La villocentesi

Analisi ed esecuzione della villocentesi in gravidanza

Viene eseguita alla 10a-11a settimana, generalmente per via transaddominale. La via transvaginale era per lo piu' utilizzata nel passato. L'ausilio dell'ecografia e' essenziale e consente di stabilire, come per l'amniocentesi, il punto di inserzione dell'ago e di seguire l'ago stesso nel suo percorso fino alla sede prescelta. In caso di localizzazione posteriore della placenta, si puo' utilizzare l'espediente della vescica vuota, per sfruttare l'esposizione della parete uterina posteriore causata dall'antiversoflessione dell'utero.
Si effettua inserendo un ago nello spessore della placenta, all'esterno del sacco amniotico. Successivamente si realizza una aspirazione imprimendo all'ago un movimento di "va e vieni" ottenendo un prelievo di circa 10-15 milligrammi di tessuto (i villi).
Per evitare il disagio alla paziente immancabilmente causato da tale movimento "a va e vieni", e' possibile utilizzare un sistema di 2 aghi: il primo viene spinto nello spessore dell'utero attraversando solo la parete muscolare; un secondo ago, di calibro appena piu' piccolo, viene inserito e fatto scorrere nel primo. Tale secondo ago viene spinto nello spessore del trofoblasto e, grazie al movimento descritto, consente di prelevare una sufficiente quantita' di materiale senza arrecare dolore.
Il materiale prelevato viene pertanto messo in coltura e viene ottenuto il cariotipo del feto come per l'amniocentesi. Un risultato ancora piu' rapido e' possibile con l'esame diretto delle cellule in via di moltiplicazione gia' al momento del prelievo; tale risultato viene poi confermato con la coltura.
Lo scopo della villocentesi tuttavia non e' solo quello di avere una diagnosi piu' precoce di anomalia cromosomica (10-11 settimane di gestazione, contro le 16-17 dell'amniocentesi), ma di eseguire indagini biochimiche e/o del DNA sul campione prelevato per la diagnosi si errori congeniti del metabolismo o di patologie ereditarie monogenetiche. E' il caso di coppie con precedenti figli affetti da uno di tali difetti o nel caso di coppie a rischio per tali patologie; spesso l'incidenza di queste patologie e' elevata, raggiungendo il 25% nel caso dei difetti autosomici recessivi e il 50% nel caso di feto maschio di madre eterozigote per errore congenito del metabolismo X-linked (legato al sesso).
Quanto ai rischi della villocentesi, soprattutto rispetto all'amniocentesi, la letteratura piu' recente evidenzia che gli inconvenienti in termini di gravidanze perse, sono pressoche' identici nelle due tecniche e pertanto alla villocentesi spetta il merito non indifferente di fornire un risultato piu' precoce. I vantaggi sono particolarmente evidenti nella malaugurata ipotesi di una diagnosi di Sindrome di Down o di altra cromosomopatia. Tale spiacevole diagnosi, considerando i tempi di esecuzione delle indagini genetiche, e' disponibile intorno alla 13a settimana ed e' ovvio che un eventuale aborto a tale epoca, per quanto spiacevole, e' senz'altro da preferirsi ad un aborto alla 19a settimana o piu', epoca che invece si raggiunge nel caso dell'amniocentesi.