La diagnosi prenatale

Ecografia fetale e tecniche diagnostiche particolari

La diagnosi prenatale viene eseguita di routine a tutte le donne in stato di gravidanza con la classica ecografia fetale, per la diagnostica di difetti strutturali; per le donne gravide al alto rischio, esistono delle tecniche di diagnosi particolari.

L'ecografia ad alta risoluzione
Permette un'indagine dettagliata dell'anatomia fetale, in particolare, l'ecografia fetale associata alla color flussimetria Doppler per la diagnostica dei difetti cardiaci e del ritmo.

Il controllo dei dosaggi dell'alfafetoproteina
Viene eseguita con l'analisi del sangue materno, si rivela utile per lo screening dei difetti del tubo neurale e per rilevare dati indicativi della sindrome di Down.

Ammniocentesi precoce

E' una tecnica di tipo invasivo, si esegue dalla 15ª alla 18ª settimana di gestazione. Il medico sotto la guida dell'ecografo procede all'inserimento di un sottile ago che attraverso la parete addominale e uterina preleva una certa quantità di liquido amniotico e cellule fetali, in esso contenute; l'analisi è volta a rilevare anomalie cromosomiche, errori del metabolismo e, con l'analisi del DNA, la diagnosi di malattie genetiche.
Le complicanze per la madre in seguito all'esame sono rare; il rischio di aborto è stimato allo 0,5% e l'accuratezza della diagnosi è superiore al 99 %.

Prelievo dei villi coriali
Viene eseguito dalla 10ª alla 12ª settimana di gestazione, per via transcervicale-transaddominale sotto guida ecografica, sul tessuto trofoblastico.
Permette una diagnosi più precoce rispetto all'ammniocentesi e per questo motivo può essere preferibile; tuttavia il rischio di aborto è più elevato dello 0,5-1% in più.

Funicolocentesi
E' la tecnica più "cruenta" di diagnosi, viene eseguita dalla 16ª alla 17ª settimana di gestazione. Si effettua tramite l'inserimento di un ago per prelievo del sangue fetale (per via addominale - uterina ed all'interno di un vaso del funicolo) sempre sotto controllo ecografico. Questo tipo di indagine è più rapida e sicura nella diagnosi di malattie cromosomiche, malattie del metabolismo, deficit immunologici e per la diagnosi di sofferenza ipossica. L'incidenza di aborto è stimata attorno al raro 0,9-1%.

Analisi del DNA
Nella donna gravida l'indicazione ad un'analisi del DNA è opportuna nel caso che un precedente figlio presenti una patologia ereditaria (emofilia A e B, talassemia, varie forme di distrofia muscolare di Duchenne e Beker..., osteogenesi imperfetta, rene policistico nell'adulto, neurofibromatosi, fenilchetonuria, sclerosi tuberosa, retinite pigmentosa ed altre).
La diagnosi prenatale non si conclude con la nascita del bambino; è sempre necessario un intervento del neonatologo-pediatra per interpretare in senso prognostico i risultati evidenziati nelle indagini prenatali per permettere una coordinazione di tutti i servizi postnatali per il neonato.