Glicogenosi

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Glicogenosi


Le glicogenosi sono malattie metaboliche rare dovute alla carenza di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che svolge il ruolo di deposito di glucosio e che l'organismo impiega in caso di bisogno energetico.

L’accumulo di glicogeno nel fegato, nei muscoli, nei reni e nel cervello determina gravi alterazioni organiche per cui chi è affetto da glicogenosi, non essendo in grado di sfruttare la propria riserva di zuccheri, deve mangiare di continuo per evitare di diventare ipoglicemico e rimanere vittima di convulsioni e stato coma consistono in toso.

I sintomi delle glicogenosi a carico dell’apparato muscolare sono senso di affaticamento, ipotonia, ipotrofia e dolore percepiti non solo durante l’attività fisica ma anche a riposo. Si presentano poi altri sintomi come ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.
Le glicogenosi sono malattie che si trasmettono su base ereditaria, vengono cioè trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.

Attualmente una cura per le glicogenosi non esiste dato che bisognerebbe correggere il difetto enzimatico della persona affetta da questa malattia si possono tuttavia assumere norme comportamentali, come la riduzione dell'attività fisica e una dieta iperproteica per cercare di prevenire e arginare i sintomi.


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