Amniocentesi
Analisi ed esecuzione dell'amniocentesi e delle visite in gravidanza
L'amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico per mezzo di un ago inserito nell'utero e nella cavita' amniotica attraverso la parete addominale della gestante.
In genere l'amniocentesi viene eseguita per i seguenti motivi:Analisi dei cromosomi: le cellule contenute nel liquido amniotico sono in massima parte cellule della membrana amniotica (amniociti) e in minima parte cellule della cute del feto. Tali cellule normalmente non si riproducono. Esse pertanto vengono messe in coltura, giacche' e' solo durante la moltiplicazione cellulare che i cromosomi divengono visibili e distinguibili al microscopio. In tale fase le cellule vengono "rotte", in modo da ottenere i cromosomi. Questi vengono colorati con svariate tecniche per la visualizzazione di tipiche bande, che li caratterizzano e che ne consentono l'identificazione. I cromosomi vengono innanzitutto contati e quindi allineati in 23 coppie e, infine, vengono esaminati per evidenziare parti mancanti o esuberanti. Il risultato finale di tale esame e' il cariotipo del feto.
Il motivo piu' frequente per cui si esegue il cariotipo del feto e' per evidenziare le trisomie (tre copie di un cromosoma invece di una coppia). Le piu' comuni trisomie sono la 13, la 18 (sindrome di Edward) e la 21 (sindrome di Down). Quest'ultima costituisce circa la meta' delle trisomie identificate. Esiste una correlazione fra l'eta' della gestante e le trisomie. Per tale motivo l'amniocentesi viene tradizionalmente offerta alle pazienti di eta' superiore ai 35 anni, in quanto dopo tale eta' l'incidenza di queste alterazioni sale fino a verificarsi in un caso su 35 nelle 45enni. Tuttavia, poiche' il maggior numero di gravidanze si osserva nelle donne di eta' inferiore ai 35 anni, e' anche maggiore il numero di trisomie che si verificano in queste pazienti. Tale dato, apparentemente paradossale, e' ulteriormente ingigantito dal sempre maggior ricorso all'amniocentesi delle pazienti di eta' superiore ai 35 anni, mentre le piu' giovani meno volentieri la richiedono. Il risultato e' che un terzo delle trisomie, che si verificano nelle ultra35enni, viene identificato in epoca prenatale. I due terzi che si verificano al disotto dei 35 anni, in gran parte, sfuggono alla diagnosi prenatale.
Dosaggio dell'alfafetoproteina: Sul liquido amniotico prelevato nel corso dell'amniocentesi si esegue sempre il dosaggio dell'alfafetoproteina, per le seguenti possibili ragioni:
Screening positivo per alfafetoproteina sul sangue materno
Storia familiare di difetti del tubo neurale come la spina bifida
Individuazione di possibili difetti del tubo neurale o della parete addominale, quale controllo di tutti i feti.
In caso di normali livelli di alfafetoproteina e di ecografia che mostra colonna vertebrale normale e regolarita' della parete addominale, la spina bifida e i difetti di chiusura della parete addominale possono essere esclusi con certezza nel 99% dei casi.
Esecuzione dell'amniocentesi
Note generali amniocentesi
E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza. L'incidenza di complicazioni e' direttamente correlabile con il numero di amniocentesi eseguite e, in particolare, con il numero di casi eseguiti per anno.
Un colloquio specificamente dedicato ad essa e' essenziale, per fornire le giuste informazioni ai genitori di fronte alla importante decisione di richiedere l'amniocentesi. Bisogna che siano spiegati rischi e benefici in dettaglio:
Rischi amniocentesi:
- L'amniocentesi comporta un rischio di aborto aggiuntivo, rispetto a quello di base per tutte le gravide (considerato del 3%), dello 0,5 %, vale a dire 1 su 200 (fonte ACOG The American College of Obstetricians and Gynecologists. Planning for Pregnancy, Birth, and Beyond. A Dutton Book, May 1992).
- Esiste il rischio di dover ripetere il prelievo per prelevare un'altra aliquota di liquido amniotico per l'assenza di cellule vitali nel campione in esame o per approfondire l'esame stesso.
Benefici amniocentesi:
- I benefici consistono nell'individuazione dei feti affetti da anomalie cromosomiche che riguardano cioe' il numero dei cromosomi e/o le caratteristiche strutturali visibili dei singoli cromosomi. Sono pertanto possibili le diagnosi di Sindrome di Down, Edward, Turner, Klinefelter, del "Pianto del Gatto", ecc.
- E' possibile individuare i feti affetti da difetti di chiusura del tubo neurale o della parete addominale grazie al dosaggio dell'alfafetoproteina sul liquido amniotico.
- Sono possibili infine numerosi test specifici, in caso di malattie genetiche note, sia attraverso indagini di genetica molecolare sul DNA, sia attraverso test sul liquido amniotico. Si tratta di test costosi e delicati che vengono eseguiti solo quando e' noto il difetto genetico in famiglia e sono pertanto improponibili in tutti i casi esaminati. Per tali evenienze si preferisce comunque ricorrere al prelievo dei villi coriali.
Bisogna spiegare cosa non e' possibile ottenere con l'amniocentesi. Ecco alcuni esempi paradigmatici:
"Dottore, vorrei sottopormi ad amniocentesi perche' ho preso dei farmaci nel primo mese, quando non sapevo di essere incinta!"; oppure: "Non sapevo di essere incinta e ho fatto una radiografia alla schiena; non ho nessuna intenzione di abortire e allora mi faccia l'amniocentesi!"; oppure "Il fratello di mio nonno aveva un ritardo mentale e quindo voglio fare l'amniocentesi - Signora, sa dirmi se questo suo parente era affetto da Sindrome di Down, se era cioe' "mongoloide"? - No, era cosi' perche' la madre aveva avuto un parto in casa molto complicato!"
In tutti questi casi l'amniocentesi e' del tutto inutile, perche' l'aspettativa della gravida e' di mettersi al riparo da problemi che ne' il cariotipo ne' il dosaggio dell'alfafetoproteina possono rivelare.
E ancora: "Dottore, non sono venuta a fare l'ecografia strutturale perche' ho fatto l'amniocentesi!" Questo e' un errore comune che nasce dalla convinzione che l'amniocentesi, in quanto cosi' delicata, sofferta e, perche' no, costosa, sostituisca ogni altro esame, dando sicurezza in ogni campo di diagnosi prenatale. Purtroppo, invece, un feto con cariotipo normale puo' essere affetto da un'anomalia strutturale (che solo l'ecografia puo rivelare), come pure un feto Down non deve essere necessariamente anche malformato!
Alla fine del colloquio e' necessario che la gestante e preferibilmente anche il marito firmino un esplicito "consenso informato" all'esecuzione dell'amniocentesi, attestando di aver avuto tutte le informazioni necessarie.
L'ecografia preliminare deve essere eseguita da un medico specialista con specifica esperienza in ecografia ostetrica, in grado di eseguire anche l'ecografia cosiddetta "strutturale" per l'individuazione delle anomalie fetali nel secondo trimestre di gestazione.
L'amniocentesi deve essere eseguita sotto guida ecografica in modo da visualizzare l'ago nella cavita' amniotica. In tal modo vi sono maggiori possibilita' di ottenere un prelievo sufficiente di liquido, mentre sono minori le complicazioni, gli insuccessi, le ripetute inserzioni o i riposizionamenti dell'ago.
E' necessario conoscere il gruppo sanguigno e il fattore Rh della gestante: in caso di fattore rh negativo bisogna prescrivere la somministrazione di immunoglobuline antiD entro 72 ore dall'esame, per evitare il pericolo di una isommunizzazione, possibile, come per il parto, anche con l'amniocentesi o con un aborto.
Quando si esegue l'amniocentesi:
Tecnicamente, grazie all'ecografia, si puo' eseguire fin dalla nona settimana di gestazione. Un'amniocentesi cosi' precoce e' pero' piu' rischiosa, sia in termini di aborti, sia per la minore quantita' di cellule presenti nel liquido prelevato. Si preferisce pertanto la 16a settimana di gestazione, epoca considerata da tutti gli Autori ideale, sia per la ricchezza di cellule nel prelievo, sia per la minore incidenza di complicanze. Inoltre, considerando che il tempo necessario per ottenere il cariotipo va dai 9 ai 21 giorni, si riesce ad avere un eventuale risultato spiacevole in tempo utile per offrire alla gravida la possibilita' prevista dalla legge 194/78 di sottoporsi ad interruzione della gravidanza.
Come si esegue l'amniocentesi:
Innanzitutto si esegue l'ecografia. Si misurano la testa, l'addome e gli arti, al fine di stabilire con certezza l'epoca gestazionale e per diagnosticare eventuali anomalie strutturali. Si osservano l'attivita' cardiaca del feto, l'inserzione e l'estensione della placenta, la sua distanza dalla cervice; si visualizzano in dettaglio le pareti dell'utero alla ricerca di eventuali miomi e le ovaie. Infine l'attenzione dell'operatore si focalizza sulla posizione del feto e sulla quantita' del liquido amniotico. Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell'ago, quanto piu' in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimita' di una tasca di liquido di alcuni centimetri. Sicuramente si evita di scegliere l'inserimento in prossimita' della testa del feto, anche se la tasca di liquido sembra ideale. Si marca il punto scelto con la pressione di un cappuccio d'ago, che lascia un piccolo segno sulla cute. Si evita di usare segni colorati perche' possono scomparire dopo la disinfezione con soluzione iodata.
Si disinfetta accuratamente la cute dall'ombelico al pube e si insersce un ago con mandrino nel punto prescelto. Con l'ecografia si segue l'avanzare dell'ago fino al raggiungimento della cavita' amniotica (vedi foto), si rimuove il mandrino e con una piccola siringa si aspira un cc di liquido che viene buttato via, per evitare di prelevare materiale proveniente dai tessuti materni attraversati. Si applica una siringa da 20 cc, o di seguito 2 da 10 cc, e si prelevano circa 20 cc di liquido amniotico. Il prelievo dura circa 15 o piu' secondi a causa del ridotto calibro dell'ago. Si estrae l'ago e si esercita una modesta pressione nel punto di infissione con un batuffolo di garza per un minuto. Il liquido prelevato viene introdotto in due provette rispettando i criteri di sterilita', in quanto un eventuale inquinamento da parte di batteri puo' compromettere la coltura cellulare e l'esame stesso. Si applica immediatamente un'etichetta alle provette con nome e cognome della paziente chiedendo ad alta voce conferma degli stessi.
Infine si osserva con l'ecografia il feto e la sua attivita' cardiaca mostrando le immagini ai genitori. Durante l'esame e' bene che l'eventuale accompagnatore, il marito, il compagno, o la madre o la sorella, stiano seduti, perche' non raramente... vengono meno. La sola idea di un lungo ago che penetra nell'addome puo' impressionare non pochi, mentre la gravida, dopo l'esame, riferira' solo le sensazioni di una modesta puntura e di lievi crampi. L'uso di anestesia locale e' del tutto superfluo.
Dopo l'esame la gravida osservera' almeno due giorni di riposo in poltrona, riferendo al ginecologo eventuali contrazioni, crampi o perdite di liquido o sangue dai genitali. Dopo una settimana si e' soliti eseguire un'ecografia piu' allo scopo di ridurre l'ansia della gestante, che di ottenere dati clinici.
La tecnica descritta e' quella adottata da me, ma sono possibili varianti a seconda dell'esperienza dei distinti operatori.
Dr. Salvatore Annona
www.annona.it
