L'alternativa all'amniocentesi esiste ed a breve sarà anche in Italia

GTest altamente affidabile per diagnosi precoce Sindrome di Down

Analisi del sangue materno al posto dell’amniocentesi. Se ne torna a parlare in quest’ultimo periodo dopo che il “Genetic-TEST” o test del DNA libero è stato presentato a Napoli nel corso del Congresso nazionale della SIGO (Società Italiana di Ginecologia ed Ostetricia).

Questa indagine diagnostica effettuabile con un semplice prelievo di sangue della futura mamma, già alla X ima settimana di gestazione sembra rivoluzionare totalmente il modo di concepire la diagnostica perinatale. Finora l’amniocentesi e l’esame dei villi coriali sono gli unici test in grado di dare informazioni certe (o con scarsissimo margine d’errore) circa le anomalie cromosomiche fetali più comuni, a partire dalla Trisomia 21 (Sindrome di Down).

Ma sono test altamente invasivi e seppur in una percentuale minima (dallo 0,5 all’1% dei casi), in grado di provocare aborto. Attualmente in Italia si usano dei test combinati nel primo trimestre di gravidanza, quali screening nella popolazione a rischio (diciamo che se ne abusa anche abbastanza): questi sono considerati abbastanza attendibili, ma ben lontani dai risultati del GTEST che arriva al 99,50 % dei risultati corretti. Non solo. I test combinati hanno un’alta percentuale di falsi positivi (5%) rispetto allo 0,03 del Genetic-TEST.

Attualmente questa indagine diagnostica (messa a punto grazie alla partnership tra Bioscience Institute e BGI Health), è ancora considerata come test di screening da validare poi in caso di positività, ma per efficacia ed assenza di rischi si presta a rimodulare le linee guida circa la diagnosi perinatale e a sostituire le metodiche invasive come l’amniocentesi e la villocentesi.

Questo test, a differenza di altri similari commercializzati anche online è stato validato clinicamente da molti studi scientifici (è in uso negli Stati Uniti dal 2011):
Lo studio di T.K. Lau (Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, 2012);
Dan et al., Prenat Diagn, 2012: che ha coinvolto 11.105 donne in 49 centri;
BGI Health ha completato 109.582 test senza alcun falso negativo (dati di Aprile 2013).

A breve anche in Italia.

Foto: Flickr

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A cura di Cinzia Iannaccio, Giornalista professionista iscritta all'Albo dal 2007, blogger, specializzata nel settore della salute e del benessere.
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