COLOBOMA NERVO OTTICO RETINA ED IRIDE

11-10-2011 - scritto da siravoduilio

Coloboma: malformazione che deriva dalla mancata chiusura della fessura ottica

Coloboma è una parola che deriva da una parola greca antica che significa letteralmente cesura o mutilazione, in quanto la malformazione deriva dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura embrionaria transitoriamente presente durante lo sviluppo dell'embrione e dalla quale si formano molte specifiche strutture che andranno a comporre l'occhio nel suo insieme, compreso il nervo ottico (immagina una cerniera lampo inceppata che si chiude solo per un tratto lasciando il resto aperto). Il coloboma, infatti, può manifestarsi sull'iride, ed è la situazione più visibile, ma anche altrove: più o meno associato al coloboma dell'iride troviamo, infatti, il coloboma dell'uvea (struttura che comprende iride, coroide e corpo ciliare), il coloboma della retina, il coloboma del nervo ottico e anche quello, più raro, della palpebra che ne determina la sua parziale agenesia, cioè la sua parziale mancanza.
Il coloboma ottico è, assieme all'anoftalmia (assenza totale di uno o entrambe gli occhi) e alla microftalmia (bulbi oculari più piccoli del normale) una delle più frequenti malformazioni oculari derivanti da una alterazione del normale processo di sviluppo dell'occhio.
La sua frequenza può arrivare fino a 2 casi ogni 10.000 persone. Si ritiene che circa 2/3 dei casi di coloboma, ovunque esso si manifesti, abbia una natura genetica, ma a tutt'oggi solo per pochi geni è stato dimostrato un coinvolgimento preciso: si tratta dei geni denominati PAX2 (danno origine ad un coloboma associato a malformazioni renali). Altri geni sono solo sospettati di avere un qualche ruolo in queste malformazioni oculari e sono precisamente i geni Rx, Vax1,Vax2 e altri ancora.
Per tutte queste alterazioni genetiche le modalità di trasmissione della anomalia possono essere dominanti o recessive, ma quando si presentano molti casi in una stessa famiglia, la modalità di trasmissione è quasi sicuramente dominante,cioè basta un solo genitore affetto per trasmettere la malformazione (ma questo non vuol dire che tutta la prole debba nascere affetta dalla malformazione), malformazione che, però, può anche manifestarsi di punto in bianco senza patologie genetiche famigliari, può essere, cioè, congenita e non ereditata, com'è il caso, per esempio, del coloboma delle palpebre.
Il coloboma dell'iride o di altre strutture oculari - non è sempre, come ho già detto, una malformazione isolata: in certi casi può associarsi a malformazioni in altri organi interni, come cuore e reni, oppure esterni, come epidermide, tutti, però, in linea di massima derivanti dallo stesso foglietto embrionario da cui derivano le strutture dell'occhio.

Vi sono poi sindromi malformative cranio-facciali con importanti dismorfismi della mandibola e altre ossa facciali che si associano a coloboma, come la sindrome di Hennebert e la sindrome di Franceschetti-Zwahlen.
Il difetto principale del coloboma del fundus è una mancata fusione della vescicola ottica nella parte posteriore dell’occhio, che non permette la formazione della coroide e delle strutture neurosensoriali dell’area interessata. La retina adiacente al coloboma tende ad andare incontro a difetti spontanei che possono portare al distacco di retina. Se il coloboma è grande, può comprendere la macula, la fovea o il nervo ottico simultaneamente, causando una maggior compromissione del visus.

Talvolta, la retina e il nervo ottico vengono completamente risparmiati e il coloboma può coinvolgere solo l’iride e il cristallino, portando alla presenza di una pupilla “a buco di serratura” (keyhole-shaped pupil). Quest’alterazione è generalmente insignificante dal punto di vista della visione, a meno che il bordo superiore della pupilla non si localizzi al di sotto dell’asse visivo centrale impedendo la fissazione sulla fovea, o che l’anomalia morfologica del cristallino non coinvolga l’asse visivo. Altre volte, come nel caso in oggetto, le strutture del segmento anteriore sono del tutto risparmiate e pertanto la diagnosi non viene posta alla nascita, ma più tardivamente.
Le manifestazioni cliniche del coloboma possono essere varie, il coinvolgimento maculare correla positivamente con la severità dell’interessamento del disco ottico e questo ha un effetto diretto sull’acuità visiva. I colobomi della coroide danno scotomi in proporzione alla loro grandezza e quelli del nervo ottico causano un difetto visivo di vario grado a seconda delle dimensioni e dell’entità del coinvolgimento delle fibre nervose.
I bambini vengono generalmente portati all’attenzione del pediatra per l’aspetto dell’iride, se coinvolta, per la microftalmia, estrema manifestazione del difetto embrionale, per lo strabismo, per il difetto di acuità visiva che può rendersi evidente già nei primi mesi1 e per la conseguente comparsa di nistagmo sensoriale.
Il coloboma può essere unilaterale o bilaterale, in quest’ultimo caso è spesso asimmetrico.
Il riflesso rosso, potrà risultare normale, oppure alterato nel caso in cui il difetto del fundus sia molto esteso.
Anche se spesso è una condizione isolata, il coloboma può comparire anche in associazione con alcune condizioni sistemiche

CONDIZIONI SISTEMICHE ASSOCIATE A COLOBOMA

L'origine del coloboma non è quindi solo genetica, ma anche congenita e si può riscontrare anche in seguito ad una infezione contratta in gravidanza.
Ma per quanto riguarda il tuo timore di trasmetterla, a parte la sempre opportuna consulenza di un genetista, visto che una ipotetica trasmissione ereditaria sarebbe soprattutto di tipo autosomico dominante, cioè basterebbe un solo genitore affetto da coloboma ereditariamente acquisito per trasmettere la malattia.
Infatti, un gene che si trasmette in modo dominante non può dare soggetti sani portatori della malattia: se il gene viene trasmesso, la malattia si evidenzia, anche se è solo un genitore a trasmettere il gene in questione perché l'altro genitore è sano, se il gene non viene trasmesso, la malattia, ovviamente, non si manifesta.
Il problema dei portatori sani di una certa malattia si ha per i geni a trasmissione recessiva, cioè quel tipo di trasmissione ereditaria che necessita di entrambe i genitori portatori sani per evidenziarsi e siccome molti portatori sani di una qualsiasi patologia ereditaria non sanno di esserlo finché non si accoppiano assieme e non generano figli malati, la paura di essere portatore sano di una qualsiasi malattia è giustificata. Non è così, invece, per le malattie a carattere autosomico dominante: in questi casi, siccome basta un solo genitore affetto, cioè malato e non portatore sano, per
trasmettere la malattia, perché il gene si esprime anche se è da solo e non unito ad un gene analogo dell'altro genitore,cioè non ha bisogno che entrambe i genitori abbiano il gene nel loro corredo cromosomico.
Il soggetto affetto da coloboma, sposandosi con un soggetto sano, avrebbe il 25% di probabilità di generare un figlio con la stessa patologia. Un soggetto sano non ha nessuna possibilità di generare figli con coloboma se non si accoppia con un soggetto affetto da coloboma. Spero di averti tranquillizzata.