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Come usare il CRISPR per battere la retinite pigmentosa

Minerva75
 

COME USARE IL CRISPR PER BATTERE LA RETINITE PIGMENTOSA
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Uno studio sui topi ha mostrato che, per quanto la retinite pigmentosa - una malattia degenerativa della retina - possa essere causata da numerose mutazioni differenti in 60 geni diversi, è possibile bloccarne la progressione intervenendo con CRISPR-Cas9 su un unico gene.
E' possibile prevenire la degenerazione retinica dovuta alla retinite pigmentosa intervenendo sul genoma.

A dimostrarlo nel modello animale della malattia è un gruppo di ricercatori del National Eye Institute dei National Health Institutes di Bethesda che sono* riusciti nell'impresa applicando CRISPR-Cas9, la tecnica di correzione genetica con la collaborazione della Cas9 ( il nome della proteina associata a CRISPR e assieme ad altre proteine simili fa parte di un sistema chiamato CRISPR associate system) e di una piccola molecola guida costituita da materiale genetico.La macchina molecolare così costruita si ispira a un sistema batterico chiamato CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats traducibile come brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari) presente in circa la metà dei batteri e nel 90% degli archea.
Questa tecnica sta inanellando una serie di successi. Lo studio è*pubblicato su "Nature Communications".
La retinite pigmentosa, che colpisce circa una persona su 4000 , è una malattia ereditaria caratterizzata dalla degenerazione della retina, che inizia con la morte dei bastoncelli, i fotorecettori sensibili anche a flussi di fotoni molto esigui che assicurano la visione in condizioni di scarsa luminosità. Il primo indizio della malattia è infatti la cosiddetta cecità notturna.

Successivamente la degenerazione si propaga anche ai coni, i fotorecettori responsabili della visione cromatica e della visione fine, la cui densità è massima nella fovea, la regione centrale della retina che permette la massima acuità visiva.

La malattia è ereditaria e può essere causata da oltre 3000 mutazioni differenti in più di 60 geni, una circostanza che rende difficile anche solo ipotizzare lo sviluppo di terapie mirate alla correzione di ogni gene specifico.

L'analisi della progressione della malattia e dello sviluppo di coni e bastoncelli ha però portato i ricercatori a ipotizzare una linea di intervento che evita la necessità di intervenire sulle singole mutazioni.

L'idea è di intervenire su un fattore di trascrizione che specifica il destino dei fotorecettori durante lo sviluppo della retina. L'attivazione del gene per questo fattore – chiamato NRL (Neural*
Retina Leucine, Regolatore dello sviluppo e della funzione dei fotorecettori.Mutazioni del gene,sono associate a retinite pigmentosa e altri tipi di degenerazione retinica) -blocca la trasformazione della cellula da bastoncello a cono.
Wehnan Yu e colleghi hanno quindi pensato di eliminare quel gene con CRISPR-Cas9: l'interruzione della produzione di NRL avrebbe dovuto riattivare la progressione dei bastoncelli verso la trasformazione in coni, che sono in grado di tollerare molto meglio gli effetti deleteri della mutazioni che causano la retinite pigmentosa.

I ricercatori hanno testato con successo l'ipotesi su 30 topi affetti dall'analogo murino della malattia, che hanno effettivamente ottenuto un miglioramento della visione dopo l'intervento.

Il risultato, osservano i ricercatori, suggerisce che l'approccio con CRISPR-Cas9 possa essere applicato alla retinite pigmentosa – e forse anche ad altre patologie degenerative della retina - indipendentemente dalle mutazioni genetiche sottostanti.
Ricapitolando:

CHE COS'È LA CRISPR?

Il nome corretto e completo è Crispr/Cas9: una tecnica, precisa e potente, di correzione di uno o più geni in qualsiasi cellula. La tecnica usa la collaborazione della Cas 9 e di una piccola molecola guida costituita da materiale genetico. La macchina molecolare così costruita si ispira a un sistema batterico chiamato Crispr presente in circa la metà dei batteri e nel 90% degli*archea.
Crispr*è l'acronimo di*clustered regularly interspaced short palindromic repeats, una frase traducibile come:brevi ripetizioni*palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari.
Cas9*è il nome della proteina associata a Crispr: insieme ad altre proteine simili fa parte di un sistema chiamato*Crispr associated system.
In natura*Crispr e Cas9 formano un complesso*che funge da sistema immunitario per i batteri: tra una sequenza ripetuta e l'altra ci sono tratti di Dna che "archiviano" quelli di virus che hanno attaccato i batteri. Prendendo questi tratti come stampo, le proteine Cas attaccano i virus che contengono quel tratto di Dna e lo degradano.

COME FUNZIONA
*Le sequenze che si usano nella tecnica in vitro sono costituite da filamenti di Rna, "complementari" al Dna originale, che guidano le proteine alla*sequenza bersaglio*che si vuole modificare.
In questo modo si possono colpire e modificare tutti i geni che si vogliono, non solo quelli batterici: «Nelle mani dei ricercatori Crispr/Cas9 è diventato uno strumento multiuso, l'equivalente molecolare di un coltellino svizzero dotato di bussola per orientarsi lungo il Dna, di morsa per legarsi a esso, forbici per tagliare e altri accessori ancora»
La tecnica può essere utilizzata in molti modi. Insieme alla cancellazione di interi geni, può servire a introdurre nel genoma, in un punto preciso, un segmento del tutto estraneo. Oltre naturalmente a correggere i geni mutati in modo che tornino a funzionare bene.
Crispr è un metodo più preciso (ma non infallibile) per raggiungere un particolare gene, tagliarlo e quindi eliminarlo, oppure sostituirlo con un gene "giusto": è un'operazione di precisione, che consente di intervenire in modo mirato persino sulle*singole lettere del Dna. La presenza nei batteri di altre proteine del sistema Cas fa pensare che la tecnica possa essere perfezionata e si possano aggiungere altre funzioni. «Come tecnologia è un work in progress, perché cambiando la proteina taglia-Dna e aggiustando la ricetta di base si stanno ottenendo risultati sempre migliori in termini di versatilità e precisione.»


Fonte : Le Scienze 03/2017
Wikipedia
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Dr. Giacomo Sanfelici
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Giacomo Sanfelici
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Specializzazione:
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