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Home > Salute: consigli del medico, esperienze dei pazienti > Chirurgia maxillo-facciale > Ho la sindrome di franceschetti(treacher collins)
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DanilaBarchi
 

Salve a tutti. Mi chiamo danila e ho 28 anni. Sono nata con una malformazione facciale, la sindrome di Franceschetti-Klein o sindrome di Treacher-Collins. Da anni faccio vari interventi al viso e adesso devo affrontarne un altro alla mandibola chiamato intervento bimascellare. Lo farò il 23 di questo mese e devo dirvi che sono molto spaventata. Mi farebbe piacere conoscere persone che hanno la mia stessa sindrome,sempre se ci sono e anche persone che devono fare il mio stesso intervento. So che la sindrome di franceschetti è molto sconosciuta e molto rara, credo che sia buono informare di questa sindrome. Vi lascio le informazioni che ho trovato io.

La sindrome di Franceschetti-Klein o sindrome di Treacher-Collins è una malattia genetica autosomica dominante con penetranza del 90% e espressività variabile. La sua incidenza è stimata intorno a 1/50.000 nati. Questa sindrome associa: ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%), atresia dei condotti uditivi esterni (36%), anomalia della catena degli ossicini, sordità trasmissiva (40%); ipoplasia delle ossa mandibolari e zigomatiche (80%), con rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, coloboma delle palpebre inferiori (69%), assenza delle ciglia sul terzo esterno della palpebra inferiore, ipoplasia mandibolare (78%), schisi palatina (28%). Le malformazioni facciali sono bilaterali e asimmetriche. L'intelligenza è generalmente normale. A causa del restringimento delle vie respiratorie superiori si possono manifestare precocemente difficoltà respiratorie. La sordità deve essere valutata il più presto possibile. Il trattamento è sintomatico con un'assistenza respiratoria per correggere i disturbi respiratori. La protesizzazione deve essere precoce. Il numero di nuove mutazioni è stato stimato in 60%, ma risulta di fatto più basso in base agli studi molecolari più recenti. Il gene è stato localizzato sul cromosoma 5q32-q33.1

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virgo87
Ciao Danila, io personalmente non conosco nessuno che ha la tua stessa sindrome, ma ne ho sentito parlare per motivi di studio..... il tuo intervento consisterà nell'avanzamento mandibolare e (se dici bimascellare) + l'arretramento mascellare...
ma il tuo chirurgo non ti ha parlato in cosa consisterà il tuo intervento? cmq come potrai leggere qui sul forum ci sono utenti che dovranno/hanno affrontato questo tipo di intervento, che a prescindere dal tuo caso, le metodiche non cambiano....
e se ti sei affidata in un centro all'avanguardia non credo che ci siano problemi, credo anche che i tuoi interventi passati siano stati sicuramente più complessi.....
leggo che sei di Siracusa, mi interessa sapere, se non sono indiscreto, a chi ti sei affidata e dove affronterai l'intervento?
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DanilaBarchi
 

Ciao Virgo. Si sono di siracusa e farò l'intervento a Bologna dal dottor Bianchi Alberto all'ospedale sant'orsola malpighi.
Ho letto dalle varie persone che hanno subito questo tipo di intervento e ho visto buoni risultati,spero solo che anche a me verrà bene,solo che ancora il Dottore non mi ha spiegato le dinamiche,ma penso che appena salgo mi spiegherà tutto anche perchè io voglio sapere.
In effetti la mia sindrome non è molto conosciuta è molto rara però ho conosciuto persone come me,una di Bologna e una di palermo.
Spero solo che vada tutto bene,,,,,,odio soffrire e la sofferenza mi fa tanta paura.
Grazie per aver risposto.
Baci

girandolina
 

ciao danila e benvenuta in maxillo

l'intervento bimascellare è quello che ti ha spiegato virgo, nello stesso intervento poi possono anche far compiere ai mascellari altri movimenti, oltre all'avanzamento e arretramento, come la rotazione ad esempio o l'impattamento; dolore non dovremmo sentirne perchè l'intervento si svolge in anestesia generale e per i gg seguenti ci sono gli antidolorofici. La ripresa è per alcuni veloce per altri meno..dipende molto anche dalla pazienza individuale di ciascuno e dalla voglia di guarire dicono. In ogni caso, perchè il gonfiore passi del tutto ci vogliono diversi mesi e pure per vedere il risultato definitivo. L'intervento comporta una perdita di sensibilità transitoria in genere nella parte inferiore del labbro e/o parte del mento...ecco questa si recupera molto lentamente ( ci vuole anche un anno o più ma dipende dai casi ), talvolta mai ( qs rischio esiste ). Non so se segui la discussione in casi clinici 2011, ma posso dirti che le ultime ragazze che hanno subito qs intervento hanno avuto un recupero veloce e non sono state affatto traumatizzate dall'esperienza..si aspettavano peggio ecco, visto che si tratta pur sempre di un intervento invasivo.

flavio86
 

Ciao Danila, ho giusto visto che avevi l'apparecchio dal tuo album, so a malapena della sindrome di Franceschetti (o Tretcher-Collins, giusto?) e volevo chiederti se dovevi fare qualche intervento maxillo, ma non volevo essere invadente e invece eccoti qui!
L'intervento è del tutto simile a quello che hanno affrontato molti di noi, anche se con la tua stessa sindrome non ci sono altri utenti mi pare, è molto frequente comunque avere una dismorfosi dei mascellari e il numero di utenti di questa sezione lo dimostra! Nelle discussioni casi clinici è pieno di esperienze!

flavio86
 

Citazione:
Originariamente Inviato da flavio86 Visualizza Messaggio
(o Tretcher-Collins, giusto?)
Che intronato, non avevo fatto nemmeno caso che è scritto nel titolo!!!

DanilaBarchi
 

Ciao Girandolina grazie per avermi dato ulteriori informazioni e devo dirti che quando hai scritto che forse nn recupererò mai la sensibilità o del labbro o del mento mi sn spaventata a morte,,,,,,pensiero che non lo vorrei fare sto intervento. cavolo ci vorranno mesi prima che recupererò tutto ma mi chiedo come mai? Che operazione è allora? sono troppo spaventata,eppure dovrei essere abituata per tutte le operazioni che da piccola fin adesso ho subito,ma è inutile nn mi ci abituerò mai alla sofferenza che si prova dopo.
Vi comunico che 6 anni fa ho subito sempre a bologna un primo intervento alla bocca per mettermi l'apparecchio sopra e sotto e credo che mi hanno fatto qualcosa alla mascella per l'apertura. e non ho avuto problemi perke poi mi ha aiutato l'apparecchio fisso. Avrei molte domande da fare,ma spero mi saprà dare tutte le risposte il mio dottore che reputo un grande davvero.
Cmq girandolina,se dovessi recuperare molto lentamente la sensibilità come dicevi tu potrò lo stesso mangiare bene e bere normale o avrò qualche difficoltà? Anche perchè a maggio mio fratello si sposa e nn vorrei andarci tutta gonfia e con la cosa che non posso mangiare bene uffa inoltre devo fare anche la testimone,,,,,che brutta figuraaaaaaaaaaaaaa

Virgo non sei invadente anzi è giusto che fai domande,è giusto che ci domandiamo a vicenda,io non mi vergogno di rispondere alle domande che mi fanno perchè sono pur sempre informazioni che ci possono essere utili no?
Cmq....si dovrò fare altri interventi maxillo e cioè riempire gli zigomi perchè li ho affossati e poi sistemare il naso che è un po' storto.
AH dimendicavo di domandare una cosa: ma che vuol dire intervento I classe II classe e III classe?
Un bacino ciaooooooooooo

Rosanna82
 

Ciao Daniela...io sono una seconda classe,in pratica il mascellare superiore si è sviluppato di più di quello inferiore,quest'ultimo è più retruso;nella terza classe succede l'esatto inverso,Guarda le mie foto,ce ne sono due che mi ha fatto il medico e si vede bene cosi ti è più chiaro.Ah dimenticavo,Benvenuta tra noi

DanilaBarchi
 

Grazie Rossana per il benvenuto.
Ah le tue foto dove le posso vedere?
Un bacio

Rosanna82
 

guarda accanto a questo messaggio....c'è scritto i miei album di immagini,ti basta cliccare sopra!

tinatina
 

Citazione:
Originariamente Inviato da DanilaBarchi Visualizza Messaggio
Salve a tutti,scusatemi se nn mi sono presentata prima.
Mi chiamo Danila e ho 28 anni affetta dalla nascita dalla sindrome sopra citata.
Da piccolissima faccio interventi chirurgici e ho trovato questo sito molto interessante. So che la sindrome di franceschetti è molto sconosciuta e molto rara,credo che sia buono informare di questa sindrome. Spero di conoscere persone che mi possano aiutare.
Baci a tutti

http://t1.gstatic.com/images?q=tbn:A...GJOqNDgpn5tZZgtra noi danila...in effetti io non conosco...però siamo "colleghe"...malattia rara anch'io....sarcoidosi...

girandolina
 

Citazione:
Originariamente Inviato da DanilaBarchi Visualizza Messaggio
Ciao Girandolina grazie per avermi dato ulteriori informazioni e devo dirti che quando hai scritto che forse nn recupererò mai la sensibilità o del labbro o del mento mi sn spaventata a morte,,,,,,pensiero che non lo vorrei fare sto intervento. cavolo ci vorranno mesi prima che recupererò tutto ma mi chiedo come mai? Che operazione è allora? sono troppo spaventata,eppure dovrei essere abituata per tutte le operazioni che da piccola fin adesso ho subito,ma è inutile nn mi ci abituerò mai alla sofferenza che si prova dopo.
Vi comunico che 6 anni fa ho subito sempre a bologna un primo intervento alla bocca per mettermi l'apparecchio sopra e sotto e credo che mi hanno fatto qualcosa alla mascella per l'apertura. e non ho avuto problemi perke poi mi ha aiutato l'apparecchio fisso. Avrei molte domande da fare,ma spero mi saprà dare tutte le risposte il mio dottore che reputo un grande davvero.
Cmq girandolina,se dovessi recuperare molto lentamente la sensibilità come dicevi tu potrò lo stesso mangiare bene e bere normale o avrò qualche difficoltà? Anche perchè a maggio mio fratello si sposa e nn vorrei andarci tutta gonfia e con la cosa che non posso mangiare bene uffa inoltre devo fare anche la testimone,,,,,che brutta figuraaaaaaaaaaaaaa

Virgo non sei invadente anzi è giusto che fai domande,è giusto che ci domandiamo a vicenda,io non mi vergogno di rispondere alle domande che mi fanno perchè sono pur sempre informazioni che ci possono essere utili no?
Cmq....si dovrò fare altri interventi maxillo e cioè riempire gli zigomi perchè li ho affossati e poi sistemare il naso che è un po' storto.
AH dimendicavo di domandare una cosa: ma che vuol dire intervento I classe II classe e III classe?
Un bacino ciaooooooooooo
non volevo spaventarti, ti ho scritto del rischio perchè c'è, te lo dirà il medico e lo troverai scritto anche nel consenso informativo, insieme ad altri rischi che sono però davvero remoti; quella della perdita di sensibilità è il rischio più frequente, il resto praticamente non succede mai..però devi considerare che anche sul bugiardino dei farmaci compaiono rischi gravi che in realtà non si verificano mai. Loro te lo dicono per tutelarsi, ma non vuol dire che qs intervento implica la perdita di sensibilità!!!
anch'io all'inizio ero spaventatissima, rifiutavo quasi l'idea di operarmi..dopo grazie alla lettura del forum mi sono tranquilizzata; credo ne valga al pena davvero
II classe è quando il mascellare superiore è protuso rispetto a quello inferiore ( faccia da roditore per intenderci ) o il mascellare inferiore retruso o entrambe le cose
III classe è quando il mascellare superiore è retruso rispetto a quello inferiore o quello inferiore protuso rispetto al superiore o le due cose insieme ( faccia alla benito mussolini, schumacher, e altri musoni )..tra le due la terza è peggio perchè indurisce parecchio l'espressione del volto

P.S per maggio sarai sicuramente a posto! ma anche molto prima! il gonfiore residuo che potrebbe esserci sarà una cosa che percepisci solo tu, ma che non si vedrà assolutamente.

Esperetusa
 

CIAO, HO FATTO L'INTERVENTO A MAGGIO.
ho avuto una ripresa molto lenta della sensibilità al mento e quindi ti dico di non preoccuparti perchè anche se è lenta come la mia non è fastidiosa e il risultato ripaga per altri versi e della differenza di sensibiltà ti accorgi poco.
ciau!

DanilaBarchi
 

Flavio,ho visto le tue foto e devo dire che sei perfetto anche prima,come mai hai fatto l'intervento?

DanilaBarchi
 

Ps dimendicavo.....ma tutti quegli elastici che avevi in bocca a che servivano? E li hai messi prima dell'intervento o dopo?
Scusami se ti faccio molte domandeeeeeeeee

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