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Home > Salute: consigli del medico, esperienze dei pazienti > Oculistica > Leber o Malattia Mitocondriale
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Leber o Malattia Mitocondriale

degclemman
 

Buonasera,
sono Barbara, mio marito ha perso la vista da circa un anno e abbiamo girato praticamente tutta l'Italia ma nessun dottore ha saputo darci una risposta precisa sul suo prlblema.
Volevo chiedere se qualcuno è affetto dalle stesse patologie e se potete consigliarmi dove rivolgermi.
Abbiamo anche sentito parlare della Clinica a Baden e Baden del professor Sommer " Cell Vital Center". Qualcuno di voi ci è stato? Avete delle notizie da darmi in merito?

Grazie di cuore a tutte le persone che mi risponderanno.
Barbara

MIGLIOR COMMENTO
Ortottista
Ciao Barbara e benvenuta in forumsalute. Ma tuo marito è affetto da Neuropatia ottica di Leber? (esiste anche l'amaurosi
congenita di Leber ma è presente alla nascita). La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) consiste in una disfunzione del nervo ottico dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale. L'esame del fondo dell'occhio rivela spesso pseudoedema del disco e iperemia, dilatazione arteriolare, tortuosità dei vasi e teleangiectasie peripapillari. Ad oggi non esiste una terapia efficace, ma la ricerca sta progredendo. In Italia esiste a Bologna uno dei principali centri di riferimento per lo studio di tale patologia.
In bocca al lupo
Flavia
__________________
"Se tu sei veramente un Medico sappi che quando curi gli occhi dietro gli occhi c'è la mente e dietro la mente c'è l'anima e che per curare gli occhi devi capire l'anima" (Socrate)
ORTOTTISTA ASSISTENTE DI OFTALMOLOGIA
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Fry82
 

Ciao Barbara, purtroppo non posso aiutarti ma volevo solo mostrarti il mio sostegno dato che anch'io ho parecchi problemi agli occhi, non gravi come quello di tuo marito però!
In bocca al lupo per tutto!

Fry82
 

Un consiglio:
prova a porre la stessa domanda sul forum di MEDICITALIA.IT. E' un forum in cui possono rispondere solo i medici iscritti e sono tutti molto bravi e celeri nel darti una mano...spero di esserti stata d'aiuto! Ciao!

degclemman
 

Grazie davvero di cuore per le rispote che mi avete dato! Mi sono appena iscritta a medici italia ma mi hanno scritto che non è possibile chiedere un consulto perchè c'è una lista di attesa di n.51 persone.
Fino ad ora non i medici non hanno trovato che malattia abbia mio marito e sono in bilico tra una malattia mitocondriale (in quanto l'unico valore che lo lascia pensare è una sovraproduzione di acido lattico), una malattia genetica di Leber per la quale stanno facendo la mappa genetica a Bologna ma se va bene ci fanno sapere a giugno, e una malattia vasculitica per la quale abbiamo seguito una cura immunosoppressiva a Parma ma con nessun risultato.
Spero che nei forum risca a trovare un aiuto.

Un bacio a tutti.
Barbara

Fry82
 

Appena la lista scende sotto i 50 potrai chiedere un consulto...di solito sono molto veloci nelle risposte!
Al massimo prova a mandare una mail al dottor Pascotto, il medico che "cura questo forum" perchè non è sicuro che ti risponda da qui...magari puoi aprire una discussione nuova intitolata "per il dottore: urgente!" o una cosa simile così attiri la sua attenzione...per mandargli una mail clicca sul suo nome e ti esce il suo profilo con la possibilità di scrivergli e ...incrocia le dita!
Ancora IN BOCCA AL LUPO!
Ciao e facci sapere!

Libellula.
 

Cara Barbara, vi auguro che non si tratti della neuropatia ottica ereditaria di Leber per la quale, almeno per ora, non c'è una cura che possa portare alla guarigione da questa malattia.

Per quanto riguarda la lista d'attesa su medicitalia, non c'è obbligatoriamente molto da aspettare.

In bocca al lupo.

Fry82
 

Già adesso sono 49 in lista d'attesa... stanno un attimo a diminuire!

Libellula.
 

No, la lista d'attesa è solo per indicare quanti consulti ci sono in attesa di risposta, ma i medici non rispondono seguendo l'ordine delle date in cui i consulti vengono inseriti. Infatti, può capitare di ricevere risposta poco dopo l'invio della domanda o dopo un pò di tempo, o può capitare di non riceverne nessuna. Come può succedere anche qui.

degclemman
 

Grazie a tutti per la comprensione che mi avete dimostrato e per i consigli.
Ho già inserito una nuova discussione alla c.a. del Dott.Pascotto e spero che mi risponda.

Grazie davvero e in bocca al lupo a tutti!
Barbara

Koralline
 

Ciao Barbara, mia nipote ha la malattia di leber, gli e' comparsa improvvisamente due anni fa, da un giorno all'altro ha perso la vista in entrambi gli occhi, e' seguita all'Ospedale San Raffaele di Milano dove e' in cura e ti diro' che e' abbastanza contenta perche' ha cominciato a vedere meglio di prima ma per il momento e' ancora stabile, e' una malattia genetica trasmessa dalla madre e purtroppo porta a disturbi del nervo ottico ma non solo. Se ti servono altre informazioni fammi sapere cerchero' di esserti d'aiuto ciao

elena68
 

ciao barbara sono giuliana ho una nipotina di quattordici anni che soffre di neuropatia ottica degenerativa. i test per leber e opa1 hanno datto esito negativo. ora siamo in attesa del referto della bipsia muscolare. come sta tuo marito? siete andati dal prof. sommer? spero che tu abbia buone notizie x me. grazie

siravoduilio
 

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER

http://www.forumsalute.it/community/...i_leber_1.html

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER TERAPIA GENICA


L'amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere l'esordio è nei primi sei mesi di vita). È la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. Oltre alla marcata ipovisione, un altro sintomo tipico è il nistagmo, cioè il movimento continuo degli occhi.
Si conoscono 10-12 geni associati (quando alterati) all'amaurosi congenita di Leber; nel 10 per cento dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: perché la malattia si manifesti occorre ereditare le due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori.
Terapia genica nell’amaurosi congenita di Leber con mutazioni nel gene RPE65
La terapia genica è potenzialmente in grado di revertire la malattia o prevenire ulteriore deterioramento della visione in pazienti con degenerazione retinica ereditaria e incurabile.

Uno studio di fase I ha valutato l’effetto della terapia genica sulla funzione della retina e sulla funzione visiva in bambini e adulti con amaurosi congenita di Leber.

Sono state valutate la funzione della retina e quella visiva in 12 pazienti di età compresa tra 8 e 44 anni con amaurosi congenita di Leber associata a RPE65, sottoposti a una iniezione sottoretinica di virus adeno-associato contenente un gene che codifica per una proteina necessaria per l’attività isomeroidrolasica dell’epitelio pigmentato retinico ( AAV2-hRPE65v2 ) nell’occhio in condizioni peggiori a bassa [ 1.5 x 10(10) vettori ], media [ 4.8 x 10(10) vettori ] o alta dose [ 1,5 x 10(11) vettori ] fino a 2 anni.

AAV2-hRPE65v2 è risultato ben tollerato e tutti i pazienti hanno mostrato un miglioramento sostenuto nelle valutazioni soggettive e oggettive della visione ( adattometria al buio, pupillometria, elettroretinografia, nistagmo ).

I pazienti hanno mostrato un incremento di almeno 2 unità logaritmiche nella risposta della pupilla alla luce, e un bambino di 8 anni ha raggiunto circa lo stesso livello di sensibilità alla luce dei suoi coetanei senza problemi di vista.

Il miglioramento maggiore è stato osservato nei bambini: tutti hanno acquisito ambulatory vision ( percezione delle ombre ).

Dallo studio è emerso che la sicurezza, il grado e la stabilità del miglioramento della visione in tutti i pazienti sono a sostegno dell’uso della terapia genica mediata da virus adeno-associati per il trattamento di disturbi ereditari della retina.
Gli interventi più precoci sono associati a risultati migliori. ( Xagena2009 )





Nuove speranze per sconfiggere la cecità e recuperare parzialmente la vista. Una ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine, ha scoperto una cura per l’amaurosi congenita di Leber, una forma di cecità ereditaria. Tre italiani che ne sono affetti sono già stati operati e hanno avuto dei grandi miglioramenti nella visione, mentre è già iniziato il trattamento per un quarto paziente.



Per arrivare a questa terapia, è stato necessario il lavoro congiunto di ricercatori italiani coordinati dal Children Hospital di Filadelfia e dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e dal Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli.
La terapia genica consiste nell’iniettare, nello spazio sottoretinico dell’occhio dei pazienti, un vettore virale con la versione sana del gene alterato. Il
gene
corretto provvede poi a produrre la proteina mancante nei non vedenti affetti da amaurosi congenita.
Come è accaduto ai pazienti sottoposti a trattamento, una ragazza di 19 anni di Pavia, e due gemelli siciliani. I tre ora riescono ad effettuare percorsi ad ostacoli e hanno una visibilità nettamente migliorata.


Maguire AM et al, Lancet 2009; 374: 1597-1605

sarda
 

mi salgono i brividi

siravoduilio
 

Siamo qui noi per fargleli passare,spiegando,nel limite delle nostre possibilità, la situazione reale e poi cercando di suggerire!
Dedico una parte fin troppo preponderante della mia vita a ricerche in questo campo!!!!

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Profilo del medico - Dr. Marco Alberti

Dr. Marco Alberti
Nome:
Marco Alberti
Comune:
Milano
Provincia:
MI
Azienda:
Centro Medico Italiano
Professione:
Oculista, Direttore Sanitario del Centro Medico Italiano
Specializzazione:
Oftalmologia
Contatti/Profili social:
sito web
Domanda al medico
Dr. Alberti, è vero che le lenti a contatto multifocali sono una soluzione contro la presbiopia?
   
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Adesso sono le 20:47 PM.




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