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COROIDEREMIA

COROIDEREMIA

11-07-2011 - scritto da siravoduilio

COROIDEREMIA

Patologia che colpisce la coroide


Dott. C. Hoyng, Dott. J. van den Hurk, Dott. M. Seabra e Dott. F. Cremers
La coroideremia (CHM)(coroide denudata) è una malattia degli occhi recessiva legata all'X, caratterizzata da degenerazione progressiva della coroide, della retina pigmentata (RPE) e della retina nervosa.
Come si evince dal termine si tratta di una patologia che colpisce la coroide. Analogamente all’atrofia girata, colpisce lo stesso tessuto oculare spugnoso e riccamente vascolarizzato, che alimenta la retina sovrastante con ossigeno e sostanze nutritive. Rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale.

L'incidenza della CHM è stimata intorno a 1/100.000. Generalmente i maschi affetti sviluppano cecità notturna durante l'adolescenza, seguita da restringimento progressivo del campo visivo e cecità totale nella mezza età. Le modificazioni del fondo dell'occhio consistono inizialmente in puntini pigmentati e fine atrofia della RPE nelle regioni posteriore ed equatoriale. È presente anche atrofia focale dei capillari e dei grandi vasi della coroide, intorno al disco ottico e nella zona equatoriale. In seguito l'atrofia della coroide, della RPE e della retina si diffondono dalla circonferenza media verso l'interno e dal disco verso l'esterno, mentre la macula è risparmiata. Il fondo dell'occhio appare bianco. Le femmine portatrici generalmente non presentano un danno visivo evidente, ma mostrano importanti anomalie del fondo dell'occhio, ad esempio modificazioni pigmentarie nel perimetro, che assomigliano a piccole chiazze, le stesse che sono caratteristiche degli stadi iniziali della malattia nei maschi. Spesso i segni clinici della CHM nelle femmine possono essere attribuiti all'inattivazione preferenziale del cromosoma X. Eccezionalmente, l'omozigosi o la delezione del gene CHM nelle traslocazioni X-autosomiche possono anche dare luogo alla malattia nelle femmine. Il gene della CHM è stato mappato su Xq21.2. Un gene analogo, simil-CHM (CHML), è stato identificato sul cromosoma 1q. I geni CHM e CHML codificano rispettivamente per la proteina Rab escort-1 (REP1) e -2 (REP2), che sono essenziali per la lipidazione post-translazionale (prenilazione) e la localizzazione subcellulare di regolatori del traffico intracellulare proteico, le proteine Rab che legano il GTP. Si ritiene che la degenerazione corioretinica derivi dalla prenilazione difettosa delle proteine Rab nella coroide e/o nella retina. Attualmente non è disponibile nessun trattamento, ma studi in corso si concentrano sulla terapia genica. La presa in carico si basa sui supporti per l'ipovisione.
Studi si stanno facendo per la TERAPIA GENICA come per l'AMAUROSI CONGENITA DI LEBER(http://www.forumsalute.it/community/forum_93_articoli/thrd_155407_amaurosi_congenita_di_leber_terapia_genica_1.html)




Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
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PROF.DOTT. DUILIO SIRAVO
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