ForumSalute

DISTROFIA IALINA DELLA RETINA

DISTROFIA IALINA DELLA RETINA

01-09-2011 - scritto da siravoduilio

DISTROFIA IALINA DELLA RETINA

Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina.

DISTROFIA IALINA DELLA RETINA



Sinonimi:

·
Degenerazione ialoido-retinica di Favre


·

Degenerazione ialoide-tappeto-retinica


·

Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre

· Malattia di Golman-Favre
Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina.
L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo.
Origini e diffusione
E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa spesso bilaterale. Possono evidenziarsi retinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche.
Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpovitreo e la presenza di membrane epiretiniche. I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo.
E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.Criteri diagnosticiLa diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica.
Diagnosi differenziale
E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di stargardt.
Terapia
Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina,come nel suo caso.
E' una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva ,come lei diceva,ma non possono essere effettuati studi genetici specifici perchè non è conosciuto il gene responsabile!!!!




Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
siravo@supereva.it
http://drsiravoduilio.beepworld.it
Cell.:3385710585
PROF.DOTT. DUILIO SIRAVO
http://drsiravoduilio.beepworld.it



Articoli che potrebbero interessarti

Polmonite: come riconoscerla e curarla

Polmonite: come riconoscerla e curarla

La polmonite è una seria malattia infiammatoria che colpisce il tessuto polmonare provocando una riduzione della capacità respiratoria. Se trascurata, può degenerare e persino mettere a rischio la vita del paziente. Un...

22/12/2017 - scritto da Paola P.

Forumsalute.it © UpValue srl Tutti i diritti riservati.
C.F., P. IVA e Iscr. Reg. Imprese Milano n. 04587830961   |  Privacy   |  Credits

CHIUDI
POTREBBERO INTERESSARTI
IPF: QUELLO CHE DEVI SAPERE

I suoi sintomi, dalla tosse alla mancanza di fiato, sono comuni ad altre patologie. Ma la fibrosi polmonare idiopatica colpisce in modo irreversibile. Scopri come identificarla e trattarla.

--> SCARICA LA GUIDA
LA DIETA CONTRO IL COLESTEROLO

Troppo colesterolo può intasare le arterie, ma basta seguire 3 semplici regole per evitare che salga oltre i livelli di allerta.

--> SCOPRILE QUI

Per offrirti il miglior servizio questo sito utilizza cookies. Continuando la navigazione acconsenti al loro impiego. Maggiori informazioni qui.

X