DISTROFIA MACULARE

07-07-2011 - scritto da siravoduilio

DEGENERAZIONI MACULARI EREDITARIE

Costituiscono una causa significativa di diminuzione visiva nei ragazzi e nei giovani adulti.

I sintomi, caratterizzati da una diminuzione progressiva o rapida dell’acuità visiva, si manifestano nell’infanzia o nell’adolescenza. A seconda delle modalità di trasmissione genetica si distinguono le degenerazioni maculari con carattere di trasmissione dominante, recessiva e legate al cromosoma X. Per alcune di queste sono già state individuate le alterazioni a livello genetico e speriamo pertanto che prossimamente la ricerca possa andare avanti in tal senso. Consigliamo comunque una valutazione genetica del problema. Descriviamo alcune delle degenerazioni maculari ereditarie più frequenti.

Degenerazione maculare vitelliforme di Best

E’ un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile. Può essere osservata anche in neonati, ma è più frequente nei giovani adulti. La diagnosi è spesso agevole e si avvale sia dell’aspetto clinico, fluorangiografico e anche gli esami elettrofisiologici, soprattutto l’elettoculogramma. Solitamente il visus è ben conservato e solo nelle forme più evolute si può avere un grado visivo piuttosto basso.
Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili sia per l’aspetto delle lesioni che per l’età di insorgenza. A secondo dell’aspetto della lesione sono stati descritti 5 stadi (classificazione di Mohler & Fine, 1981).

STADIO
ASPETTO DELLA MACULA

0 fondo normale

1 alterazioni minori dell’epitelio pigmentato retinico
2 tipica lesione vitelliforme
2a aspetto a "uovo strapazzato"
3 fase dello "pseudoipopion"
4a epitelio pigmentato retinico atrofico
4b tessuto cicatriziale fibroso
4c neovascolarizzazione coroideale

Esistono delle varianti della malattia di Best caratterizzate da:

Forma unilaterale: identica alla forma già descritta ma che interessa un solo occhio.

Forme multiple: esiste una lesione maculare classica associata ad altre lesioni più piccole che si trovano in stadi evolutivi più precoci, ma che evolvono ugualmente verso la cicatrice centrale.

Forma paramaculare: la lesione è spostata temporalmente sfiorando la foveola che rimane intatta. In questi casi l’acuità visiva rimane sempre buona.

Forma essudativa neovascolare: si ha un improvviso abbassamento dell’acuità visiva e in alcuni casi può essere effettuato un trattamento laser.

Distrofia areolare centrale

Chiamata anche distrofia coroideale areolare centrale è caratterizzata dalla progressiva comparsa di atrofia dell’epitelio pigmentato a margini ben definiti che assume l’aspetto a "carta geografica". Questa degenerazione maculare è solitamente bilaterale e non si associa né a fenomeni infiammatori né alla presenza di miopia.

Inizialmente la regione maculare presenta un aspetto granuloso e in questo stadio l’acuità visiva è generalmente normale ; successivamente si vengono a formare le aree atrofiche che estendendosi compromettono la visione centrale. L’elettroretinogramma solitamente appare alterato. L’esame fluorangiografico è tipico.

Malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt è la più comune degenerazione maculare con ereditarietà di tipo recessivo (incidenza pari a 1:10.000). E’ caratterizzata da un esordio in età giovanile con riduzione della visione centrale, da una progressiva bilaterale atrofia dell’epitelio pigmentato maculare e del neuroepitelio associata frequentemente alla presenza di chiazzette bianco/giallastre distribuite intorno alla macula e/o in media periferia retinica (fundus flavimaculato).

L’esame fluorangiografico è molto utile nelle fasi iniziali della malattia quando all’esame del fondo oculare non si evidenziano ancora alterazioni; successivamente l’atrofia dell’epitelio pigmentato si estende con grave compromissione della vista. Gli esami elettrofisiologici sono alterati.

Retinoschisi giovanile legata al cromosoma X

Questa affezione si osserva esclusivamente nei maschi in giovane età. All’esame oftalmoscopico è presente una piccola cisti maculare con pieghe radiali a partenza dal centro. Il 50% dei pazienti presenta anche una retinoschisi periferica, più frequentemente nel quadrante infero/temporale, associata a membrane vitreali. La malattia può essere a lungo asintomatica ed essere scoperta casualmente durante una visita di controllo. La fluorangiografia è generalmente normale nei bambini ma durante l’età adulta può mostrare delle alterazioni dovute ad una atrofia dell’epitelio pigmentato. Gli esami elettrofisiologici sono compromessi.
La retinoschisi legata all'X è una malattia congenita degli occhi, dovuta ad una fissurazione anomala dello strato più profondo della retina. La sua frequenza è stata stimata intorno a 1/28.000 nel Nord della Francia e 1/17.000 in Finlandia. Questa malattia è caratterizzata da una lesione maculare cistica bilaterale del polo posteriore della retina e, in oltre un terzo dei casi, da una sopraelevazione bollosa della retina periferica. Questa sopraelevazione periferica o schisi può associarsi a veli e a un addensamento del corpo vitreo preretinico. Le lesioni possono essere presenti alla nascita oppure comparire nei primi anni di vita, con una limitata tendenza alla progressione. Mentre le lesioni periferiche si attenuano con il tempo o addirittura scompaiono, la lesione centrale progredisce verso l'atrofia. L'acuità visiva diminuisce lentamente con l'età, esitando in una ridotta visione centrale, dopo la quinta decade. Nella forma semplice non è necessario alcun trattamento. Tuttavia, la chirurgia va presa in considerazione in presenza di complicazioni, come la trazione vitreoretinica grave che può produrre emorragie, lacrime retiniche o distacco retinico. Questa malattia si trasmette come mutazione autosomica recessiva. Il gene è stato localizzato (Xp22.2-p22.1) e sono state identificate diverse mutazioni. La fisiopatologia della malattia non è ancora chiara.
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
L' amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia ad esordio prenatale. Si ritiene che circa il 10-20% dei bambini cechi soffra di LCA, dato questo che la rende una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Si pensa che sia responsabile del 5% delle malattie retiniche ereditarie. I bambini affetti hanno difficoltà a mantenere lo sguardo fisso e a stare attenti, a causa della bassa o assente sensibilità della retina agli stimoli visivi. L'elettroretinografia dimostra una funzione retinica molto ridotta o assente. L'esame del fondo dell'occhio, nei primi mesi di vita, è spesso normale, ma in seguito si manifesta atrofia corio-retinica con migrazione intraretinica di pigmento. In alcuni pazienti è presente una lesione rilevata della macula. I pazienti presentano nistagmo e si strofinano frequentemente gli occhi. La LCA viene trasmessa come carattere autosomico recessivo nella maggior parte dei pazienti; solo in rari casi è stata riportata un'eredità autosomica dominante. La LCA è geneticamente eterogenea e al momento sono state identificate mutazioni in 6 geni-malattia: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1. Almeno tre altri loci sono concatenati alla malattia. Anche se la terapia non è al momento disponibile, sono stati ottenuti risultati incoraggianti con la terapia genica in un modello canino della malattia. *Autore: Dott. B. Leroy (Novembre 2003)*.