DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST

01-09-2011 - scritto da siravoduilio

E’ un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile.

DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST

Sinonimi:
·
Cisti congenita vitelliforme della macula

·
Degenerazione maculare vitelliforme

·
Distacco centrale essudativo della retina

·
Distrofia cistoide centrale

· Distrofia maculare atipica vitelliforme

E’ un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile. Può essere osservata anche in neonati, ma è più frequente nei giovani adulti. La diagnosi è spesso agevole e si avvale sia dell’aspetto clinico, fluorangiografico e anche gli esami elettrofisiologici, soprattutto l’elettoculogramma. Solitamente il visus è ben conservato e solo nelle forme più evolute si può avere un grado visivo piuttosto basso.
Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili sia per l’aspetto delle lesioni che per l’età di insorgenza. A secondo dell’aspetto della lesione sono stati descritti 5 stadi (classificazione di Mohler & Fine, 1981).

STADIO
ASPETTO DELLA MACULA

0 fondo normale

1 alterazioni minori dell’epitelio pigmentato retinico
2 tipica lesione vitelliforme
2a aspetto a "uovo strapazzato"
3 fase dello "pseudoipopion"
4a epitelio pigmentato retinico atrofico
4b tessuto cicatriziale fibroso
4c neovascolarizzazione coroideale

Esistono delle varianti della malattia di Best caratterizzate da:

Forma unilaterale: identica alla forma già descritta ma che interessa un solo occhio.

Forme multiple: esiste una lesione maculare classica associata ad altre lesioni più piccole che si trovano in stadi evolutivi più precoci, ma che evolvono ugualmente verso la cicatrice centrale.

Forma paramaculare: la lesione è spostata temporalmente sfiorando la foveola che rimane intatta. In questi casi l’acuità visiva rimane sempre buona.

Forma essudativa neovascolare: si ha un improvviso abbassamento dell’acuità visiva e in alcuni casi può essere effettuato un trattamento laser.