DISTROFIE CORNEALI

09-08-2011 - scritto da siravoduilio

Classificazioni di distrofie corneali.

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.

Dystrophy, Lattice

La cornea

La cornea è una struttura trasparente pluristratificata.
Il rivestimento esterno è costituito dall'epitelio, che a sua volta si compone di più strati di cellule.
Una volta asportato (come avviene nella PRK), l'epitelio rigenera dalla periferia e ricopre di nuovo la superficie corneale entro 3 o 4 giorni; tuttavia, prima che si ricostituiscano regolarmente tutti gli strati di cui esso è composto, possono trascorrere alcune settimane: durante questo processo, noto come "riepitelizzazione", la vista può variare in maniera significativa.
L'epitelio è separato dalla porzione più interna di tessuto corneale grazie ad una sottile membrana (di Bowmann), che viene asportata con la PRK, ma non con la LASIK.
Al di sotto della Bowmann si trova lo stroma, lo strato più spesso di tutta la cornea.
Lo stroma rappresenta la parte di tessuto su cui agisce il laser. Al contrario dell'epitelio, esso - una volta asportato - non rigenera; per questo motivo, una sua rimozione parziale modifica permanentemente la forma della cornea.
Il rivestimento interno della cornea è costituito dall'endotelio e non è interessato dalle procedure chirurgiche che sfruttano il laser ad eccimeri.

Le distrofie corneali possono avere un modello di trasmissione mendeliana ereditaria autosomico dominante semplice, autosomico recessivo o legato al cromosoma X.

Differenti distrofie corneali sono causate da mutazioni nei geni CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, e UBIAD1.
CLASSIFICAZIONE
Tra le distrofie epiteliali
c’è la Distrofia di Cogan e quella di Meesmann.
La Distrofia di Cogan è caratterizzata da una alterazione microcistica a livello della giunzione corneale epiteliale alla membrana basale. La manifestazione clinica della patologia è variabile. Nella maggior parte dei pazienti è asintomatica in alcuni casi, dopo la terza decade di vita, si possono verificare erosioni epiteliali ricorrenti che causano dolore, lacrimazione e offuscamento della visione. La terapia si avvale dell’uso della cheratectomia fototerapeutica, anche se in alcuni casi può recidivare e necessitare così di un reintervento.
La Distrofia di Meesmann
è caratterizzata dalla presenza di vescicole a livello dell’epitelio corneale. I pazienti possono lamentare fotofobia, lacrimazione e blefarospasmo (chiusura persistente, forzata e involontaria delle palpebre) mentre la visione è, solitamente conservata o lievemente diminuita. Il trattamento può essere effettuato con la cheratectomia fototerapeutica.

Distrofie della membrana di Bowman
Tra di esse rientra la Distrofia di Reis-Bucklers, la Distrofia di Thiel-Behnke e la Distrofia di Schnyder.
La Distrofia di Reis-Bucklers
è caratterizzata da una anomalia della membrana di Bowman. Si presenta fin dai primi anni di vita con episodi dolorosi ricorrenti, dovuti ad una erosione epiteliale fino ad interessare la membrana di Bowman. A livello di tale membrana si osservano delle opacità bianco-grigiastre che con il passare del tempo aumentano in densità conferendo alla cornea un aspetto reticolare (a carta geografica). Il trattamento può essere effettuato con la cheratectomia con laser a eccimeri o con la cheratoplastica lamellare.
La Distrofia di Thiel-Behnke
è un’alterazione a carico dell’epitelio corneale e della membrana di Bowman in cui le opacità assumono un aspetto ad alveare. Rispetto alla distrofia di Reis-Bucklers è più tardiva (fine I decade) ed è caratterizzata anch’essa da episodi dolorosi ricorrenti, dovuti all’erosione epiteliale. Il deficit visivo è, solitamente inferiore rispetto alla distrofia di Reis-Bucklers pertanto il trattamento il più delle volte non è necessario.
La Distrofia di Schnyder
interessa la membrana di Bowman e gli strati più superficiali dello stroma corneale. L’esordio si può avere alla nascita o nei primi anni di vita. E’ caratterizzata da opacità cristalline subepiteliali nell’ambito di una cornea opaca. Tali cristalli aghiformi sono costituiti da colesterolo e fosfolipidi e si formano per un alterato metabolismo dei lipidi. Il trattamento previsto è quello con cheratectomia con laser ad eccimeri.

Distrofie stromali
Tra le distrofie stromali c’è la Distrofia corneale Reticolare, la Distrofia di Avellino, la Distrofia Maculare corneale e la Distrofia Gelatinosa a goccia.
La Distrofia Corneale Reticolare
è caratterizzata dalla deposizione di amiloide (materiale proteico fibrillare insolubile) nello stroma corneale e a livello subepiteliale, che fanno assumere alla cornea l’aspetto di un reticolo. Ne esistono diverse varianti. La sintomatologia è caratterizzata da erosioni corneali e da una riduzione della vista. Il trattamento avviene mediante cheratoplastica lamellare o perforante.
La Distrofia di Avellino
è caratterizzata da depositi stromali , opacità e lesioni reticolari dello stroma. Di essa ne esistono diverse varianti. In questi casi c’è l’indicazione per la cheratoplastica perforante.
La Distrofia Maculare Corneale
è caratterizzato da un accumulo di collagene in maniera anomala a livello delle lamelle corneali. Si possono verificare erosioni corneali ricorrenti che causano fotofobia, dolore e riduzione del’acuità visiva. Il trattamento richiede un intervento di cheratoplastica perforante.
La Distrofia Gelatinosa
a goccia è caratterizzata da depositi di sostanza amiloide a livello stromale anteriore che causa la formazione di noduli grigi subepiteliali. Si verifica una riduzione della vista, lacrimazione e fotofobia. La terapia può essere effettuata mediante cheratectomia con laser a eccimeri.

Distrofie endoteliali
Tra le distrofie endoteliali c’è la Distrofia Endoteliale di Fuchs e la Distrofia Posteriore Polimorfa.
La Distrofia Endoteliale di Fuchs
è caratterizzata da un deterioramento endoteliale che implica un edema corneale. L’edema può indurre un sollevamento microbolloso dell’epitelio corneale provocando una riduzione della vista e l’esordio di una cheratopatia bollosa. Colpisce prevalentemente le donne in età adulta in entrambi gli occhi e si può associare a glaucoma. A seconda dello stadio della patologia la terapia può essere eseguita con colliri a base di cloruro di sodio, lente a contatto terapeutica per appiattire le bolle, cheratoplastica perforante, ricoprimento congiuntivale e innesto di membrana amniotica.
Distrofia Posteriore Polimorfa
l'endotelio assume un aspetto simile all’epitelio. I segni sono minimi e consistono in formazioni vescicolari a livello endoteliale. Il trattamento terapeutico, solitamente, non è necessario.

Distrofie autosomiche dominanti legate alla regione 5q3