Assetto cromosomico di un individuo dal punto di vista morfologico (numero, forma e dimensioni). La sua analisi è una rappresentazione ordinata dei cromosomi contenuti nel nucleo di una cellula e consente di identificare le anomalie cromosomiche. In particolare l’analisi del cariotipo fetale permette di individuare la presenza di anomalie morfologiche del feto. Per eseguire il cariotipo fetale si pratica un prelievo di cellule dal liquido amniotico (amniocentesivillocentesicordocentesi).