Emofilia

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Emofilia


L’emofilia è una malattia ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, di una proteina del sangue fondamentale al processo di coagulazione. Purtroppo l’emofilia è una malattia inguaribile con cui si deve convivere per tutta la vita: colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo.

In assenza del fattore VIII di coagulazione si parla di emofilia A, in mancanza del fattore IX si parla di emofilia B, mentre in carenza del fattore XI si parla di l'emofilia C ma della forma assai più rara.

Il fattore VIII è una glicoproteina prodotta dagli epatociti mentre il fattore IX è una proteina dipendente dalla vitamina K: entrambe queste proteine circolano nel plasma permettendo la riparazione delle lesioni vascolari.
L'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi mentre le donne sono portatrici sane in quanto il difetto genetico è legato al cromosoma X: le poche donne affette da emofilia sono nate da un padre emofilico e da una madre portatrice, oppure lo sono per mutazione genetica.

La caratteristica principale dell’emofilia è la grande facilità con cui si verificano emorragie serie anche a seguito di traumi o ferite di lieve entità. Le emorragie si possono manifestare in qualunque parte del corpo, ma in particolar modo tendono a presentarsi nelle articolazioni portando alla raccolta di sangue all'interno della cavità articolare (emartro).
Chi è affetto da emofilia deve evitare di assumere qualunque tipo di anticoagulante, soprattutto l'aspirina.


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