La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione del gene CFTCR che induce l’organismo a produrre insolitamente delle secrezioni mucose dense e vischiose che ostruiscono i dotti principali degli organi interessati.

La fibrosi cistica è una malattia multisistemica che provoca l'insorgenza di molte manifestazioni cliniche come pericolose infezioni polmonari, insufficienza pancreatica, steatorrea, stati di malnutrizione, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile. Gli organi più colpiti dalla fibrosi cistica sono il pancreas, il tratto gastroenterico, i polmoni, le ghiandole salivari e sudoripare e l'apparato riproduttivo maschile.

Le manifestazioni della fibrosi cistica possono comparire in qualsiasi fase della vita, dalla nascita alla giovinezza fino all’età adulta: la durata media della vita dei malati di fibrosi cistica è di circa 30 anni. La malattia colpisce principalmente le persone di etnia caucasica con un rapporto di 1 malato su 3000 nati vivi mentre è meno frequente negli asiatici e negli afro-americani.

I malati di fibrosi cistica manifestano una varietà di sintomi tra cui: tosse persistente con catarro e sangue, frequenti infezioni polmonari, difficoltà a respirare, sibili o mancanza di respiro, pelle salata, accumulo di muco denso e appiccicoso, emissione di feci frequenti e grasse, difficoltà di digestione , scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo.

Una diagnosi precoce della fibrosi cistica permette al paziente di iniziare subito un percorso terapeutico specifico migliorando la crescita, mantenendo sani i polmoni e riducendo così i ricoveri ospedalieri fino ad avere un’aspettativa di vita più lunga.
Nonostante non vi sia alcuna cura per la fibrosi cistica esistono diversi metodi di trattamento fino ad arrivare, nei casi gravi, al trapianto di polmoni e al trapianto epatico o epato-pancreatico. Particolare attenzione deve essere riservata alla prevenzione delle infezioni polmonari responsabile, nel 95% dei casi, del decesso del paziente.