Anderson Fabry, malattia di

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Anderson Fabry, malattia di

La malattia di Anderson Fabry è una malattia genetica dovuta ad un difetto che si ingenera sul cromosoma X: nelle persone affette si ingenera una carenza parziale o totale di un enzima lisosomiale chiamato α-galattosidasi A o α-GAL A.
A causa della carenza di α-GAL A nell’organismo si verifica un accumulo di glicosfingolipidi, in particolare di globatriaosilceramide (GL-3 o GB-3), a livello delle pareti di vasi, arterie e capillari di tutto l’organismo.

I sintomi della malattia di Anderson Fabry sono diversi ma il sintomo più importante della malattia è il dolore che compare fin dalla prima infanzia. Nei malati di Anderson Fabry si possono riscontrare: sviluppo ritardato, febbre, dolore bruciante a mani e a piedi, dolori acuti di natura neuropatica, difficoltà nel sudare, angiocheratoma, respirazione difficoltosa, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.

I sintomi tendono ad aggravarsi con l’età anche se i pazienti affetti da forme più lievi possono vivere bene fino in età senile. A causa dello stato di salute precario e della riduzione della qualità e dell’aspettativa di vita, i pazienti affetti dalla malattia di Anderson Fabry tendono a soffrire di depressione.

La terapia è volta innanzitutto ad attenuare il dolore del paziente somministrando difenilidantoina, carbamazepina, gabapentin e pregabalin. In seguito si tratta l’insufficienza enzimatica con una terapia sostitutiva somministrando un enzima prodotto dalla moderna biotecnologia l’agalsidasi α e β. In caso di danni ad un organo si provvede ad effettuare terapie organo-specifiche.


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