Porfiria

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Porfiria


Il termine porfiria indica un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi (ALA-Deidratasi) che sintetizzano il gruppo EME nel sangue. Il difetto metabolico che sta alla base delle porfirie determina l’accumulo nei tessuti e l’eliminazione attraverso feci e urine di particolari pigmenti, le porfirine, che costituiscono tappe intermedie nei processi di sintesi dell’emoglobina, della mioglobina e di altre proteine enzimatiche. Esistono sette tipi di porfiria, la maggior parte delle quali è caratterizzata da problemi cutanei, suddivisibili in due gruppi: porfirie acute e porfirie croniche. Un alto tipo di classificazione prevede invece la divisione in porfirie epatiche e porfirie eritropoietiche, a seconda che i responsabili del disturbo siano il fegato o il midollo osseo.

Nella forma epatica i principali sintomi sono di tipo neurologico (parestesie, dolori, attacchi epilettici, disturbi psichici) oltre a dolori addominali, costipazione, vomito, neuropatie e disturbi mentali mentre nella forma eritropoietica i sintomi sono essenzialmente legati alla fotosensibilità.

Le porfirie acute, tutte quante di tipo epatico, sono :
• Porfiria acuta intermittente,
• Porfiria variegata
• Coproporfiria ereditaria
• Deficit di ALA-Deidrasi

Le porfirie croniche sono:
• Porfiria eritropoietica congenita o Morbo di Gunther
• Porfiria cutanea tarda (epatica)
• Porfiria epatoeritrocitaria (epatica)

Le Porfirie eritropoietiche (Porfiria Eritropoietica Congenita e Protoporfiria Eritropoietica) non sono molto frequenti e presentano una sintomatologia caratterizzata da bruciore,eritema ed edema delle zone esposte al sole, ispessimento della cute, soprattutto in corrispondenza del dorso delle mani e del naso.

La terapia delle porfirie è di tipo puramente sintomatico e si avvale di vitamine del gruppo B e di vitamina PP (o vitamina B3) e di analgesici. Talvolta si rendono necessarie trasfusioni o, in alternativa, il trapianto di midollo osseo soprattutto per chi è affetto da Morbo di Gunther.


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