Rene policistico
Il rene policistico o malattia policistica renale autosomica dominante, è una malattia ereditaria caratterizzata dal progressivo sviluppo nei reni di numerose cisti che, espandendosi per numero e dimensione, finiscono con il sostituirsi al tessuto renale determinano, nel giro di alcuni anni, la perdita di funzionalità dell’organo.
La malattia policistica renale dell'adulto ha in genere un esordio tardivo ed è una delle patologie genetiche più comuni. Oltre alla forma dominante esiste anche una forma della patologia più rara e più aggressiva, la malattia policistica renale autosomica recessiva, che colpisce i soggetti in età pediatrica e che spesso risulta fatale nel primo mese di vita.
Il rene policistico è una malattia sistemica, perché le cisti possono estendersi contemporaneamente ad altri organi come fegato e pancreas: anche il sistema cardiovascolare può essere interessato determinando l’insorgere di ipertensione e di aneurismi.
Il rene policistico si trasmette per via ereditaria come carattere autosomico dominante: la localizzazione del gene responsabile è il più delle volte sul cromosoma 16 (gene PKD1).
L’esordio della malattia è tardivo infatti i primi sintomi, rappresentati da dolori lombari, presenza di sangue nelle urine e ipertensione arteriosa, si manifestano tra i 40 e i 50 anni di età. La crescita delle cisti provoca anche insufficienza renale, problemi di cuore, apoplessie cerebrali e nefrolitiasi.
Controlli medici regolari, una dieta ipoproteica e iposodica e un costante esercizio fisico svolgono un ruolo importante nel controllare lo sviluppo della malattia oltre ad una terapia farmacologica antipertensiva che può aiutare a prevenire i danni renali. L’approccio chirurgico che si avvale della tecnica laparoscopica è previsto solo per trattare cisti del diametro di oltre 5 mm allo scopo di ridurre il dolore nei malati.