Sindrome di Down

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Sindrome di Down


La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una malattia dovuta ad un’alterazione del numero dei cromosomi. Le persone affette da sindrome di Down presentano nel loro corredo cromosomico tre copie del cromosoma 21, mentre le persone non affette ne hanno solamente due. Tale condizione cromosomica si manifesta con ritardo nella capacità cognitiva, nella crescita fisica e con un particolare insieme di caratteristiche del viso.

Le cause della sindrome di Down, non sono state ancora definite chiaramente, l’unica certezza è che il rischio di avere un figlio Down è correlato all'età avanzata della madre: se la madre ha meno di 20 anni si registra circa 1 caso su 1600, a 35 anni circa 1 su 600 e dopo i 40 anni circa 1-2 su 100.

I soggetti con sindrome di Down possono presentare le seguenti caratteristiche fisiche: mento anormalmente piccolo, fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi, scarso tono muscolare, ponte nasale piatto, lingua sporgente e allargata vicino alle tonsille, viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche sull’iride (macchie di Brushfield), dita corte ed eccessivo spazio tra alluce e il secondo dito.

L'altezza media per gli uomini affetti da sindrome di Down è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm. Le patologie più frequenti sono ipotiroidismo, leucemia, difetti immunologici, demenza senile e malformazioni a livello cardiaco. In tutti i soggetti si manifesta ritardo mentale che presenta un grado variabile da un individuo all’altro.

Non esiste nessuna terapia disponibile per questa sindrome ma si possono e si devono effettuare durante la gravidanza degli esami per valutare il rischio di probabilità di avere un bambino con la sindrome Down. L'esame che consente con certezza di diagnosticare la sindrome di Down è l'amniocentesi, eseguibile a partire dalla 16° settimana di gestazione.


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