Detta anche Trisomia 21 è un'anomalia congenita causata dalla presenza di un cromosoma in più in ogni cellula del corpo (47 anziché 46). Si riscontrano: ritardo mentale, difetti cardiaci e respiratori e vistose caratteristiche somatiche (occhi piccoli di taglio obliquo, naso camuso, mandibola robusta). E' possibile diagnosticarla per tempo grazie al Duo-test, al Tri-test, ad un'ecografia che misuri la translucenza nucale e con l'amniocentesi, esame obbligatorio per tutte le donne gravide oltre i 35 anni d'età.