Di George, sindrome di

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Di George, sindrome di


La sindrome di Di George, anche conosciuta come Sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione, ovvero la perdita, del braccio lungo (q) del cromosoma 22 e colpisce 1 individuo ogni 4.000 nati vivi.

I pazienti affetti da sindrome di Di George presentano un'aplasia o ipoplasia del timo e delle paratiroidi che si associano con malformazioni cardiache e dismorfismi specifici del volto. Oltre ai difetti cardiaci e alle anomalie facciali gli altri sintomi possono essere: immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia che determina tremori e convulsioni, anomalie epatiche, difficoltà di apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale (schizofrenia).

Chi soffre della sindrome di Di George presenta il viso ipotonico con un profilo piatto, rime palpebrali strette, ipertelorismo, ovvero aumento della distanza tra gli occhi, radice del naso prominente e padiglioni auricolari malformati.

Trattandosi di una malattia genetica non esiste una cura ma si possono attuare una serie di terapie volte ad alleviare i sintomi a seconda della gravità del quadro clinico. Per la ipocalcemia si provvede a infusione di calcio endovena nei casi gravi e all'uso di calcio e di vitamina D per via orale nei casi lievi. Per il ritardo nell'apprendimento del linguaggio può essere utile una terapia logopedia. È poi utile e consigliata l’assunzione di vaccini come quello antinfluenzale, antimeningococcico e antipneumococcico e una profilassi antibiotica in caso di infezioni gravi o ricorrenti.


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