Grave malformazione fetale caratterizzata dall’imperfetta chiusura della colonna vertebrale che lascia scoperta una porzione di midollo spinale. Può verificarsi in qualsiasi zona della colonna vertebrale, ma di solito è più frequente nel segmento terminale. Solo alla nascita si può osservare la quantità di tessuto nervoso che rimane scoperto e capire di conseguenza la gravità della malformazione. Nei casi più lievi il difetto si può correggere chirurgicamente, mentre nei casi più gravi la menomazione è irreparabile. L'assunzione di acido folico, nei tre mesi prima del concepimento e nel primo trimestre di gravidanza riduce l'incidenza di tale malattia.