La talassemia è una malattia ereditaria che comporta una diminuzione della presenza di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue (anemia): in pratica i globuli rossi, carenti di emoglobina, quando arrivano alla milza vengono riconosciuti come difettosi e subito distrutti. Ogni globulo rosso distrutto rilascia nel sangue una piccola quantità di ferro che va a depositarsi nel pancreas, nel fegato e soprattutto nel cuore dove si viene a favorire una condizione di cardiopatia che rappresenta la principale causa di mortalità per il soggetto talassemico.

Si verificano inoltre un aumento di dimensioni della milza (splenomegalia) e un’iperattività del midollo osseo con conseguente aumento dello spessore di alcune ossa, soprattutto del cranio e degli zigomi (iperplasia) e un aumento della componente spugnosa nelle ossa lunghe che provoca osteoporosi e maggiore facilità di fratture.

La talassemia si manifesta anche con i seguenti sintomi: ittero, calcolosi biliari, ulcere agli arti inferiori, riduzione dello sviluppo fisico, pubertà ritardata o assente.

La talassemia, se non curata, porta in breve tempo alla morte per cui, per continuare a vivere, i soggetti talassemici hanno bisogno di continue trasfusioni associate ad una terapia farmacologica che si basa su farmaci come il deferiprone capaci di legare il ferro e di eliminarlo, prima che questo si depositi. Un'altra terapia, in verità sempre meno utilizzata, consiste nel trapianto di midollo che comporta la distruzione delle cellule del midollo e la successiva reintegrazione con cellule sane da un donatore compatibile. In via sperimentale vi sono poi altre soluzioni come la correzione del difetto genico già sul feto durante la gestazione tramite tecniche di ingegneria genetica.