ECTOPIA LENTIS ET PUPILLAE

Corectopia: posizione anomala del foro pupillare, che non si trova centralmente, ma spostato perifericamente.

IRIDE

 

Costituisce la parte anteriore della tonaca vascolare , ha forma di disco circolare perforato al centro dal foro pupillare in cui è alloggiata la pupilla che non è esattamente centrata nel disco irideo, infatti in genere è spostata leggermente in alto e nasalmente; è posta dietro e a distanza dalla cornea, davanti e pressoché a contatto con il cristallino che è interposto come un divisorio tra camera anteriore e camera posteriore.
Ha un diametro trasversale di 10-12 mm ed uno spessore medio di 0,3 mm, spessore che si accentua vicino al margine pupillare; il tessuto irideo è scarsamente consistente, spugnoso, facilmente lacerabile.
Nell'iride si possono distinguere una faccia anteriore, una posteriore e due margini:

• la faccia anteriore è convessa e anteriormente e presenta in superficie delle fini pieghettature a decorso radiale
• la faccia posteriore è più liscia, di colorito nerastro per la presenza di pigmento ed è a contatto con il cristallino in prossimità del margine pupillare
• il margine pupillare si presenta dentellato e di colore più scuro della faccia anteriore dell'iride
• il margine ciliare rappresenta la linea ideale lungo la quale il tessuto connettivo dell'iride si continua con quello del corpo ciliare.
Ectopia è un termine estratto dal linguaggio medico, che esprime la localizzazione di un organo o di un tessuto in una sede sbagliata. L'analisi etimologica del termine chiarisce ulteriormente il concetto: la parola ectopia deriva dal greco ἔκτοπος (éktopos): la radice ek- significa “fuori”, mentre la desinenza –tòpos “posto”. Il “fuori posto” letterale indica un'anomalia congenita dovuta ad una malformazione originatasi durante lo sviluppo dell'embrione; solo raramente, l'ectopia si manifesta nel soggetto adulto.
Ectopia lentis

L'ectopia lentis interessa il cristallino dell'occhio, il quale non è ubicato nella sede normale: il cristallino, nell'ectopia lentis, può essere dislocato solo parzialmente, rimanendo all'interno della pupilla, ma può anche essere totalmente dislocato, dunque maggiormente predisposto alla cataratta.



L'ectopia lentis può essere conseguenza di traumi (patologia acquisita) oppure una condizione ereditaria (nella maggior parte dei casi). Vedi SINDROME DI MARFAN ED OCCHI.
Quattro nuove mutazioni missense ed 1 nota mutazione splicing sono state individuate in molti pazienti.
La loro localizzazione ha confermato la presenza di un primo hot spot entro gli esoni 1-15, ed ha fatto ipotizzare la presenza di un secondo tra gli esoni 31-39.

La ricerca ha dimostrato che alcuni casi inizialmente diagnosticati come ectopia lentis, si sono dimostrati forme lievi di Marfan.
Secondo gli Autori un follow-up clinico cardiovascolare è particolarmente indicato per tutti i pazienti affetti da ectopia lentis, poiché questi soggetti possono sviluppare aneurisma o depressione dell’aorta toracica nel corso della vita.
Anche la risonanza magnetica per immagini ( MRI ) per l’ectasia durale, dovrebbe essere eseguita.

OMOCISTEINA ED ECTOPIA LENTIS
L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine.
L'omocistinuria è conosciuta anche come omocisteinemia. Anche tale parola identifica un segno importante di questa malattia: il rilievo patologico dell'omocisteina nel sangue. In questo caso, però, il dato patologico è in realtà l'iper omocisteinemia.



Si osservano tre forme di omocistinuria.

 

• Tipo I

L'errore congenito più comune è a carico del metabolismo della metionina, per un deficit di beta cistationina sintetasi. In questo caso la malattia è conosciuta anche come omocistinuria classica. In questo caso il paziente risponde ad alte dosi di vitamina B6 e presenta quadro clinico più lieve rispetto a chi non risponde a tale terapia. I bambini affetti da tale forma sono normali alla nascita e hanno le prime manifestazioni, aspecifiche, durante la prima infanzia.



La diagnosiavviene solitamente a 3 anni circa, quando compare sublussazione del cristallino (ectopia lentis) che provoca grave miopia e iridodonesi.

 

 

• Tipo II

Dovuto a difetti di formazioni di metilcobalamina. Ci sono almeno cinque distinti difetti nel metabolismo intracellulare della cobalamina che possono interferire con la formazione di metilcobalamina. Le manifestazioni cliniche sono comunque simili in tutti i pazienti: vomito, inappetenza, letargia, ritardo di sviluppo psicomotorio.

 

 

• Tipo III

Dovuto a deficit di metilentetraidrofolato reduttasi. La gravità varia considerevolmente in differenti famiglie. La completa assenza dell'attività enzimatica si traduce in episodi di apnea neonatale e convulsioni miocloniche che possono condurre rapidamente a coma e morte. Il deficit parziale può esprimersi con un quadro clinico più cronico, con ritardo mentale, convulsioni, microcefalia, spasticità. Il trattamento è precoce con betaina.





Inoltre, si distinguono varie forme di ectopia lentis:

 

 

• Ectopia lentis et pupillae: la pupilla, notevolmente piccola e poco dilatata, ed il cristallino sono posizionati in sedi opposte. È una forma rara trasmessa geneticamente.
• Ectopia lentis familiare: come preannuncia la parola stessa, questa ectopia è trasmessa dai genitori ai figli e la dislocazione è riferita solamente al cristallino.

SI RICORRE SPESSO PER LA PUPILLA ALL'INTERVENTO DI PUPILLO PLASTICA ATTO A RICONFORMARE IL PIU' POSSIBILE LA CONFORMAZIONE NATURALE DI UNA PUPILLA.
Per l'ectopia lentis le principali indicazioni all’intervento chirurgico sono:
• Malposizionamento del cristallino tale da dividere la pupilla e impedire una correzione ottica anche con lenti corneali
• Dislocazione parziale o totale del cristallino in camera vitrea
• Dislocazione del cristallino in camera anteriore e glaucoma secondario
• Cataratta.
E' OVVIO CHE ESAME ECOGRAFICO E UBM SONO IMPORTANTISSIMI PER MEGLIO STADIARE PARAMETRI CHE DEBBONO ESSERE CONSIDERATI PER PROGRAMMARE L'INTERVENTO!!!!
semeioticastrument
Infatti, a seconda dell’entità della lussazione e dei gradi di zonula interessata, si possono pianificare differenti tecniche chirurgiche.
classificazione chirurgica della cataratta sublussata

- deficit zonulare: estensione sede
- vitreo in ca
- cataratta
- patologie del segmento anteriore
- altre patologie coesistenti

Cioè è in base all’entità della disinserzione capsulare possono infatti ipotizzarsi diversi approcci chirurgici: se la disinserzione zonulare è inferiore ai 90°, caso in cui è ancora possibile eseguire agevolmente una capsuloressi, si può praticare una facoaspirazione all’interno del sacco capsulare; quando la disinserzione è compresa tra i 90° ed i 180°, l’esecuzione della capsuloressi diventa più complessa e per portare a termine l’intervento, è necessario ricorrere all’uso di un anello di tensione capsulare di cui esistono vari modelli. Nei casi particolari è necessario ricorrere al vecchio intervento intracapsulare con criostato. In caso di disinserzioni superiori ai 180°, infine, l’unica alternativa è rappresentata dalla lensectomia via pars plana associata a vitrectomia parziale.
In letteratura comunque la lensectomia via pars plana è l’opzione chirurgica più seguita e nella maggioranza dei casi diventa obbligata in presenza di ectopia lentis con deficit capsulare molto esteso.

 

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Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
siravo@supereva.it
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PROF.DOTT. DUILIO SIRAVO
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