ETEROCROMIA
L'eterocromia: cosa descrive il colore degli occhi?
Eterocromia e colore degli occhi: ecco come funziona
Esempio di eterocromia settoriale. Occhio verde con settore marrone.
Nel chimerismo si possono avere occhi di colori totalmente diversi, come può accadere in due fratelli, in quanto ogni cella ha geni diversi responsabili del colore degli occhi. Si può anche avere una colorazione a mosaico se le differenze nel DNA avvengono a livello del gene legato al colore.
Tra le altre cause responsabili dell'eterocromia ci possono essere infezioni virali a livello del feto, che possono provocare variazioni dei geni legati al colore in un solo occhio. L'eterocromia può anche indicare la presenza di qualche malattia.
L'eterocromia femminile può anche essere legata all'inattivazione del cromosoma X, responsabile della pezzatura del pelo in alcuni esemplari femmina di gatto. Anche i traumi e alcuni farmaci, come gli analoghi delle prostaglandine, possono provocare un aumento o una diminuzione della pigmentazione in uno degli occhi. Un'eterocromia occasionale può derivare dal versamento di sangue in un occhio a seguito di un trauma.
La ciclite eterocromica di Fuchs
Disordine infiammatorio cronico della camera anteriore dell’occhio che rende conto del 2-3% di tutti i casi di uveite.
Generalmente esordisce fra 30 e 40 anni con la comparsa di eterocromia (condizione in cui gli occhi presentano iride di colore diverso), annebbiamento della vista e, tardivamente, cataratta.
Tipica è la presenza di un'atrofia dello stroma irideo con la presenza di precipitati corneali retrodescemetici .
Ipertono oculare e glaucoma rappresentano potenziali complicanze tardive.
E’ stato ipotizzato che si tratti di una patologia autoimmune dal momento che in molti pazienti è stata riscontrata la presenza di autoanticorpi contro l'epitelio corneale; come fattori scatenanti sono stati presi in considerazione agenti infettivi erpetici, della rosolia o della toxoplasmosi.
La diagnosi è esclusivamente clinica , la forma tipica è unilaterale
Si tratta di una delle forme di UVEITI piu' frequenti soprattutto in giovane eta', non sempre facile da diagnosticare con precisione, relativamente benigna nel senso che raramente evolve con esiti fortemente invalidanti per il paziente. Entrambi i sessi sono interessati, quello maschile con una leggera prevalenza rispetto a quello femminile. Viene considerata malattia dell'eta' giovanile - con esordio intorno ai 20/25 anni. In realtà' quella e' l'età in cui la malattia diventa generalmente sintomatica - il suo esordio e' estremamente difficile da identificare, e' certamente molto più' precoce, e non sembra azzardato ritenere possa essere collocabile nella tarda infanzia (un paziente che abbiamo avuto modo di seguire a lungo aveva gia' segni morfologici indicativi della malattia a nove anni, ed un quadro clinico completamente patognomonico a 16-18anni). Unilaterale nel 90 % dei casi, e' bilaterale nel restante 10% - quelli bilaterali sono probabilmente i casi più' difficili da diagnosticare, forse soltanto perché' si e' abituati a considerare la ciclite di Fuchs sempre unilaterale e quindi, se l'affezione coinvolge entrambi gli occhi, si pensa più facilmente ad altre possibili diagnosi.
Segni generali:
1. PRECIPITATI CHERATICI: sono caratteristici e probabilmente patognomonici. Sono piccoli, rotondi, stellati, di colore grigiobianco e diffusi su tutto l’endotelio corneale. Possono essere evanescenti, andare e venire, ma non diventano mai confluenti o pigmentati.
2. UMORE ACQUEO: mostra un debole flare e non più di 2+ cellule
3. Vitreite e opacità vitreali: sono comuni e possono essere il sintomo di esordio
4. GONIOSCOPIA: può essere normale o può mostrare uno dei seguenti segni piccoli vasi radiali dell’angolo. Inoltre sono possibili delle sinechie periferiche,
anteriori, piccole, non confluenti ed irregolari
Segni iridei:
1. Non vi sono sinechie posteriori
2. ATROFIA IRIDEA stromale diffusa. Il segno precoce è la perdita delle cripte. L’atrofia avanzata rende l’iride affetta piana e vellutata e le dà un aspetto come lavato, in particolare nella zona pupillare
3. ATROFIA DELLO STRATO PIGMENTATO POSTERIORE dell’iride è a zone, e si evidenza meglio con retroilluminazione
4. NODULI IRIDEI: possono essere presenti
5. RUBEOSIS IRIDEA: consiste in neovascolarizzazioni fini,irregolari sulla superficie dell’iride
6. MIDRIASI: può essere presente, dovuta ad atrofia dello sfintere pupillare
7. ETEROCROMIA IRIDEA: è un segno importante e comune
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Molto frequentemente l’occhio affetto è eterocromico, anche se nel 10% circa dei casi è iperpigmentato
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In una piccola percentuale di casi l’eterocromia è congenita
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L’entità dell’eterocromia è determinata dall’atrofia dell’iride e dello strato pigmentato posteriore, così come dal colore naturale dell’iride del paziente
Complicanze
La Fuchs ha un decorso cronico che dura molti anni. Le due principali complicanze sono la CATARATTA ed il GLAUCOMA , che possono essere peggiorate dall’uso improprio di steroidi topici.
·CATARATTA :è estremamente comune e non è diversa dagli altri tipi di uveite. L’esito di intervento con impianto di IOL è buono
· GLAUCOMA: è il maggior pericolo per la visione ed è frequente
quando il periodo del follow-up è prolungato
DIAGNOSI DIFFERENZIALI
Oltre all’eterocromia ciclitica si distinguono altre quattro forme di eterocromia iridea:
1. L’ETEROCROMIA SEMPLICE, dovuta ad un difetto di sviluppo,talora trasmessa come carattere dominate e caratterizzata da ipopigmentazione ed ipoplasia dell’iride
2. ETEROCROMIA ATROFICA, esito di un trauma o di un
processo infiammatorio oppure espressione di senescenza
3. ETEROCROMIA SIMPATICA che può stabilirsi dopo
l’asportazione del ganglio cervicale superiore o dopo lesioni paralitiche del simpatico cervicale legate a traumi, interventi chirurgici, e malattie varie (spesso è associata alla CLAUDE BERNARD HORNER SINDROME DI)
4. L’ETEROCROMIA associata ad alterazioni generali di tipo degenerativo o abiotrofico, quali la sindrome del’emiatrofia facciale di Romberg, lo stato disrafico.
INDAGINI SPECIALISTICHE
Esami sierologici di esclusione per sifilide,radiogramma standard del torace per escludere l’evidenza di malattie granulomatose o infiltrative, test di reazione cutanea per tubercolosi
Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
siravo@supereva.it
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Cell.:3385710585
PROF.DOTT. DUILIO SIRAVO
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