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GENE DELLA MIOPIA

GENE DELLA MIOPIA

02-09-2011 - scritto da siravoduilio

SCOPERTO IL GENE DELLA MIOPIA

UN GROSSO RISULTATO ED UN PASSO AVANTI NELLA CONOSCENZA DELLA MIOPIA

 


Ricercatori israeliani della Ben-Gurion University del Negev, diretti da Ohad Birk, hanno infatti identificato un gene i cui difetti causano la miopia. Birk e il suo team spiegano, nello studio pubblicato online sull'American Journal of Human Genetics', che e' una mutazione del gene Leprel1 a causare questo comune difetto della vista.
La scoperta e' frutto della collaborazione tra l'ateneo e il Dayan Clinical Genetics Wing del Soroka University Medical Center. Al centro dello studio il disturbo piu' comune dell'occhio umano, che per lo piu' ha una caratteristiche ereditarie. La miopia, aggiungono gli studiosi, comporta anche una maggiore incidenza di patologie oculari secondarie, come distacco di retina, degenerazione maculare, o l'esordio precoce di glaucoma e cataratta. Nonostante decenni di intensa ricerca, i geni specifici all'origine della miopia erano rimasti finora nell'ombra.
Esaminando una particolare popolazione, una tribu' beduina che vive nel Sud di Israele ed e' portatrice di un'insorgenza precoce della miopia, il team e' riuscito - in collaborazione con colleghi finlandesi - a scovare il gene responsabile. Utilizzando un modello che sfrutta cellule di insetto, poi, gli scienziati hanno dimostrato che la mutazione sotto accusa e' dannosa per l'attivita' enzimatica del gene. Leprel1 codifica un enzima essenziale per la modificazione finale del collagene nell'occhio.

Si tratta del gene Leprel1, spiega Ohad Birk dell’Università di Ben-Gurion nel Negev. Il gene serve a produrre un enzima fondamentale per dare la forma giusta al bulbo oculare. Se l’enzima non funziona il collagene si deposita nell’occhio in modo aberrante e il bulbo oculare si allunga più del dovuto. L’allungamento del bulbo oculare genera la miopia perchè impedisce una corretta messa a fuoco in quanto l’immagine non si forma sulla retina ma davanti ad essa, risultando sfocata.

Leprel1 non è il primo gene scoperto ricollegabile alla miopi ma sicuramente averlo isolato aiuterà a capire meglio l’origine del problema che affligge milioni di persone nel mondo

QUESTO E' UN GROSSO RISULTATO ED UN PASSO AVANTI NELLA CONOSCENZA DELLA MIOPIA

 




Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
siravo@supereva.it
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Cell.:3385710585
PROF.DOTT. DUILIO SIRAVO
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