OFTALMOPLEGIA INTERNUCLEARE

Le oftalmoplegie croniche sono caratterizzate da debolezza progressiva dei muscoli oculari e del muscolo elevatore della palpebra superiore e colpiscono soprattutto gli adulti.

OFTALMOPLEGIA









Il coinvolgimento oculare può essere totalmente e permanentemente isolato. In questo caso la malattia viene definita oftalmoplegia esterna progressiva isolata, anche se una piccola percentuale di pazienti presenta una miopatia scheletrica, che coinvolge per lo più i muscoli assiali e prossimali, provocando un affaticamento anomalo e una debolezza muscolare permanente. Numerose oftalmoplegie sono associate a altri sintomi, confermando le caratteristiche multisistemiche di questa malattia. I sintomi associati sono eterogenei: neurologici (perdita dell'udito, retinopatia, difetti cerebellari, neuropatia periferica, ecc.), endocrini (diabete, ipogonadismo, ipoparatiroidismo, ecc.), renali (insufficienza renale, tubulopatia, ecc.), cardiaci (difetti di conduzione, miocardiopatia, ecc.). L'associazione di vari sintomi porta all'identificazione di sindromi associate a oftalmoplegia, come la sindrome di Kearns-Sayre o la sindrome MNGIE. Le cause dell'oftalmoplegia cronica sono diverse. La maggior parte di questi quadri clinici è dovuta a mitocondriopatie, ma la causa della disfunzione mitocondriale è variabile (mutazioni puntiformi, delezioni del DNA mitocondriale, mutazione di geni nucleari, con effetti sul DNA mitocondriale, come la timidina fosforilasi nella MNGIE). Altre cause sono la miastenia classica, la distrofia oculo-faringea e le sindromi miasteniche congenite. Tutte e tre le malattie determinano sintomi muscolari isolati, in assenza di difetti multisistemici. Tuttavia le malattie mitocondriali causano sia forme strettamente muscolari, sia forme generalizzate e multisistemiche



Oftalmoplegia internucleare. Una lesione che interessa le strutture di connessione dei nuclei dei nervi oculomotori, situati nel tronco encefalico, può essere causa di oftalmoplegia internucleare in cui si ha una paralisi dell’abduzione dello sguardo e la rotazione avviene soltanto nell’occhio che si sposta in senso temporale.
Paralisi completa o parziale, mono- e bilaterale, dei muscoli oculomotori. CauseLesioni delle fibre nervose dei tre nervi oculomotori o delle strutture cerebrali a monte, come può accadere in caso di ictus cerebri, malattie demielinizzanti, malattie dismetaboliche (come il diabete) lesioni delle fibre muscolari, come nella miastenia, nelle miopatie oculari, nelle patologie tiroidee.
SintomiIl quadro clinico è caratteristico per i diversi tipi di lesioni ed è determinato dall’assenza dei movimenti effettuati dai singoli muscoli coinvolti. All’o. si può associare midriasi e paralisi dell’accomodazione per interessamento delle fibre del sistema nervoso vegetativo presenti nel nervo oculomotore comune.Più precisamente si distinguono una o. interna, quando sono compromessi i muscoli intrinseci del globo oculare (per esempio, lo sfintere dell’iride e il muscolo ciliare) ed una o. esterna quando colpisce i muscoli estrinseci.Le oftalmoplegie periferiche, cioè dovute alla lesione di nervi lungo il loro decorso, sono frequentemente accompagnate da sintomi a carico degli altri nervi cranici.Esistono inoltre oftalmoplegie di origine centrale, determinate da lesioni dei nuclei di origine delle fibre nervose, situati entro il nevrasse.Un tipo particolare di o. è quello internucleare, che consiste in un’alterazione della motilità coniugata degli occhi in direzione laterale, in genere dovuta a lesioni localizzate nel fascicolo longitudinale mediale ( ad esempio nella sclerosi a placche, o per lesioni ischemiche).
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l’esame obiettivo, che consente di ipotizzare quali nervi siano danneggiati, e deve essere completata con indagini più approfondite come la TAC e la RMN cerebrale.

Terapia
La terapia è causale.


L’ofalmoplegia esterna progressiva (
Progressive
External Ophthalmoplegia – PEO)
è caratterizzata da paresi dei muscoli oculari estrinseci lentamente progressiva fino alla paralisi completa e bilaterale. Nell’ambito delle patologie mitocondriali, la PEO può essere l’unica manifestazione
clinica o può fare parte di un quadro sindromico più complesso
spesso ad espressione multisistemica.
La biopsia muscolare dimostra la presenza delle tipiche ragged-redfibers.
In quasi tutti i casi di PEO è presente un’alterazione del DNA mitocondriale: nel 40–70% una delezione singola(casi sporadici), nel 10–20% una mutazione puntiforme(casi a trasmissione materna non mendeliana), nel 15% circa delezioni multiple (a trasmissione dominante o recessiva).
La mutazione puntiforme di più comune riscontro è la mutazione A3243G (mutazione MELAS). Tre sono i geni identificati fino ad ora nella PEO dominante con delezioni multiple: ANT1, Twinkle e POLG. Le mutazioni di
POLG sono le più frequenti giustificando circa il 45% delle forme dominanti.

Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
siravo@supereva.it
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PROF.DOTT. DUILIO SIRAVO
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