RETINITE PIGMENTOSA SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT

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RETINITE PIGMENTOSA SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT

14-09-2012 - scritto da siravoduilio

Ricerca per la retinite pigmentosa

RETINITE PIGMENTOSA SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT

DNA structure of the MERTK gene aligned with the corresponding functional protein domains. The open ended boxes for exons 1 and 19 indicate untranslated regions which are not depicted here.The human MERTK gene is located on chromosome 2q14.1 and contains 19 exons. Exons 1-9 encode the extracellular domain, exon 10 encodes the transmembrane domain, and exons 11-19 encode the intracellular domain. Within the extracellular domain, two immunoglobulin (Ig) domains and two fibronectin type III (FNIII) domains are present. The Ig domains are encoded by exons 2-5 and the FNIII domains are encoded by exons 6-9. Within the intracellular region, exons 13-19 encode the tyrosine kinase domain (Gal et al., 2000).
Tissue analysis of MERTK expression has demonstrated a 4.4 kilobase message in a spectrum of tissues including the testis, ovary, prostate, lung, kidney, spleen, placenta, thymus, small intestine, colon, and liver. A larger transcript (approximately 5.5 to 6.5 kilobase message) has been detected in testis and ovary. A potential alternatively spliced transcript is generated by the insertion of a novel exon between exons 7 and exon 8. This alternative transcript may encode a soluble MERTK (Graham et al., 1994).

Protein



MERTK Gene in genomic location: bands according to Ensembl, locations

SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT IN SETTE PAZIENTI CON RETINITE PIGMENTOSA

I ricercatori hanno riferito di avere iniziato una sperimentazione di fase I per la terapia genica di una forma recentemente identificata di RETINITE PIGMENTOSA
causata da mutazioni nel gene MERKT. Il gene codifica per un proto oncogene costituito da un enzima tirosina-proteina chinasi MER. mutazioni di questo gene sono associate ad una interruzione da parte delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico del processo di fagocitosi dei fotorecettori che naturalmente degenerano. La fagocitosi è necessaria per pulire lo spazio sub retinico dai residui di fotorecettori degenerati. Mutazioni del gene MERKT comportano un accumulo di sostanze di scarto alle quali segue la morte dei fotorecettori probabilmente a causa di citochine infiammatorie che segnalano la necrosi cellulare o l’apoptosi. I ricercatori hanno recentemente dimostrato in un modello murino di questa condizione che l’iniezione sub retinica di un vettore virale ricombinante adeno-associato che esprimeva il gene MERKT era in grado di ridurre la quantità di sostanze di scarto nello spazio sub retinico e di prolungare l’integrità dello strato dei fotoricettori. Lo studio sui topi ha quindi costituito la base per lo sviluppo di questa terapia genica nell’uomo. In sette soggetti dell’Arabia Saudita con RP causata da mutazioni di questo gene, Kang Zhang dell’Università della California di San Diego e Fowzan Alkuraya del centro di ricerca re Faisal dell’Arabia Saudita stanno conducendo uno studio.



Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
siravo@supereva.it
http://drsiravoduilio.beepworld.it
Cell.:3385710585
PROF.DOTT. DUILIO SIRAVO
http://drsiravoduilio.beepworld.it



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