SINDROME DI DUANE

31-08-2011 - scritto da siravoduilio

SINDROME DI DUANE

SINDROME DI DUANE: un'alterazione congenita

La sindrome o anomalia della retrazione di Duane (DRS), nota anche come sindrome di Stilling-Turk-Duane, è un’alterazione congenita della motilità oculare, descritta dallo statunitense Alexander Duane nel 1905 come caratterizzata da marcato deficit dell’abduzione, associato a compromissione parziale dell’adduzione, movimenti di retrazione del globo oculare, riduzione della fessura palpebrale e movimenti obliqui dell’occhio durante l’adduzione. Inoltre, spesso si associa uno strabismo in posizione primaria dello sguardo (rappresenta 1-4% di tutti i casi di strabismo).
Nella maggior parte dei casi la DRS è sporadica, ma nel 10% dei casi si riscontra familiarità, con eredità autosomica dominante. Solitamente è unilaterale (colpisce maggiormente l’occhio sinistro) ed è predominante nel sesso femminile.
Nel 1974 Hub
Sindrome di Duane (tratto da AJ Elliot - Duane's Retraction Syndrome - 1945)

er ha descritto 3 tipi di anomalia di Duane, accomunati dalla caratteristiche di base della Duane:
- Tipo I (il più frequente) anomalia di Duane con marcato deficit di abduzione, adduzione normale o lievemente deficitaria e, nei casi in cui è presente strabismo (50% dei casi) esotropia nella posizione primaria dello sguardo.
- Tipo II: meno marcato deficit dell’abduzione, ma significativo deficit dell’adduzione. Se è presente strabismo, exotropia nelle posizione primaria dello sguardo.
- Tipo III: caratterizzato da ortoforia nella posizione primaria dello sguardo e marcata limitazione di adduzione ed abduzione.
In generale, alla DRS non si associa AMBLIOPIA
(occhio pigro) e anche la diplopia è rara: se quest’ultima è presente, il soggetto tende a correggere il difetto visivo con una rotazione del capo nella direzione di azione del retto laterale paretico.
La sindrome di Duane è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio e retrazione del globo oculare, con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di movimenti oculari verso l'interno (adduzione). La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nell'abduzione (movimenti oculari verso l'esterno) o in entrambi i tipi di movimento. Può essere isolata, oppure associata ad altre anomalie oculari o a sindromi che coinvolgono anche altri organi.
La sindrome di Duane deriva da un difetto dell'innervazione di alcuni muscoli oculari. Finora è stato identificato un solo gene coinvolto – quando alterato – con l'insorgenza della sindrome: SALL4. La maggior parte dei casi è sporadica (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia), per insorgenza di una mutazione de novo nei pazienti affetti. Tuttavia, è stata anche descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante: in questo caso, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.