Sindrome di Gardner: sintomi e terapia

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Sindrome di Gardner: sintomi e terapia

22-09-2016 - scritto da Cinzia Iannaccio

Sindrome di Gardner e polipi al colon: una situazione da tenere attentamente sotto controllo.

Alla scoperta di una malattia rara che può diventare molto pericolosa.

La sindrome di Gardner è una malattia rara di origine genetica caratterizzata dallo sviluppo di tessuti anomali in varie parti del corpo; essenzialmente sollecita l'attenzione per la crescita incontrollata di polipi al colon di tipo adenomatoso (anche 100-200). E' considerata - non a caso - come una variante della più comune poliposi familiare.

 

Quali sono i sintomi della sindrome di Gardner?

I polipi al colon sono il riscontro più frequente: possono essere asintomatici o creare disturbi particolari (il vasto numero delle escrescenze nell'intestino, può ad esempio provocare sensazione di pienezza allo stomaco, nausea, alterazioni nelle evacuazioni, sanguinamento dal retto, sangue nelle feci).

In genere si tratta di situazioni benigne, ma che aumentano notevolmente il rischio di sviluppare un cancro al colon e per questo non vanno trascurati.

Tale sindrome può dare origine anche a:

  • Fibromi
  • Tumori desmoidi (neoplasie benigne, ma aggressive dei tessuti molli)
  • Cisti sebacee sotto cute
  • Denti supplementari
  • Tumori ossei del cranio

 

In presenza di questa sintomatologia o di familiarità già accertata con la malattia, per la diagnosi basterà fare con un semplice esame del sangue, un test genetico.

 

Le cause della sindrome di Gardner

La sindrome di Gardner è provocata da un'anomalia genetica ereditaria: un difetto di un particolare gene impedisce all'organismo di tenere sotto controllo il moltiplicarsi delle cellule e quindi dei tessuti. Avere un genitore con questa patologia è sicuramente un fattore determinante, anche se non si sa con certezza cosa provoca tale alterazione.

Quali le possibili terapie per la sindrome di Gardner?

Il rischio maggiore di tale condizione è quello di sviluppare un tumore del colon, per cui le terapie sono rivolte essenzialmente a questo scopo anche se una cisti sebacea può essere tolta anche solo per piacere estetico.

Alcuni farmaci (inibitori COX-2) vengono talvolta utilizzati per limitare la crescita dei polipi, ma poiché tale trattamento non si rivela sempre efficace, non può essere considerato la panacea del problema.

Solitamente si procede con un controllo costante dei polipi intestinali, specie se non comportano sintomi.

L'alternativa è la rimozione chirurgica degli stessi e talvolta anche del colon, laddove si riscontri la presenza di cellule precancerose o cancerose. La situazione andrà valutata di volta in volta tra paziente e medico specialista. 

Anche denti in sovrannumero, o fibromi, a seconda dei casi potranno essere asportati chirurgicamente.

 

Qual è la prognosi?

Le prospettive di vita delle persone con sindrome di Gardner sono piuttosto varie, individuali, ma molto incide, in positivo, il trattamento chirurgico dei polipi intestinali: senza questo quasi tutti coloro che sono affetti da tale condizione sono soggetti a sviluppare un cancro al colon dopo i 40 anni.



A cura di Cinzia Iannaccio, Giornalista professionista iscritta all'Albo dal 2007, blogger, specializzata nel settore della salute e del benessere.
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ATTENZIONE: le informazioni che ti propongo nei miei articoli, seppur visionate dal team di medici e giornalisti di ForumSalute, sono generali e come tali vanno considerate, non possono essere utilizzate a fini diagnostici o terapeutici. Il medico deve rimanere sempre la tua figura di riferimento.



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