Soffio al cuore: quando è innocuo?

02-10-2013 - scritto da Dr. Fabio Fincati

L’importanza dell’ecocardiografia per valutare l’effettiva innocenza di un soffio al cuore e per la diagnosi precoce delle patologie cardiache

L’ecocardiografia spesso smentisce la presunta innocenza dei soffi

Come sappiamo il soffio cardiaco è conosciuto in patologia come l’espressione di un’alterazione morfologica o funzionale di una valvola. Accanto alla patologia però è nozione comune sentire parlare di soffio “innocente”o funzionale; si tratta cioè di quei soffi non evolutivi e pertanto non necessitanti di correzioni o di futuri controlli nel tempo proprio perché su base funzionale, e cioè non riconoscono una diretta dipendenza da una patologia.

Del resto qualsiasi liquido che scorre per sua natura produce ovviamente rumore ed il sangue che scorre nei ventricoli non è un’eccezione; è proprio la valutazione di questo tipo di rumore che, anche solo sul piano clinico, pretende una diagnosi ben definita.

Spesso si sente parlare di soffi “innocenti” che vengono avvertiti dal pediatra in tenera età o addirittura alla nascita e vengono descritti come fenomeni destinati a scomparire nel tempo. Probabilmente nulla di più falso; infatti non è il soffio che di per sé stesso tende a scomparire con l’età ma è l’aumentare dello spessore della gabbia toracica e delle strutture circostanti che creano una notevole difficoltà al suono per essere attraversate, quindi non è vero che il soffio scompare ma è vero che siamo noi a non sentirlo più o ad avere molta difficoltà a sentirlo.

Visto che i soffi patologici sono trattati in ogni loro aspetto, anche i più reconditi, nei libri di cardiologia forse vale la pena di trattare l’argomento riguardante la presunta innocenza dei soffi.

Soffio cardiaco: per una corretta diagnosi basta la visita medica?
La presenza di un soffio cardiaco rappresenta la più frequente indicazione per cui un bambino viene inviato dal cardiologo pediatra e rappresenta circa la metà dei casi secondo i dati della corrente letteratura. Molti autori asseriscono, in base alla esperienza maturata negli anni, che la sola visita clinica presenta una ottima attendibilità nella diagnosi differenziale, dal 95% secondo Geva al 89% secondo Smyte, e che quindi solo una scarsa percentuale di patologia, valutabile in patologie peraltro minori e quindi di scarso interesse ai fini della possibile evolutività, sfugge ad una adeguata tipizzazione diagnostica.

Ecocardiografia: costi elevati, benefici limitati. Ma è davvero così?
Esiste una logica costo-beneficio molto attuale nella realtà sanitaria italiana. Bisogna considerare la perplessità di eseguire un esame ecocardiografico in una categoria di pazienti verosimilmente non malati perché la diffusione di soffi cardiaci veramente funzionali in età pediatrica non si accorda con i costi ancora alti che l’applicazione di questa metodica comporta. Inoltre, le recenti linee guida non indicano come necessario, o meglio indispensabile, l’utilizzo dell’ecocardiografia in questo tipo di problematica.

Fortunatamente rispetto a molti anni fa le tecniche ecocardiografiche, sempre più raffinate e ampiamente risolutive sono in grado di dimostrare l’innocenza o la colpevolezza dei suddetti rumori. A tale scopo sono stati incrementati diversi studi per verificare nella popolazione di bambini la sensibilità, la specificità, il valore predittivo positivo e negativo nella diagnosi clinica di soffio funzionale.

In un recente studio è stato valutato un gruppo relativamente grande (circa 250 soggetti) di bambini a cui era stata posta diagnosi di soffio funzionale confrontandoli con altri a cui era stata posta una diagnosi di soffio patologico solo su criteri clinici e sono quindi stati tutti valutati con un esame elettrocardiografico e quindi ecocardiografico.

I dati elettrocardiografici hanno confermato la presenza di alterazioni patologiche solo in un caso del gruppo in cui era stata posta diagnosi di soffio cardiaco patologico su base clinica. I reperti ecocardiografici hanno invece dimostrato che, nel gruppo considerato “innocente”, il 7% dei casi mostravano invece una significativa patologia (forame ovale pervio, insufficienza mitralica, bicuspidia aortica, cardiomiopatia restrittiva ecc.). In questa esperienza ben quindici pazienti sarebbero sfuggiti alla diagnosi se valutati solo mediante ascoltazione cardiaca.

Al di là della valutazione puramente economica, una motivazione adottata a sfavore all’esecuzione dell’eco è che le patologie non evidenziate solitamente all’esame clinico sono delle patologie minori, quali piccoli difetti interventricolari, bicuspidie aortiche o altre patologie di non rilevante importanza e come tali compatibili con una buona quantità di vita. E’ ben chiaro comunque che molte patologie anche ritenute minori possono avere un chiara indicazione alla profilassi antibiotica dell’endocardite batterica nei casi indicati, cosa che diventa impossibile con la mancata conoscenza della patologia. Inoltre, queste patologie “insignificanti” o comunque “minori”, anche se non sono in grado di modificare l’aspettativa di vita del paziente, devono essere comunque adeguatamente definite e diagnosticate. Questo è valido, per esempio, per il forame ovale pervio compatibile con un’ottima qualità di vita fino ad una certa età ma è associato successivamente ad un netto aumento del rischio tromboembolico.

Nello studio sopraccitato il paziente che mostrava una iniziale forma di cardiomiopatia restrittiva era sintomatico e con un soffio clinicamente innocente, l’elettrocardiogramma si presentava normale mentre i dati eco mostravano i caratteri di franca dilatazione atriale e alterazioni diastoliche. Al momento della pubblicazione dello studio gli autori riferivano che il bimbo era stato inserito nella lista d’attesa per il trapianto cardiaco. In pazienti asintomatici come questo citato, la diagnosi precoce di un’altra forma di cardiomiopatia non così aggressiva potrebbe variare moltissimo la storia naturale.

Altra considerazione altresì importante da farsi riguarda il ruolo del cardiologo pediatra per una corretta ascoltazione cardiaca; la realtà italiana infatti non offre una specializzazione inerente all’argomento ma solo corsi di perfezionamento con periodi di training di durata variabile presso strutture di cardiopediatria. Peraltro i centri di cardiologia pediatrica di secondo livello sono numericamente limitati ed ubicati preferenzialmente in alcune aree geografiche e da questo deriva, sempre in ossequio ad una logica costo-beneficio, che sia meno oneroso eseguire una valutazione completa di visita ed ecocardiografia in centri di primo livello piuttosto che raggiungere centri più specializzati per la sola valutazione clinica; infatti l’attendibilità clinica aumenta in base all’esperienza dell’operatore.

Hansen ha riportato che solo il 50% dei pediatri non specializzati è riuscito a porre una corretta diagnosi differenziale tra soffio innocente e patologico; una corretta auscultazione cardiaca inoltre è diventata un bene sempre più prezioso soprattutto perché l’aumento di importanza delle tecniche ultrasonografiche ha ridimensionato e posto in secondo piano il ruolo di questa pratica nell’insegnamento e nella clinica.

Ci si augura quindi che le linee guida rappresentino non un protocollo rigido da incrementare solo se necessario, ma un iter diagnostico da interpretare in base alla realtà con cui si viene in contatto e alle esigenze locali. Questa prospettiva sembra suggerire e giustificare l’utilizzo dell’ecocardiografia per tutti i bambini che si presentino a visita cardiologica per una valutazione di un soffio di probabile natura funzionale. Questa condotta non trova sostegno probabilmente in una logica di valutazione costo-beneficio, ma bisogna considerare che in questa nuova realtà sociosanitaria che stiamo vivendo trova una ben precisa collocazione il concetto medico-legale di responsabilità, per cui una diagnosi certa, oltre ad essere logicamente utile e dovuta al paziente, potrebbe anche tutelare il medico evitandogli eventuali spiacevoli complicanze sul piano legale.