Diagnosi prenatale di nuova generazione: analizza oltre 300 geni

Costi ed altre informazioni sulla super-amniocentesi

La chiamano già super–amniocentesi e forse il termine questa volta può essere considerato valido. Mi riferisco ad una nuova metodica di diagnosi prenatale che sarebbe in grado di diagnosticare dal 60 all’80% delle malattie genetiche analizzando il DNA del feto. Finora, la villocentesi e l’amniocentesi, sviluppate con le metodiche tradizionali, hanno potuto studiare solo il numero dei cromosomi del bambino nella pancia e non la loro struttura più profonda e le eventuali anomalie intrinseche.

Questa particolare indagine per la diagnosi prenatale si chiama Ngpd ovvero Next generation prenatal diagnosis (Diagnosi prenatale di nuova generazione) ed è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori della Sidip (l'Italian College of Fetal Maternal Medicine), grazie allo sviluppo di un software validato CE in grado di identificare una serie numerosissima di patologie, analizzando contemporaneamente 300 geni, riconosciuti scientificamente come correlati ad un altissimo numero di malattie genetiche rivelabili già in utero, rare e non.

Quelle che colpiscono il cuore, l’apparato scheletrico, neurologico o che comunque danno origine a malformazioni. Dunque non solo Sindrome di Down.

I ricercatori hanno applicato la già conosciuta e diffusa tecnica del “sequenziamento rapido del Dna” (Next generation sequencing - Ngs), alla diagnosi prenatale e ne hanno pubblicati i risultati sulla rivista Journal of prenatal medicine.

Non è un qualcosa di futuribile dunque, ma di già praticabile, credo però esclusivamente in centri diagnostici privati ed in particolare dell’ Artemisia. Gli studiosi Sidip, sono infatti tutti impegnati presso il Fetal Maternal Medical Centre, Department of Prenatal Diagnosis, di Artemia a Roma, una delle strutture italiane private da sempre all’avanguardia in questo settore. Il costo? 1,500 euro.

Non mi sembra troppo se consideriamo che una amniocentesi tradizionale, quando la si effettua privatamente se non si è esenti, costa quasi la stessa cifra.

Io ho voluto fare l’amniocentesi per tutti e due i miei bambini, anche perché ero con entrambe avanti con l’età (35 e 40 anni).

E’ vero quello che dice il segretario generale Sidip, Claudio Giorlandino, e cioè che le donne devono essere informate su tutte le possibilità di diagnosi prenatale che ci sono, affinché possano fare le scelte che ritengono più opportune o preparasi ad affrontare una difficoltà. Non solo. A volte alcune anomalie si possono correggere in utero, o alla nascita del bambino, o comunque si possono iniziare le terapie da subito. Senza una diagnosi specifica, magari alcune problematiche si potrebbero rivelare solo con la crescita.

Sono convinta che tutto ciò sia giusto, ma mi fa anche un po paura pensare che queste potenzialità che ci offrono la scienza e le moderne tecnologie possano per qualcuno significare una “selezione” nel mettere al mondo dei figli….non so. Voi che dite?

Foto: Flickr

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A cura di Cinzia Iannaccio, Giornalista professionista iscritta all'Albo dal 2007, blogger, specializzata nel settore della salute e del benessere.
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