La talessemia, o anemia mediterranea, è una grave malattia ereditaria che comporta la distruzione dei globuli rossi.

Un tempo mortale, oggi la talassemia fa meno paura, ma il futuro è nella genetica.

Anche definita “anemia mediterranea” perché diffusa nel bacino del Mare nostrum, la talassemia è una grave malattia del sangue che provoca la parziale o totale distruzione dei globuli rossi. Chi ne soffre, in particolare della forma chiamata Beta maior, deve essere sottoposto a continue trasfusioni complete del sangue, per tutta la vita.

Se un tempo nascere con questa rara patologia genetica comportava una vita di sofferenza che necessariamente si sarebbe conclusa dopo poche decine di anni, oggi, per fortuna, le cose non stanno più così. Essere talassemici non equivale ad una condanna a morte precoce. In Italia attualmente si contano circa 7mila talassemici.

Ma vediamo di che malattia si tratta e come si contrae.

 

TALASSEMIA: UN DIFETTO GENETICO CHE "DIFENDEVA" DALLA MALARIA

Di talassemia esistono diverse forme: quella che si è diffusa nel bacino del Mediterraneo e in Italia in alcune regioni precise – Sardegna e Sicilia soprattutto, ma anche Puglia e Lazio (non a caso ex zone malariche) – è la Beta talassemia maior e minor, ove per forma minor si intende la variante che non comporta il pieno sviluppo della malattia ma che viene definita “del portatore sano”.

Tutto parte da un difetto genetico che si trasmette per via ereditaria autosomica recessiva. Che significa? Che per nascere malati occorre che entrambi i genitori siano almeno portatori sani di Beta talassemia minor, e anche in questo caso la percentuale di possibilità di sviluppare la forma maior della malattia è pari al 25%.

Il midollo osseo del talassemico, per deficit genetico, non produce emoglobina o non ne produce a sufficienza. Tanto per capirci stiamo parlando di quella sostanza proteica di colore rosso che serve a costruire i globuli rossi e che, legandosi alle molecole di ferro, trasporta l’ossigeno agli organi del corpo.

 

Senza emoglobina, e senza globuli rossi, l’essere umano non può sopravvivere. Tuttavia, questo accade solo nelle persone affette da Beta talassemia maior, mentre la forma minor è quasi asintomatica, sebbene chi ne sia portatore abbia comunque delle caratteristiche del sangue peculiari. Infatti anche se il portatore sano vive una vita normale perché il suo midollo osseo produce l’emoglobina necessaria per il suo corpo, i suoi globuli rossi sono diversi da quelli di chi non sia talassemico, e al microscopio risultano più piccoli, schiacciati e numerosi.

 

È importante precisare questo perché è proprio per via di tale caratteristica che l’anemia mediterranea si è tanto diffusa in alcune zone: ovvero le stesse dove era presente la malaria, malattia infettiva mortale trasmessa dalla zanzara anofele. L’insetto non sembrava gradire il sangue dei talassemici, proprio per la particolare caratteristica dei loro globuli rossi, ed ecco che essi erano meno soggetti alla malaria. Una sorta di selezione naturale che, però, si è ritorta contro le comunità in cui l’anemia mediterranea si era diffusa. L’isolamento, infatti, ha comportato un’alta incidenza della malattia per l’alta probabilità che due portatori sani della Beta-talassemia si unissero tra di loro generando figli a loro volta talassemici.

 

 

TALASSEMIA: I SINTOMI

La Beta talassemia minor, come abbiamo visto, è pressoché asintomatica, perché il soggetto è portatore del gene malato, ma anche di quello sano che sopperisce al gap dell’altro.

Ma chi nasce con Beta talassemia maior, purtroppo, manifesta i sintomi devastanti della malattia entro i primi due anni, che sono:

• Deformità ossee del cranio

• Colorazione della pelle anormalmente olivastra (ittero)

• Insufficienza polmonare

• Ritardo nella crescita, piccola statura

• Stanchezza, debilitazione fisica

• Urine scure

• Disturbi cardiaci

• Addome gonfio e sporgente

• Splenomegalia (ingrossamento della milza)

• Ingrossamento del fegato

 

TALASSEMIA: LE CURE

Attualmente il protocollo terapeutico per controllare gli effetti della Beta talassemia maior è stato perfezionato tanto da offrire a chi ne soffre una vita quasi normale, e sicuramente molto più lunga di qualche generazione fa. Oggi le aspettative di vita sono intorno ai 60 anni e oltre, e anche la qualità della stessa ne risulta migliorata.

 

Le terapie consistono prevalentemente nelle trasfusioni complete di sangue una volta ogni 20 giorni.

 

A questo necessario ricambio totale del sangue, si associa una terapia per bocca a base di farmaci ferro chelanti, che hanno lo scopo di ridurre il sovraccarico di ferro libero nell’organismo che è una conseguenza delle frequenti trasfusioni.

Spesso nei bambini con Beta talassemia maior si procede all’asportazione della milza che, come abbiamo visto, tende ad ingrossarsi e dare problemi.

Sia la malattia che le trasfusioni comportano molteplici effetti da considerare. Ad esempio la debolezza ossea, o i problemi cardiorespiratori. Attraverso la precoce terapia trasfusionale e l’assunzione dei farmaci ferro chelanti associati ad integratori di acido folico, calcio e vitamina D si può allungare la vita media dei pazienti.

 

Esiste un’altra possibilità che si sta rivelando l’unica, attualmente, risolutiva: il trapianto di midollo osseo, o meglio di cellule staminali emopoietiche (sono quelle cellule che vanno a differenziarsi come cellule del sangue), da donatore compatibile.

 

La difficoltà sta, però, nel trovare proprio il donatore perfetto per ogni paziente, perché per essere efficace questo trapianto prevede una compatibilità pari al 100%, ed è più probabile trovarla tra consanguinei.

 

Altra possibilità di cura – per il momento in fase sperimentale – è quella genetica, che probabilmente permetterà ai bambini con questo tipo di ereditarietà di correggere il difetto genetico originario.

 

La diagnosi di talassemia arriva in fase prenatale (quando i genitori siano entrambi portatori sani della malattia e sappiano di poter metter al mondo un bimbo malato è vivamente consigliato sottoporsi al controllo), con test del DNA fetale attraverso esami invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi. In generale sono comunque necessarie analisi del sangue specifiche.

 

 

TALASSEMIA: DIETA E STILE DI VITA

La sintomatologia di una malattia grave e cronica come la Beta talassemia maior va a compromettere la funzionalità di molti organi e apparati del corpo. Va subito chiarito però che le capacità intellettive del talassemico non ne sono minimamente intaccate. I problemi sono piuttosto la grande stanchezza, la debolezza ossea, le difficoltà respiratore e l’insufficienza cardiaca.

Oltre al protocollo terapeutico che abbiamo visto, quindi, è necessario adottare anche uno stile di vita che aiuti il malato di talassemia a stare meglio. Ad iniziare dalla dieta. E’ cruciale ridurre l’apporto di ferro di origine animale e pertanto limitare il consumo di cibi che ne siano ricchi, come la carne e le uova, e al contempo garantirsi il giusto apporto di acido folico, vitamina D  e calcio contenuti soprattutto negli alimenti freschi di origine vegetale (frutta e verdura), talvolta associati a specifici supplementi dosati dal medico.

 

È poi consigliabile che il talassemico si preservi quanto più possibile dalle infezioni, soprattutto quando sia stato sottoposto ad asportazione della milza. Per tale ragione sono indicate misure igieniche scrupolose come il lavarsi spesso le mani, stare lontani da ambienti in cui siano presenti focolai infettivi o almeno l’eccessivo contatto con soggetti contagiosi (ad esempio nei periodi di massimo picco di influenza).

 

I bambini dovranno essere sottoposti alle vaccinazioni obbligatorie e anche a quelle consigliate, come la immunizzazione da meningococco, pneumococco e epatite C, ma prima di essere eventualmente espiantati della milza, operazione che in genere viene effettuata entro i primi 5 anni di vita.

 

Foto | via Pinterest

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A cura di Paola Perria, Giornalista pubblicista iscritta all'Albo dal 2009, Master I livello in Gender Equality-Strategie per l’equità di Genere con tesi sulla medicina di genere.
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