Degenerazione maculare senile: si può prevedere grazie a un kit di diagnosi genetica e a un semplice prelievo di DNA

Un test molto affidabile è in grado di scoprire gli aspetti genetici che favoriscono la maculopatia senile

Si è visto che in alcune famiglie esiste una importante predisposizione ad ammalarsi di maculopatia senile. Se nella stessa famiglia c'è un caso di degenerazione maculare senile, il rischio che un membro della stessa famiglia sviluppi la malattia aumenta di 19 volte.

E' possibile scoprire in anticipo la eventuale predisposizione genetica ad ammalarsi di degenerazione maculare senile in età avanzata, grazie a un kit di diagnosi genetica e a un semplice prelievo di DNA, strisciando uno spazzolino sulla mucosa interna della guancia. L'oculista esegue materialmente questo esame e invia il materiale presso un laboratorio specializzato. La sensibilità del test supera l'80% ed è in grado di scoprire gli aspetti genetici che favoriscono la malattia. A questi si aggiungono i fattori ambientali e collegati allo stile di vita (fumo, abitudini alimentari, esposizione solare ecc.).

Messi insieme i due risultati, il test è in grado di prevedere, con una precisone molto elevata, le probabilità di sviluppare la malattia o, addirittura, di prevedere quanto sarà grave la patologia nei soggetti già ammalati.

Di fronte a un soggetto a rischio il medico intraprenderà poi una serie di percorsi che vanno dalla correzione degli stili di vita alla integrazione con farmaci specifici.

Sopra i 60 anni la maculopatia è la causa più comune di cecità legale e sopra i 74 anni colpisce quasi una persona su tre.

I principali fattori di rischio ambientali e legati allo stile di vita che vale la pena correggere, soprattutto se vi è un'alta predisposizione genetica alla malattia, sono:

- Fumo
- Obesità
- Ipertensione
- Esposizione eccessiva alla luce solare
- Malattie cardiovascolari
- Diete con alto contenuto di grassi
- Consumo di alcolici

Uno dei primi sintomi della degenerazione maculare senile è dato dalla distorsione delle linee fino alla diminuzione drastica della vista che può manifestarsi poco tempo dopo. La visita oculistica, l'OCT e la fluorangiografia sono gli esami a cui si ricorre per fare la diagnosi.

Utile, sempre per la prevenzione, è ricorrere ad una dieta equilibrata ricca di sostanze antiossidanti, carotenoidi e omega-3.

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Dr. Paolo Verrecchia
www.paoloverrecchia.it