Identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di SLA. La scoperta è rilevante sia per la neurologia che per la genetica clinica

Nuove scoperte nell'ambito della lotta alla SLA

Moltissimi italiani ne hanno sentito parlare, anche perché ha colpito alcuni ex calciatori molto popolari nel nostro Paese: la SLA (sclerosi laterale amiotrofica o morbo di Lou-Gehrig, dal nome del famoso giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia) è una malattia letale che colpisce progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che impartiscono il movimento ai muscoli. In genere si manifesta tra i 40 e i 50 anni e l’aspettativa di vita non supera i dieci anni. Esistono però anche forme più rare a esordio giovanile (il 5% di tutti i casi), in cui i pazienti sopravvivono anche 40-50 anni.
Ad oggi, per la SLA non c’è cura. Ma i passi avanti della ricerca, anche grazie alle campagne di sensibilizzazione dei cittadini e alle iniziative di raccolta fondi messe a punto da varie associazioni, sono significativi.
Ed è recentissima la scoperta fatta da ricercatori della Fondazione Santa Lucia e dell’Università Tor Vergata di Roma, frutto di un’ampia collaborazione internazionale e del sostegno finanziario di Telethon: è stato identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di SLA.
Il neurologo e ricercatore Antonio Orlacchio e il suo gruppo hanno osservato lecaratteristiche cliniche di persone affette da questo tipo di SLA e ipotizzato che potesse trattarsi di una forma con peculiarità genetiche sovrapponibili a quelle di altre malattie neurologiche. I loro sintomi clinici, l’età di esordio e la progressione della malattia erano infatti molto simili a quelli riscontrati in pazienti affetti da un’altra patologia neurodegenerativa, chiamata paraplegia spastica ereditaria.
Questa malattia è dovuta a difetti in un gene chiamato SPG11 (gene della spatacsina). I ricercatori si sono quindi chiesti se alla base delle due patologie potesse esserci un difetto a carico del medesimo gene. Per verificare questa ipotesi hanno studiato il patrimonio genetico di 25 famiglie affette da questa particolare forma di SLA, provenienti da tutto il mondo. Grazie ad attrezzature di ultima generazione hanno analizzato dettagliatamente il Dna dei pazienti e confermato come presentassero un difetto proprio a carico del gene della spatacsina. Un suo malfunzionamento potrebbe dunque essere responsabile di entrambe le malattie genetiche.
La scoperta di questo gene è rilevante sia per la neurologia che per la genetica clinica: è, infatti, la tappa fondamentale per comprendere i meccanismi molecolari con cui si sviluppa questa grave malattia neurodegenerativa. Dà inoltre la possibilità sia di sviluppare nuovi farmaci sia di diagnosticare con precisione questa particolare forma di SLA e pianificare così gli interventi più adeguati.

Per approfondimenti sulla malattia o per contribuire alla lotta alla SLA visita i siti:
www.aisla.it
www.fondazionestefanoborgonovo.it
www.fondazionevialliemauro.it

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A cura di Viviana Vischi, Giornalista professionista iscritta all'Albo dal 2002, Direttore Responsabile di diverse testate giornalistiche digitali in campo medico-scientifico.
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