Drepanocitosi

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Drepanocitosi


La drepanocitosi, anche detta anemia falciforme o anemia drepanocitica, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che, allo striscio di sangue periferico, risulta simile ad una mezzaluna o una falce.

Questa emoglobinopatia a trasmissione ereditaria autosomica dominante, inizia a manifestarsi a pochi mesi di vita con ritardi di crescita, grave anemia e dolore acuto, soprattutto al torace e alla pancia. Chi è affetto da anemia drepanocitica può presentare gravi complicanze a carico di tutti i principali organi.
Da un punto di vista patogenetico la drepanocitosi è classificata fra le anemie da difetto di sintesi dell'emoglobina, anche se l'anemia è in parte determinata da emolisi splenica.

Una terapia definitiva per l'anemia drepanocitica non esiste: tempo fa le uniche soluzioni terapeutiche per questa malattia erano solamente la rimozione chirurgica della milza (splenectomia) e continue trasfusioni per sostituire anche se momentaneamente i globuli rossi malati con altri sani. Ultimamente sono stati sperimentati composti induttori dell'emoglobina fetale (HbF) come la N-idrossiurea il butirrato di sodio la isobutirramide la 5-azacitidina l'emina, la citarabina. Occasionalmente, vasodilatatori vengono somministrati per evitare fenomeni di vasocostrizione che produrrebbero ipossia.


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