ForumSalute

Emofilia: la malattia del sangue che le madri trasmettono ai figli (maschi)

Emofilia: la malattia del sangue che le madri trasmettono ai figli (maschi)

21-03-2017 - scritto da Paola P.

Conosciuta da secoli, l’emofilia è una malattia ereditaria che impedisce la corretta coagulazione del sangue.

L’emofilia non fa più paura come tanto tempo fa: scopriamo le cure di ultima generazione.

 

La vista del proprio sangue che fuoriesce da una ferita aperta fa tremare le ginocchia, è normale. Ma chi soffre di emofilia ha un terrore in più: che quel fluido rosso così prezioso non smetta più di sgorgare, fino ad “esaurimento scorte”. Non è una paura irrazionale: l’emofiliaco sa che il suo sangue è più prezioso che mai, sa che la sua pelle va preservata da tagli e traumi, sa che altrimenti potrebbe avere guai seri.

 

Chi ha l’emofilia è privo totalmente o parzialmente di uno o più fattori di coagulazione del sangue, e questa è la ragione per cui anche una piccola ferita può rappresentare un pericolo per la vita.

 

EMOFILIA: UNA "NOBILE" MALATTIA

L’emofilia è catalogata come malattia rara di tipo emorragico. E' ereditaria e si trasmette in linea diretta solo da madre a figlio maschio. Il che equivale a dire che emofiliaci sono gli individui provvisti di cromosoma XY, perché il gene deficitario è presente solo nel cromosoma X. 

 

Le bambine non sviluppano la malattia perché provviste di doppio cromosoma X, uno ereditato dalla madre (con il gene difettoso), e l’altro ereditato dal padre (sano). Ed è proprio il cromosoma X paterno che protegge le bimbe dalla malattia, perché sopperisce al deficit materno.  

 

Sappiamo benissimo da secoli come si trasmette questa malattia ereditaria perché è entrata nell’albero genealogico della famiglia reale inglese e di quella russa, i cui membri di sesso maschile ne venivano colpiti con regolarità dal momento che le Case regnanti – che in Europa erano praticamente tutte imparentate tra di loro -  avevano l’abitudine di promuovere i matrimoni tra consanguinei per ovvie ragioni di convenienza geopolitica.

 

UNA MALATTIA RARA E SOTTOSTIMATA

Quanti sono gli emofiliaci, attualmente, in Italia? Secondo le ultime stime In totale nel nostro Paese si contano circa 4mila emofiliaci. Stiamo parlando, quindi, di una malattia estremamente rara, ma probabilmente sottostimata, se è vero che a livello globale si verificano episodi di sanguinamento riconducibili a questa malattia. 

 

In occasione del recentissimo decimo congresso annuale dell’Associazione Europea per l’Emofilia tenutosi a Parigi (febbraio 2017), gli esperti hanno lanciato un allarme da raccogliere: l’emofilia potrebbe essere tre volte più diffusa, nel mondo, di quanto comunemente stimato, il che produce seri pericoli per la salute e l’incolumità di chi ne soffre senza saperlo.

 

IL FATTORE MANCANTE

Questa malattia del sangue è diversamente classificata a seconda del fattore di coagulazione mancante (ce ne sono 11 in tutto), e nello specifico:

  • Emofilia di tipo A da carenza del fattore coagulante VIII
  • Emofilia di tipo B da carenza del fattore coagulante IX
  • Emofilia di tipo C da carenza del fattore coagulante X

 

Dei tre sottotipi, il più diffuso in Italia è il primo, l’emofilia A per carenza di fattore di coagulazione VIII, che si stima colpisca circa un bambino ogni 10mila nuovi nati. Meno frequente l’emofilia di tipo B (1 caso ogni 30mila nascite). 

 

 

TUTTI I SINTOMI DELL'EMOFILIA

I segnali premonitori di questa patologia del sangue dipendono dal suo grado di gravità, ovvero se il fattore coagulante è del tutto assente o solo parzialmente presente. Nel primo caso possono verificarsi sanguinamenti spontanei, nel secondo le emorragie sono sempre secondarie a un trauma o un taglio.

Ecco la sintomatologia completa:

  • Sanguinamenti eccessivi o inspiegabili a seguito di tagli o abrasioni, o dopo interventi chirurgici, anche dentistici
  • Comparsa di ecchimosi, ematomi e lividi frequenti e di grandi dimensioni
  • Nei neonati, sanguinamento anomalo dopo le vaccinazioni
  • Dolore, arrossamento ed edema a livello di articolazioni, a causa di versamenti interni di sangue nei legamenti
  • Sangue nelle urine o nelle feci
  • Episodi di emottisi, ovvero sangue dal naso

 

LE POSSIBILI COMPLICANZE

A questi sintomi generali, vanno aggiunte le seguenti gravi complicanze che necessitano di un intervento immediato:

  • Dolore e edema intenso e improvviso a carico delle grandi articolazioni di spalle, ginocchia, anche, o dei muscoli degli arti superiori o inferiori. Potrebbero essersi verificate emorragie interne da bloccare subito
  • Soprattutto nei casi di emofilia severa, sanguinamento copioso a seguito di ferita o taglio accidentale
  • Mal di testa forte e prolungato che può comportare un rischio di emorragia cerebrale
  • Vomito irrefrenabile
  • Affaticamento anomalo
  • Dolore alla nuca
  • Visione doppia

 

Sono tutte condizioni estremamente serie che nei malati di emofilia possono insorgere a seguito di sanguinamenti spontanei interni ed esterni in vari distretti del corpo.

 

CONVIVERE CON L'EMOFILIA

I primi episodi di sanguinamento nei bambini con emofilia ereditaria si verificano, in genere, nel primo anno di vita, e motivo di allarme devono essere considerati anche lividi ed ematomi sottocutanei non riconducibili a traumatismi o urti, più frequenti quando il bebè inizia a gattonare.

Nei bimbi con emofilia lieve, difficilmente si verificheranno emorragie interne improvvise, e i tagli e le ferite, sebbene impieghino più tempo del normale a guarire e cicatrizzarsi, comunque si rimargineranno da sole con un po’ di aiuto: ad esempio per un taglio superficiale basterà unire i lembi di cute lacerati premendo forte in modo da ridurre al minimo la perdita ematica. Cerotti e bende dovranno essere sempre a portata di mano

Quando invece il fattore di coagulazione è del tutto assente e il bambino rischia emorragie interne ed esterne serie, allora le cure sono necessariamente di tipo farmacologico preventivo. Ma prima, è necessario arrivare ad una diagnosi. 

 

Per stabilire non solo se il bambino è emofiliaco, ma anche il tipo e la gravità del suo male, è necessario sottoporlo ad un test del sangue specifico tra i 9 mesi e i 2 anni di vita. Tuttavia, se c’è la familiarità e la cosa è nota, si può già effettuare un test durante la gravidanza una volta appurato che il sesso del feto è maschile. Gli esami disponibili sono l’amniocentesi e la villocentesi, attraverso i quali è possibile ricavare il DNA fetale. Essi comportano un rischio, seppur minimo, per tale ragione spetta alle famiglie la decisione di sottoporvisi o meno.

 

Cosa fare di fronte ad una diagnosi di emofila? Intanto, non drammatizzare! Sono a disposizione ottime cure di nuova generazione che permettono a tutti i bambini affetti da questa malattia del sangue di fare una vita del tutto normale e persino di praticare sport, seppur con prudenza ed evitando le discipline di contatto. 

La cosa importante da fare è contattare uno dei tanti Centri per il trattamento delle malattie emorragiche presenti pressoché in tutte le regioni d’Italia, dove verranno fornite tutte le informazioni utili. Dal momento che l’emofilia è una malattia cronica che si manifesta nell’infanzia e che impatta in modo importante sulla vita di un bambino e di un adolescente, è cruciale stabilire un rapporto di fiducia tra medici e famiglia dell’emofiliaco, perché la profilassi prevede il diretto coinvolgimento di genitori e piccoli pazienti, che quindi dovranno essere supportati e accompagnati costantemente, soprattutto laddove si presentino delle criticità. Un banale intervento chirurgico per un bambino e un adulto emofiliaco non sarà banale, come non lo è una cura dentistica. 

 

Nello sport, a scuola, in gita, e nella vita di ogni giorno, il bimbo e il teenager emofiliaco devono sapere come proteggere il loro corpo, quali i segnali a cui prestare subito attenzione, chi chiamare in caso di urgenze.

 

TERAPIE ATTUALI E FUTURE PER L'EMOFILIA

La profilassi per l’emofilia prevede attualmente la somministrazione per via endovenosa del fattore di coagulazione mancante con infusione giornaliera o trisettimanale per i casi più gravi, o “a richiesta” per quelli più leggeri. Fino agli anni novanta si utilizzavano gli emoderivati umani per ricavarne il fattore coagulante adatto alle tre diverse tipologie di emofilia, ma dal momento che questi prodotti comportavano un minimo rischio di trasmissione di malattie infettive come l’epatite, si è lavorato per produrre molecole di sintesi in laboratorio, seppur di derivazione animale (suina, per lo più). 

Un discorso a parte merita il fattore di coagulazione VIII indicato per l’emofilia di tipo A. Infatti in molti bambini e adulti questa proteina inoculata nel corpo induce delle reazioni di rigetto da parte degli anticorpi, il che rappresenta un problema perché di fatto tende ad annullare l’effetto benefico dell’infusione. Per tale ragione in questi soggetti è necessario associare alla terapia coagulante anche una immunomodulante che “spenga” la reazione immunitaria.

Ecco perché la ricerca non si ferma, e punta tutto sulla genetica

 

Se, infatti, finora si è cercato di sintetizzare il fattore coagulante generando molecole in grado di agire a lungo termine sui pazienti prolungando l’effetto protettivo per più giorni, così da limitare al minimo le infusioni, la vera speranza è quella di curare l’emofila dall’origine, andando a correggere quel difetto originario situato nel cromosoma X del malato.

 

La terapia genica è il faro nella nebbia perché offre la speranza di una guarigione definitiva da questa rara malattia emorragica. Rara ma non abbastanza, diremmo. In un prossimo futuro già dovrebbe essere a disposizione una terapia in grado di trasformare l’emofilia grave riducendola a lieve, ed è già una grossa conquista.

Inoltre, si sta lavorando ad un anticorpo in grado di eliminare le reazioni immunitarie dell’organismo al fattore di coagulazione VIII. Passi avanti importanti.

 

DUE PAROLE SULL'EMOFILIA ACQUISITA

Finora abbiamo affrontato il discorso sull’emofilia concentrandoci sulla sua forma più comune e conosciuta, ovvero l’emofilia congenita ereditaria. Ma esiste anche una tipologia di emofilia, definita acquisita, perché si sviluppa improvvisamente nel corso della vita, con un’incidenza maggiore tra le persone over 60. 

 

Attenzione, perché in questo caso la malattia, sebbene sembri comunque prediligere il sesso maschile, può colpire anche le donne, ad esempio dopo il parto. 

 

La causa è per lo più di natura autoimmune. Per ragioni sconosciute ad un certo punto gli anticorpi vanno ad attaccare e distruggere il fattore di coagulazione VIII, generando improvvisamente sanguinamento spontaneo o ferite emorragiche. La forma acquisita è assai più rara di quella congenita e il problema principale è purtroppo legato al ritardo della diagnosi: se una persona non ha una storia di emofilia alle spalle, è molto più problematico giungere al riconoscimento tempestivo del pericolo che corre.

In ogni caso, la terapia esiste, e consiste nella somministrazione di un farmaco con ricombinante porcino in grado di bypassare l’azione immunodifesiva e di ripristinare il fattore coagulante. Tuttavia, per sottoporre un paziente con grave emorragia a tale trattamento è necessario inviare i dati ad un Centro altamente specializzato nella profilassi delle malattie emorragiche in particolare dell’emofilia acquisita, in primis per costruire il profilo ematico e capire quali siano gli anticorpi coinvolti.

Come sempre quando si tratta di salute, ma in particolare se parliamo di malattie rare, l’informazione è la prima tappa della terapia. Conoscere una patologia, sapere che esiste, significa anche avere uno strumento diagnostico in più che può persino salvare la vita.

 

Fonti:

Mayo.clinic.org

Malattieemorragiche.it

Hemoex.it

Infoemofilia.info 

 

Foto via Pixabay.com




A cura di Paola P.
ForumSalute
ForumSalute su Facebook
ForumSalute su Twitter
ForumSalute su Google+



Articoli che potrebbero interessarti

Talassemia: una "antica" malattia del sangue

Talassemia: una "antica" malattia del sangue

Anche definita “anemia mediterranea” perché diffusa nel bacino del Mare nostrum, la talassemia è una grave malattia del sangue che provoca la parziale o totale distruzione dei globuli rossi. Chi ne soffre, in...

24/02/2017 - scritto da Paola P.

Pidocchi a scuola? Niente panico: ecco cosa fare

Pidocchi a scuola? Niente panico: ecco cosa fare

Oggi a scuola si è scatenato il panico! O meglio, sul gruppo WhatsApp delle mamme di classe (come faremmo senza!!!). I bambini infatti al ritorno a casa ci hanno consegnato una lettera rigorosamente chiusa e nominativa che ci ha...

26/01/2017 - scritto da Cinzia I.

Forumsalute.it © UpValue srl Tutti i diritti riservati.
C.F., P. IVA e Iscr. Reg. Imprese Milano n. 04587830961   |  Privacy   |  Credits

CHIUDI
POTREBBERO INTERESSARTI
Spotting: devi preoccuparti?

"Strane" perdite di sangue tra una mestruazione e l'altra? Lo spotting è un fenomeno comune, non sempre un problema. Ma non minimizzarlo!

Ecco le cause.
Pausa pranzo velocissima?

Al lavoro hai una pausa pranzo di pochi minuti? Mangi davanti al pc o in piedi al volo in negozio? Ecco i cibi su cui devi puntare per restare in forma.

Prenditi un break!

Per offrirti il miglior servizio questo sito utilizza cookies. Continuando la navigazione acconsenti al loro impiego. Maggiori informazioni qui.

X