Corea di Huntington

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Corea di Huntington


La corea di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa che compare tendenzialmente tra i 35 e i 44 anni e che colpisce la coordinazione muscolare conducendo il malato ad un declino fisico e cognitivo. I malati di corea di Huntington hanno un’aspettativa di vita di circa 20 anni a partire dall'esordio dei primi sintomi.

La malattia di Huntington è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie di un gene chiamato huntingtina: ogni figlio di una persona malata ha il 50% delle probabilità di ereditare la malattia.

I sintomi della corea di Huntington variano da un individuo all’altro anche se appartenenti ad una stessa famiglia. Le prime avvisaglie consistono in problemi dell'umore, della memoria e in cambiamenti della personalità a cui segue una generale mancanza di coordinamento e un’andatura instabile.

Con il progredire della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti: si osservano ipercinesie brusche e ampie, anche a riposo, e un’andatura insolita con arresti improvvisi, giravolte, barcollamenti e torsioni. Questi movimenti possono a coinvolgere solo il viso, le spalle e gli arti oppure essere estesi a tutto il corpo, fino a impedire la posizione eretta. Spesso si verificano anche difficoltà nel deglutire, difficoltà nel parlare, ipotonia muscolare e compromissione dei movimenti oculari.
La compromissione motoria è accompagnata da un calo delle capacità mentali e a problemi comportamentali e psichiatrici: compaiono apatia, irritabilità, disturbi affettivi, delirio con tendenza al suicidio, psicosi di tipo schizofrenico.

La corea di Huntington decorre in modo progressivo nell’arco di 15-25 anni: oltre all'invalidità motoria che costringe il paziente a letto si aggiungono anche un declino del linguaggio e delle facoltà cognitive che portano alla demenza e una difficoltà a deglutire che rende impossibile l'alimentazione.

Purtroppo non esiste una terapia che possa far guarire dalla corea di Huntington: si possono somministrare gli antagonisti della dopamina per trattare i movimenti inconsulti e somministrare neurolettici, sali di litio e antidepressivi triciclici per trattare i disturbi psichici, invece per alleviare i sintomi della demenza non esistono farmaci.


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