COMPLESSO DI CARNEY

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COMPLESSO DI CARNEY

30-01-2011 - scritto da EndocrinologiaOggi

Lesioni cutanee per la malattia rara di Carney

Il complesso di Carney è una malattia rara caratterizzata da un insieme di alterazioni che possono essere così riassunte: lesioni cutanee associate a tumori che possono coinvolgere sia organi endocrini che non endocrini.

DEFINIZIONE

Questa patologia, infatti, è stata descritta per la prima volta nel 1985 (da Carney per l’appunto) come una condizione caratterizzata da “l’insieme di lesioni cutanee pigmentate, mixomi ed iperattività endocrina”.
Oggi, invece, si sa che l’intero quadro di questa patologia (oggi universalmente conosciuta come complesso di Carney o Carney complex si caratterizza per la presenza di lesioni cutanee pigmentate, mixomi, iperattività endocrina e schwannomi.
Si tratta, quindi, di una sindrome neoplastica endocrina multipla (ovvero una malattia in cui più ghiandole endocrine sono contemporaneamente colpite da tumori).

EPIDEMIOLOGIA

Fino ad ora sono conosciuti 338 pazienti affetti da complesso di Carney (43% sono maschi, 57% sono femmine).
La maggior parte di questi pazienti (70%) appartiene a famiglie affette mentre la restante parte non ha, almeno apparentemente, familiari affetti. A complicare l’identificazione di eventuali parenti affetti contribuisce la notevole eterogeneità clinica del complesso di Carney. Infatti le alterazioni che caratterizzano questa patologia non sempre si manifestano tutte e contemporaneamente in uno stesso individuo; pertanto, nell’ambito di una famiglia, si possono verificare le più diverse combinazioni che rendono difficoltoso un corretto inquadramento diagnostico.

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Dott. Massimiliano Andrioli

Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

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Profilo del medico - EndocrinologiaOggi

Nome:
Massimiliano Andrioli
Professione:
Medico specialista attività privata
Occupazione:
Medico Endocrinologo
Specializzazione:
Endocrinologia e malattie del ricambio
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