Wiskott Aldrich, sindrome di

Facebook Twitter Google Pinterest YouTube

Wiskott Aldrich, sindrome di


La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria recessiva causata dall’alterazione del sistema immunitario a bassissima incidenza (1 su 250.000 maschi nati vivi). Questa immunodeficienza congenita è legata ad un gene difettoso chiamato WASP (Wiskott Aldrich Syndrome Protein), che causa importanti difetti funzionali nei linfociti T e B, che svolgono un ruolo primario nella risposta immunitaria dell’organismo.

I linfociti, cellule appartenenti alla famiglia dei leucociti, si distinguono in due grandi sottocategorie: i linfociti T, che riconoscono e distruggono le cellule infette, e i linfociti B, che maturano nel midollo osseo e producono immunoglobuline.

Negli individui affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, i deficit dei linfociti T e B incapaci di riconoscere determinati antigeni determinano frequenti infezioni come otiti, polmoniti virali o batteriche, meningiti e infezioni del sangue dovute a batteri (batteriemia) o a funghi (setticemia). Altri problemi causati dalla sindrome di Wiskott Aldrich sono eczemi della pelle e piastrinopenia o trombocitopenia correlata a una forte tendenza a sviluppare emorragie. Come conseguenza del basso numero di piastrine possono manifestarsi anemia emolitica, artrite reumatoide, vasculite e diarrea ematica. Possono anche manifestarsi dermatiti in grado di provocare dolorose tumefazioni soprattutto a caviglie e ginocchia.

La sindrome di Wiskott Aldrich può essere trattata con asportazione chirurgica della milza (splenectomia) e trasfusioni di piastrine tuttavia solo il trapianto di midollo osseo può condurre a una risoluzione definitiva. Per le dermatiti e gli eczemi si ricorre invece a steroidi topici.


Per offrirti il miglior servizio questo sito utilizza cookies. Continuando la navigazione acconsenti al loro impiego. Maggiori informazioni qui.

X