IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA, DEFICIT DI 21-IDROSSILASI, SINDROME ADRENOGENITALE

Facebook Twitter Google Pinterest YouTube

IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA, DEFICIT DI 21-IDROSSILASI, SINDROME ADRENOGENITALE

30-01-2011 - scritto da EndocrinologiaOggi

Iperplasia surrenalica congenita

La sintesi degli ormoni steroidei surrenalici è un processo complesso che a partire dal colesterolo permette la sintesi del cortisolo, dell’aldosterone e degli ormoni sessuali.

IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA o DEFICIT DI 21-IDROSSILASI o SINDROME ADRENOGENITALE


INTRODUZIONE

Iperplasia surrenalica congenita è il termine che insieme a sindromi adreno-genitali viene comunemente usato per descrivere un gruppo di patologie autosomiche recessive dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesi del cortisolo nella corteccia surrenalica (1).
Il difetto enzimatico più frequente è quello che interessa l’enzima 21-idrossilasi e determina oltre il 90-95 % delle iperplasie surrenaliche congenite (1).
Dal primo caso descritto diversi anni fa, sono stati fatti molti passi in avanti nella conoscenza della malattia, sia per quanto riguarda le basi genetiche che per quanto riguarda la corrispondenza genotipo-fenotipo in questa patologia.
La terapia standard attualmente utilizzata permette di ben controllare la patologia ma la scoperta di nuove e più moderne modalità di trattamento, sembrano dare risultati ancora più promettenti (2). Attualmente, inoltre, è possibile effettuare anche una diagnosi precoce, addirittura in epoca prenatale, che consente di instaurare un trattamento altrettanto precoce già durante la gravidanza.

FISIOPATOLOGIA

La sintesi degli ormoni steroidei surrenalici è un processo complesso che a partire dal colesterolo permette la sintesi del cortisolo, dell’aldosterone e degli ormoni sessuali.
Il colesterolo subisce una serie di trasformazioni enzimatiche in tappe successive ed ogni prodotto di sintesi rappresenta il substrato per la sintesi di un altro composto e così via. Si tratta, pertanto, di una vera e propria cascata di reazioni in cui sono coinvolti diversi enzimi (Figura 1).
L’enzima 21-idrossilasi (chiamato anche CYP21 o P450c21) appartiene alla categoria dei citocromi P-450 e, a livello intracellulare, è localizzato nel reticolo endoplasmatico. Esso catalizza la conversione del 17-idrossi progesterone (17OH-P) a 11-desossicortisolo, un precursore del cortisolo, e del progesterone in desossicorticosterone, un precursore dell’aldosterone.



La restante parte dell'articolo è visibile nel sito EndocrinologiaOggi:
EndocrinologiaOggi.it

Dott. Massimiliano Andrioli

Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

EndocrinologiaOggi, Lecce
via Ruffano 4, Casarano (Lecce)
tel/fax 0833.501676

Endocrinologia, Istituto Auxologico Italiano, Milano
p.zzale Brescia 20, Milano
tel 02.619112500

Endocrinologia, Clinica Villa Margherita, Roma
viale di Villa Massimo 48, Roma
tel. 06.86275810/20
Categorie correlate:

Malattie, cure, ricerca medica




Dott. Massimiliano Andrioli

Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

EndocrinologiaOggi, Roma

viale Somalia 33A, Roma tel 06.86391386 cell 333.7831426

EndocrinologiaOggi, Lecce

via Ruffano 4, Casarano (Lecce) tel/fax 0833.501676 cell 333.7831426

Profilo del medico - EndocrinologiaOggi

Nome:
Massimiliano Andrioli
Professione:
Medico specialista attività privata
Occupazione:
Medico Endocrinologo
Specializzazione:
Endocrinologia e malattie del ricambio
Contatti/Profili social:
sito web


Articoli che potrebbero interessarti

Per offrirti il miglior servizio questo sito utilizza cookies. Continuando la navigazione acconsenti al loro impiego. Maggiori informazioni qui.

X