Sla: scoperto il gene che provoca la forma ereditaria
Individuato il gene responsabile della forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica
A provocare la Sla, nella forma familiare, sarebbe un gene chiamato Matrin 3 e localizzato sul cromosoma 5
Il principale responsabile della forma familiare di sclerosi laterale amiotrofica sarebbe il gene Matrin3, che si trova nel cromosoma 5. A scovare il gene e diffondere la notizia è stato un team di ricercatori italo-americani. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Neuroscience.Le forme familiari di sclerosi laterale amiotrofica interessano una percentuale di pazienti compresa tra il 5% e il 10% dei casi. La rimanente percentuale è costituita da forme non ereditarie della patologia.
Per lo studio sono stati analizzati dati riguardanti 108 soggetti, di cui 32 pazienti italiani. I risultati dell'analisi dei dati hanno evidenziato la presenza del gene Matrin3 in diverse famiglie i cui componenti erano affetti da questa patologia.
Adriano Chiò del Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini" dell'Università di Torino, che è tra gli autori dello studio, ha spiegato che questa ricerca è un importante passo in avanti sulla strada che porta alla piena comprensione dei meccanismi con cui si scatena la Sla.
Prossimo passo: uno studio sui fattori ambientali che possono giocare un ruolo da concausa nell'insorgenza della Sla anche nelle forme non ereditarie. Il nuovo studio prevederà l'arruolamento di 1600 pazienti e potrà quindi contare su una casistica molto significativa.
A cura di Patrizia Frattini aka Rockcopy, copywriter e Giornalista pubblicista iscritta all'Albo dal 2012, da anni attiva (anche, ma non solo) nel settore dell’informazione scientifica e divulgativa.
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