Tumore della vescica: scritto nel DNA

01-11-2013 - scritto da urologo andrologo

Studio genetico nel tumore della vescica

Nuovo approccio terapeutico per il tumore della vescica

Che il tumore della vescica sia scritto nel DNA viene riportato dall'esperienza di un gruppo cinese dell’Ospedale Shenzhen Popolo, che ha eseguito uno studio genetico nel cancro della vescica, pubblicato on line su Nature Genetics.

Sono state utilizzate tecniche di sequenziamento degli esoni (gli esoni costituiscono la parte codificante del genoma) dell’intero genoma del tumore vescicale e si sono cercate di identificare le alterazioni genetiche che potrebbero essere coinvolte nella carcinogenesi per permettere infine di aprire nuove strade per il trattamento di tale patologia.

LO STUDIO
Il carcinoma a cellule transizionali (TCC) è la forma più comune di tumore della vescica, e rappresenta il 90% di tutte le neoplasie vescicali in Nord Sud America, Europa e Asia. In questi continenti sono stati calcolati circa 386.300 nuovi casi all'anno e 152.000 decessi nel 2008, numero salito a 170.000 nel 2010. Fino a oggi non sono stati eseguiti studi genetici utili per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

Per avere una comprensione più approfondita delle basi genetiche di tale patologia, gli studiosi cinesi hanno condotto un sequenziamento degli esoni su tessuto tumorale e abbinato lo studio del sangue periferico dello stesso paziente in 99 pazienti affetti da TCC, e sono state individuate 1.023 sostituzioni somatiche e 67 delezioni rispettivamente.

Senza approfondire dettagli della metodologia sull’estrazione delle sequenze genetiche posso dire che i ricercatori hanno individuato due sequenze maggiormente coinvolte: STAG2 e ESPL1. Tra di loro lo STAG2 ospita il maggior numero di mutazioni. Un'altra "anomalia" genetica molto frequente è stata la "fusione" dei segmenti FGFR3/TACC3.

IL COMMENTO DEGLI AUTORI
"Abbiamo scoperto che le alterazioni frequenti in STAG2/ESPL1 e la fusione ricorrente FGFR3-TACC3, forniscono la prova che le alterazioni genetiche influenzano il processo di CSSC e possono essere coinvolte nella tumorigenesi del carcinoma vescicale, questo implica un nuovo approccio terapeutico per il cancro della vescica. Inoltre, i dati genomici prodotti in questo studio possono anche gettare una solida base per la ulteriore ricerca sul cancro alla vescica".