Vivere e invecchiare meglio: questione di geni
Genoma umano: ce ne parla il Professor David Schlessinger, direttore del Laboratorio di Genetica Umana del National Institute on Aging di Baltimore
Alla scoperta di un progetto che si propone di individuare le basi genetiche dell’invecchiamento e dei tumori
04/07/2006 - La mappatura del genoma umano, ovvero delle sequenze delle lettere che descrivono il nostro DNA. Un traguardo scientifico recente, clamoroso per molti versi, e di fondamentale importanza, in un futuro non molto lontano, per la vita di tutti noi. Ma abbiamo capito esattamente i possibili sviluppi di questa scoperta? Ce ne parla il Professor David Schlessinger, direttore del Laboratorio di Genetica Umana del National Institute on Aging di Baltimore, Stati Uniti. Schlessinger é responsabile progetto “Progenie”, che ha come obiettivo quello di individuare le basi genetiche dell’invecchiamento e dei tumori.Che cosa non sappiamo ancora del genoma umano?
“Conosciamo le sequenze delle lettere del Dna e abbiamo un’idea più chiara dei geni che lo costituiscono. Quello che ancora non sappiamo è la loro funzione”.
Quali sono gli obiettivi dei prossimi anni?
“L’obiettivo è quello di capire sia le funzioni individuali dei geni sia il modo in cui questi subiscono dei cambiamenti. Ci possono essere variazioni piccolissime che però sono importanti perché, ad esempio, sono alla base delle differenze tra le popolazioni e perché possono essere causa di malattie. L’identificazione delle variazioni nel Dna è il più grande progetto per la comunità scientifica nei prossimi 20 o 30 anni”.
In che modo il genoma è correlato all'invecchiamento?
“Il genoma è all’origine delle attività di tutti i tessuti e degli organi e resta sempre lo stesso. Noi vogliamo scoprire come l’invecchiamento interagisce con l’attività dei geni. Alcuni di loro diventano più attivi con l’età, altri meno, altri ancora, quando invecchiamo, generano degli effetti cattivi”.
Possiamo dire che nei geni è scritto il modo in cui invecchieremo?
“In un certo senso sì, conosciamo già qualche caso. Ad esempio c'è una particolare variazione di una proteina del sangue chiamata apo-lipo-proteina che aumenta le probabilità di invecchiare prima. Ci sono così tante variazioni nel genoma, ne abbiamo scoperte ancora poche. Prima conosceremo qual è il possibile fattore di rischio a livello genetico di ogni singolo individuo, prima potremo sperare di prevenire le conseguenze negative che altrimenti potrebbero verificarsi”.
Cosa sta studiando adesso?
“Stiamo cercando le basi di un’importante caratteristica dell’invecchiamento, la menopausa. Nel 5% delle donne la menopausa si verifica molto presto, ben prima dei 50 anni. Sappiamo che in alcune di queste donne i geni importanti nello sviluppo e funzionalità delle ovaie hanno subito delle variazioni. Speriamo, conoscendo i geni interessati, di arrivare a identificare e dunque aiutare quelle donne che un giorno potrebbero sviluppare problemi con la vita riproduttiva”.
Nel futuro riusciremo a vivere di più intervenendo sul genoma?
“Sì. Già sappiamo, ad esempio, che le persone con alti livelli di colesterolo hanno la tendenza ad avere problemi di cuore e così possiamo intervenire, dando loro dei farmaci che abbassino il colesterolo, prevenendo una delle possibili cause di infarto. Lo stesso discorso vale per alcuni tipi di cancro. Sappiamo che certi cambiamenti nei geni possono aumentare la tendenza al cancro al colon. Se in una famiglia o in un individuo scopriamo mutazioni di questo tipo possiamo seguire la persona con più attenzione per essere sicuri che il tumore non sia stia sviluppando e intervenire il prima possibile”.
In conclusione, è ragionevole sperare che l’identificazione di meccanismi genetici ereditari che predispongono alla malattia permetterà una prevenzione e una terapia più efficaci.
A cura di Viviana Vischi, Giornalista professionista iscritta all'Albo dal 2002, Direttore Responsabile di diverse testate giornalistiche digitali in campo medico-scientifico.
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