ANCHILOBLEFARON

20-10-2011 - scritto da siravoduilio

ANCHILOBLEFARON

L'anchiloblefaron consiste in una mancata separazione tra le due palpebre.

Anchiloblefaron
CHE COS'E':

COME SI MANIFESTA:
In caso di anchiloblefaron l'occhio del paziente è parzialmente o totalmente chiuso. Ciò può essere conseguenza di una malattia genetica o causata da eventi esterni (come una caustazione chimica). Per separare le palpebre si può intervenire chirurgicamente.

Anchiloblefaron filiforme congenito isolato(AFA)

L'anchiloblefaron filiforme congenito isolato (AFA) è caratterizzato da strie sottili multiple o singole di tessuto connettivo che connettono la palpebra superiore a quella inferiore, impedendo l'apertura completa dell'occhio. Sono stati descritti molti casi. Può trattarsi di un difetto sporadico, oppure essere ereditato come carattere autosomico dominante. In alcuni casi, l'AFA si associa ad altre malattie, come la trisomia 18 (si veda questo termine). Le strie devono essere rimosse per evitare l'ambliopia; l'intervento chirurgico può essere effettuato facilmente nel periodo neonatale.

Sono stati descritti circa 15 casi in 8 famiglie che presentano una rara malattia caratterizzata da displasia ectodermica congenita con capelli crespi e radi, unghie distrofiche, lieve ipoidrosi, infezioni del cuoio capelluto, anchiloblefaron filiforme adnatum (margini accostati delle palpebre collegati da fili anomali di tessuto), ipodonzia (agenesia dei denti), ipoplasia mascellare e labiopalatoschisi. In un caso sono state anche osservate aderenze congenite tra la gengiva superiore e inferiore (sinechia alveolare). La maggior parte delle famiglie descritte conferma una trasmissione autosomica dominante. È stato sospettato un caso di mosaicismo germinale in genitori non consanguinei che hanno avuto due figli affetti, ma non può essere esclusa la trasmissione autosomica recessiva. La sindrome di Hay-Wells dovrebbe essere distinta dalle altre sindromi con displasia ectodermica, soprattutto l'ectrodattilia-displasia ectodermica labiopalatoschisi (EEC). In 8 famiglie con sindrome di Hay-Wells sono state identificate mutazioni missenso eterozigoti nel gene P63, che sono la causa principale della sindrome EEC. Tutte le mutazioni causano sostituzioni aminoacidiche nel dominio SAM (steril-alfa-motif) e si ritiene che interessino le interazioni proteina-proteina. Al contrario, la maggior parte delle mutazioni osservate nella sindrome EEC consiste in sostituzioni aminoacidiche nel dominio che lega il DNA. Sembra che nelle sindromi EEC e AEC possano essere identificate correlazioni genotipo-fenotipo distinte.