Scopriamo sintomi e cure della fenilchetonuria (PKU), una malattia del metabolismo rara ed ereditaria.

Rara ma non rarissima, la fenilchetonuria può comportare ritardo fisico e intellettivo.

La fenilchetonuria (PKU in sigla), è determinata da un danno genetico, che impedisce la corretta assimilazione di un aminoacido: la fenilalanina. Tale sostanza è presente in quasi tutti gli alimenti proteici sia di origine animale che vegetale. Carne, pesce, legumi, latticini, pasta di grano ecc. sono, dunque, veri e propri nemici dei malati di fenilchetonuria, perché l’aminoacido in essi contenuto che non può essere metabolizzato dall’organismo per via del deficit genetico va ad accumularsi in vari organi del corpo tra cui cervello, muscoli, pelle ecc.

 

FENILCHETONURIA: I SINTOMI

Se non individuata in tempo, la PKU produce una serie di gravi conseguenze non sempre recuperabili neppure con l’adozione di una dieta adeguata (la cura è, infatti, di tipo alimentare). Ecco i sintomi principali della fenilchetonuria:

• Ritardo della crescita 

• Ritardo motorio e intellettivo

• Difficoltà di apprendimento e attenzione

• Crisi convulsive

• Macrocefalia

• Vomito

• Iperattività

• Alito con sentore di muffa

• Tremito

• Comparsa di eczemi cutanei

 

Tale sintomatologia può emergere con gradi di severità diversi.

 

FENILCHETONURIA: COME SI TRASMETTE

Questa malattia genetica è ereditaria, ovvero viene trasmessa solo ed esclusivamente per via genetica ai figli, ma per svilupparla occorre che entrambi i genitori siano portatori sani del gene deficitario dal momento che si tratta di una patologia autosomica recessiva.

 

Colpisce sia i maschi che le femmine e sembra che all’origine di tutto ci sia l’incapacità di un gene di produrre l’enzima necessario a “demolire” la fenilananina così da permetterne la corretta assimilazione.

 

Ecco perché l’accumulo di tale sostanza nell’organismo diventa tossico. Ed ecco perché è così importante sottoporre i bambini allo screening metabolico neonatale, un esame non invasivo che si effettua gratuitamente ospedale, al momento della nascita, semplicemente con il prelievo di un po’ di sangue dal tallone del neonato (test di Guthrie).

 

Grazie all’inserimento dei test di screening metabolico neonatale nei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) in tutte le regioni d’Italia, sarà possibile ridurre i possibili danni che questa grave malattia ereditaria del metabolismo può produrre.

 

FENILCHETONURIA: I CIBI DA ELIMINARE

Come molte malattie metaboliche, anche la fenilchetonuria si cura con la dieta giusta. È una malattia cronica, e sebbene la terapia genica attualmente in fase sperimentale magari potrà permettere, in un futuro, di risolvere la questione “a monte” correggendo il difetto genetico, in attesa che questa possibilità diventi realtà concreta, l’unica cura attualmente perseguibile ed efficace è quella alimentare.

I bambini, i ragazzi e gli adulti affetti da PKU devono astenersi dal consumo di molti cibi, o comunque consumarli in quantità super controllata, ovvero tutti quelli che contengono la fenilananina. Ecco un piccolo elenco:

• Farina di frumento e derivati (pane, pasta, biscotti ecc.)

• Latte (vaccino o di altro animale, materno, formulato per neonati), e derivati (formaggi, ricotta, yogurt ecc.)

• Soia e derivati (bevande, budini, gelati, “carne”, tofu ecc.)

• Legumi (fagioli, ceci, lenticchie, piselli, fave ecc.) e derivati

• Carne e pesce di ogni tipo

• Uova

• Cioccolato

• Aspartame, dolcificanti in genere e prodotti edulcorati artificialmente (es. bibite)

• Birra

• Frutta secca

 

Alle persone con fenilchetonuria sono vivamente sconsigliati (in caso di forma grave della malattia), o da consumare con moderazione, anche i seguenti alimenti:

• Ortaggi e vegetali come broccoli, spinaci e asparagi

• Patate

• Cereali diversi dal frumento tra cui mais, riso, farro, avena e derivati

• Banane

 

La domanda, a questo punto, sorge spontanea: cosa possono mangiare i bambini e gli adulti affetti da fenilchetonuria per evitare danni alla propria salute e al contempo assumere tutte le sostanze nutritive di cui il loro corpo ha bisogno?

 

FENILCHETONURIA: LA DIETA GIUSTA

Un po’ come accade per i celiaci, anche i bimbi e gli adulti con sindrome PKU hanno dei cibi a loro dedicati. Sono i cosiddetti alimenti ipoproteici o aproteici, perché sottoposti ad un processo di deprivazione dell’aminoacido fenilananina. A questi, che si acquistano in farmacia, si aggiungono cibi normali ma per natura privi dell’aminoacido pericoloso. Essi sono:

• Frutta e verdura (con le eccezioni di cui sopra)

• Farina di tapioca

• Oli vegetali (es. olio extravergine d’oliva)

• Zucchero bianco e di canna (saccarosio), fruttosio, miele e marmellata

• Tè e caffè

 

Ovviamente questo tipo di dieta dovrà essere seguita per tutta la vita, in che implica non poche limitazioni nella vita di ogni giorno, come facilmente intuibile. Per tale ragione il malato di PKU, fin dai primi anni di vita, deve essere seguito dall'equipe medica specializzata di un centro metabolico, che stabilisca in base alla gravità della malattia, alle esigenze di crescita, all’età, al sesso e allo stile di vita del paziente, come modulare i pasti e la quantità di fenilananina minima che può assumere.

Oltre ai cibi aproteici e a quelli free, vengono inseriti nella dieta degli integratori di aminoacidi – veri e propri supplementi nutritivi – personalizzati in dosi e formula sul malato.

 

CONVIVERE CON LA FENILCHETONURIA

I bambini, per i quali seguire una dieta così rigida è penalizzante, dovranno essere messi al corrente quanto prima del perché è essenziale che non sgarrino, ma oltre a responsabilizzarli sull’importanza della loro dieta speciale, dovranno essere circondati da una rete di supporto che li accompagni e renda meno complicato il loro rapporto con il cibo.

A scuola e in famiglia tutti dovranno essere a conoscenza delle loro esigenze particolari, inclusi gli altri bambini, così da non fra sentire il piccolo affetto da fenilchetonuria come un "alieno" isolato e diverso.

Gli effetti psicologici delle malattie metaboliche croniche sono pesanti, ed è compito della società e in particolare delle comunità in cui i bimbi malati crescono, trovare le strategie migliori per limitare quanto più possibile lo stress che tali limitazioni comportano.

Con la dieta giusta e gli integratori, le persone con PKU possono svolgere una vita del tutto normale: fare sport, uscire con gli amici, crescere nel modo giusto, diplomarsi, laurearsi, realizzarsi nel lavoro e nella vita sociale e familiare.

 

Foto | via Pinterest

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A cura di Paola Perria, Giornalista pubblicista iscritta all'Albo dal 2009, Master I livello in Gender Equality-Strategie per l’equità di Genere con tesi sulla medicina di genere.
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ATTENZIONE: le informazioni che ti propongo nei miei articoli, seppur visionate dal team di medici e giornalisti di ForumSalute, sono generali e come tali vanno considerate, non possono essere utilizzate a fini diagnostici o terapeutici. Il medico deve rimanere sempre la tua figura di riferimento.