La malattia di Huntington o còrea di Huntington

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La malattia di Huntington o còrea di Huntington

05-10-2015 - scritto da Viviana Vischi

Alla scoperta della malattia di Huntington, una patologia neurodegenerativa rara attualmente inguaribile ma curabile.

Malattia di Huntington: cause, sintomi e possibilità terapeutiche.

La malattia di Huntington o còrea di Huntington

Neurodegenerativa, genetica, ereditaria. Ma anche subdola, confondente e rara: questa è la malattia di Huntington, una patologia di confine tra la neurologia e la psichiatria, che porta ad una progressiva disabilità, sia fisica che intellettiva, per cui le persone si trasformano un po’ alla volta, e la loro vita e quella delle loro famiglie viene sconvolta radicalmente.

E’ detta anche còrea, dal greco “danza”, perché induce dei movimenti del corpo involontari e totalmente scoordinati. Movimenti talmente innaturali e convulsi da essere ritenuti, nelle società anglosassoni bigotte e puritane dei secoli passati, espressione del diavolo, e da rendere la malattia, unica tra quelle neurologiche insieme alla schizofrenia, tra le condizioni per cui nella Germania nazista veniva richiesta la sterilizzazione in forma coatta.

Ma, storia a parte, cerchiamo di capire qualcosa di più sulla malattia grazie ai progressi della scienza nel settore neurologico.

Oggi sappiamo che la malattia di Huntington è una malattia molto grave e complessa, che interessa principalmente il sistema nervoso, ma che coinvolge anche i muscoli ed altri organi.

 

Per approfondire gli aggettivi con cui l’abbiamo definita a inizio articolo possiamo dire che:

  • E’ neurodegenerativa, dal carattere progressivamente invalidante sia dal punto di vista della coordinazione dei movimenti volontari sia da quello del declino cognitivo.
  • E’ genetica, cioè a causarla è la mutazione di un gene: uno e uno solo, il gene HTT. Per vari motivi un tratto del DNA si allunga e produce una proteina anomala che provoca la morte di cellule nervose in alcune aree del cervello.
  • E’ ereditaria, cioè i figli di genitori malati hanno una probabilità del 50% di ammalarsi a loro volta. Attenzione: stiamo dicendo che basta uno solo dei genitori affetto, perché ogni figlio abbia il 50% di possibilità di ereditare la mutazione genetica. I figli possono scoprirlo in anticipo, anche 10 o 20 anni prima, attraverso un test genetico sul DNA. Ciò significa che la malattia si può prevedere, ma purtroppo non prevenire.
  • E’ subdola, molto subdola: si manifesta solitamente tra i 40 e i 50 anni, quando le persone sono nel pieno della fase costruttiva della loro vita, sia dal punto di vista lavorativo sia da quello familiare, compromettendola inesorabilmente. La malattia arriva a durare in genere 15 o 20 anni.
  • E’ confondente, perché se è vero che la causa è una sola, sono invece diversi gli effetti e questo la rende particolarmente difficile da riconoscere e trattare. Le manifestazioni della malattia sono diverse da persona a persona, addirittura anche all’interno della stessa famiglia: gli effetti possono infatti manifestarsi in maniera più o meno marcata a livello dei movimenti involontari, oppure delle capacità cognitive oppure dei disturbi psichiatrici, ma anche su uno o più di questi livelli contemporaneamente.
  • E’ rara: in Italia ne soffrono circa 6.500 persone, mentre sono circa 30-40.000 quelle a rischio.

 

I primi sintomi della malattia di Huntington possono essere molto diversi: alterazioni della personalità o dell’umore oppure movimenti casuali involontari del corpo, difficoltà di memoria oppure disorganizzazione del linguaggio.

Tutto questo rende molto difficile la diagnosi e il percorso di cura: il neurologo infatti non è in grado di trattare condizioni tanto impegnative sul piano psichiatrico con l’uso corretto di psicofarmaci; dal canto loro, gli psichiatri non sono in grado di tener conto dell’evoluzione clinica e della progressione neurologica della malattia talvolta ulteriormente compromessa dall’uso di farmaci neurolettici. Medici e genetisti non hanno l’opportuna competenza biologica e di counselling psicologico per gestire un corretto approccio diagnostico, l’informazione sullo stato di rischio ed il test genetico. Insomma, la gestione della malattia è molto complicata e questo provoca un enorme disagio tra i familiari e anche tra lo stesso personale sanitario, che si trova spesso disorientato davanti a pazienti così complessi.

Ma chi dovrebbe essere il medico specialista che segue i pazienti affetti da malattia di Huntington? Un neurologo con competenze in psichiatria e genetica. Oltre al medico, ci sono altre figure che possono essere di supporto al paziente e alla sua famiglia: ad esempio gli psicologi e le associazioni di famiglie, ma anche esperti di fisioterapia, logopedia e nutrizione.

A tal proposito, per divulgare la conoscenza della malattia e favorire lo sviluppo di competenze, venerdì 30 ottobre si svolgerà a Roma, presso l’Aula Magna dell’Istituto Mendel di Genetica Umana, in viale Regina Margherita 261, una giornata di formazione rivolta ai medici e agli operatori sanitari, a cura della LIRH – Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus e del suo direttore scientifico, il Prof. Ferdinando Squitieri

 

Un’altra caratteristica fondamentale della malattia di Huntington – e si tratta di un primato davvero molto, molto triste – è che è la patologia umana con la più alta frequenza di suicidi. Perché? Perché la malattia porta a depressione e disturbi della personalità, perché i pazienti e le loro famiglie vengono spesso lasciati soli al loro destino e, soprattutto, perché ad oggi non è guaribile. E’ vero infatti che esistono dei trattamenti sintomatici sia per la depressione sia per i disturbi della personalità sia per migliorare la coordinazione dei movimenti, ed è vero anche che la riabilitazione può essere di grande aiuto, dunque la vita dei pazienti è molto migliorata rispetto al passato, ma una cura che guarisca o anche solo rallenti la malattia non è ancora stata individuata. Si tratta infatti ancora di capire in che modo alla proteina “difettosa” alla base della malattia di Huntington si possa impedire di alterare il normale funzionamento delle cellule nervose.

 

Tuttavia, anche se ancora non è possibile arrivare alla “guarigione”, ci sono aspetti concreti e importanti su cui si può intervenire farmacologicamente per migliorare per quanto possibile la qualità della vita dei pazienti, nel senso di migliorarne l’umore, il sonno e la capacità di coordinazione dei movimenti, gestirne l’irritabilità e l’aggressività, recuperare il peso corporeo. A tal proposito, è in atto uno studio clinico finalizzato alla valutazione della sicurezza e dell’efficacia di una molecola chiamata pridopidina che potrebbe, se la ricerca darà risultati convincenti in tutte le sue fasi (per ora siamo alla fase II, sulle IV previste) diventare un farmaco per il trattamento dei sintomi della malattia. Lo scopo di questo studio è valutare l’effetto che questa molecola ha sull’attività motoria, sul ragionamento e sul comportamento. 

 

Per approfondimenti è possibile visitare il sito della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie Correlate onlus.

Categorie correlate:

Malattie, cure, ricerca medica




A cura di Viviana Vischi, Giornalista professionista iscritta all'Albo dal 2002, Direttore Responsabile di diverse testate giornalistiche digitali in campo medico-scientifico.
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ATTENZIONE: le informazioni che ti propongo nei miei articoli, seppur visionate dal team di medici e giornalisti di ForumSalute, sono generali e come tali vanno considerate, non possono essere utilizzate a fini diagnostici o terapeutici. Il medico deve rimanere sempre la tua figura di riferimento.



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