Cos'è la sindrome di Klinefelter, cosa provoca, come scoprirla precocemente e come trattarla: la terapia con testosterone

Le possibili cure della sindrome di Klinefelter

Che cosa è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta ad un'anomalia di numero di cromosomi. In particolare i soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X in più rispetto alla norma che è di 46 cromosomi.
L'assetto cromosomico di ogni individuo viene chiamato cariotipo e normalmente viene descritto con la sigla 46 XY, dove 46 sta per il numero dei cromosomi ed XY il tipo di cromosomi che regolano il sesso maschile. Le femmine invece hanno il cariotipo 46 XX. Il cariotipo nel Klinefelter è 47 XXY e ritrovarsi un cromosoma in più provoca, paradossalmente, una serie di problemi. Questa sindrome può presentarsi anche in forma attenuata, quando nello stesso individuo coesistono cellule normali e cellule con il cromosoma in più; questa particolare situazione viene chiamata "a mosaico".

Quante persone colpisce?
La sindrome di Klinefelter è una malattia relativamente frequente, con una prevalenza di 1 nuovo caso circa ogni 500 neonati maschi.

Quali sono le cause?
La forma classica della sindrome di Klinefelter è dovuta ad un difetto nella duplicazione cellulare durante la formazione degli spermatozoi. Circa il 60% avviene per cause materne, mentre il 40% di questi errori avviene per cause paterne.
Uno dei principali fattori predisponenti è rappresentato dall'età avanzata della madre o del padre al momento del concepimento.

Quali sono le possibili conseguenze?
La manifestazione clinica più caratteristica di questa sindrome è l'impossibilità di produrre spermatozoi. Questa condizione è chiamata azoospermia. Quindi la conseguenza principale è la sterilità. L'altra caratteristica è un'alterazione dei livelli ormonali che determina una virilizzazione insufficiente, con testicoli piccoli, pochi peli e poca barba. La riduzione di volume dei testicoli determina una bassa produzione di testosterone e quindi una tendenza ad avere caratteri somatici di tipo femminile e/o lo sviluppo di mammelle procidenti o la tipica distribuzione del grasso di tipo femminile.
Tra gli altri sintomi vi possono essere una sproporzione tra la lunghezza degli arti e la lunghezza del tronco e una statura superiore alla media. L'obesità e le varicosità venose possono comparire in circa un terzo o la metà dei soggetti affetti. Rispetto alla popolazione generale, possono associarsi più frequentemente ritardo mentale, generalmente di grado lieve, disadattamento sociale, alterazioni funzionali tiroidee, diabete mellito o malattie dell'apparato respiratorio. La maggior parte dei pazienti manifesta un comportamento psicosessuale di tipo maschile e una funzione sessuale normale.

Come faccio a sapere se ho la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter può essere definita con certezza solo dall'analisi genetica e cioè attraverso lo studio dei cromosomi. Prima della nascita la diagnosi si può effettuare attraverso la villocentesi o l'amniocentesi, dopo la nascita si fa su coltura di globuli bianchi da semplice prelievo di sangue.
Nonostante la diagnosi venga spesso fatta tardivamente, a volte addirittura in età adulta, in genere quando si indaga un problema di infertilità di coppia, il sospetto della presenza di questa sindrome si può porre quando sono presenti alcune delle seguenti caratteristiche:

• problemi di apprendimento
• difficoltà nel linguaggio
• deficit di attenzione
• problemi psicosociali
• difficoltà sessuali
• testicoli piccoli
• ginecomastia (sviluppo delle ghiandole mammarie)
• infertilità

In caso di presenza di uno o più di questi segni si consiglia di rivolgersi al proprio medico di famiglia o chiedere una visita andrologica.

Quali sono le possibili cure?
Molti adolescenti e adulti con sindrome di Klinefelter sono incapaci di produrre sufficienti quantità di testosterone. Nei casi di scarsa virilizzazione può essere utile somministrarne dosi supplementari di testosterone per stimolare e mantenere quelle caratteristiche fisiche che derivano da una buona produzione di questo ormone maschile, come ad esempio aumentare il senso di benessere, mantenere i caratteri sessuali secondari, compresa la barba ed i peli corporei, aumentare e mantenere la massa muscolare e stimolare l'incremento del peso corporeo. La terapia con testosterone può inoltre contribuire ad aumentare l'energia, l'iniziativa e il tono dell'umore. Una delle funzioni più importanti del testosterone e quella di mantenere la densità dell'osso, che nell'uomo con sindrome di Klinefelter può ridursi nel tempo, aumentando il rischio di osteoporosi.

La terapia con testosterone viene di solito presa in considerazione dalla metà alla tarda adolescenza. L'obiettivo della terapia è quello di portare i livelli di testosterone nel sangue ad una concentrazione media ma può essere necessario apportare opportune correzioni in base alle necessita individuali, a seconda della risposta del paziente. Talvolta, in presenza di una ginecomastia (aumento di volume delle mammelle), la somministrazione del testosterone può paradossalmente aggravarla. L'intervento chirurgico di asportazione delle ghiandole mammarie rappresenta in questi casi il trattamento più indicato.

Non esistono a tutt'oggi metodi efficaci per correggere la sterilità. Tuttavia sono descritti casi di paternità biologica in uomini affetti da sindrome di Klinefelter utilizzando una tecnica molto particolare di fecondazione assistita.

Per quanto riguarda le difficoltà scolastiche va precisato che queste possono essere presenti ma non sono un segno costante. Numerosi uomini con sindrome di Klinefelter sono laureati, hanno successo nel mondo della cultura, del giornalismo, delle scienze e anche della politica. Laddove esistano difficoltà di apprendimento tuttavia, è consigliabile un intervento precoce sul linguaggio e la parola. Le tecniche di tale intervento non sono differenti da quelle attuate per bambini con normale assetto cromosomico. Un intervento precoce è fortemente raccomandato per problemi di apprendimento.

La visita dall'andrologo è fortemente raccomandata per una diagnosi precoce.

Dott. Andrea Militello
Urologo Andrologo
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